Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症和Alagille综合征
罕见的肝脏疾病如果影响到您或您所爱的人，也并非罕见。 最近，人们对许多常见的肝脏疾病（例如肝炎）给予了极大的关注，但是有100多种不同类型的肝脏疾病。 许多您可能从未听说过。 两个这样的疾病是Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症和Alagille综合征。
Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症
Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性遗传疾病，可导致肝脏和肺部疾病。 它是儿童肝脏疾病的最常见遗传原因。 实际上，携带基因的新生婴儿中有15％会患上肝脏疾病。 发病也可发生于儿童晚期和成年期。 总体而言，患有α-15抗胰蛋白酶缺乏症的成年人中有1％会发展为肝脏疾病，这可能会导致肝功能衰竭。 肝癌的发病率也增加了。
全世界估计有1人中有2,500人患有α-1抗胰蛋白酶缺乏症。 尽管该疾病遍及所有种族，但在欧洲血统的个体中最常见。 父母双方都必须携带α-1的遗传特征，才能将其传给后代。
症状包括黄疸，疲劳，腹部或腿部肿胀，食欲不振和肝脏检查异常。
Alpha-1抗胰蛋白酶是一种在肝脏中产生的蛋白质，在防止各种器官中酶的分解中起着重要的作用。 在具有α-1的个体中，他们的身体无法产生足够的这种蛋白质。
验血可以检测到α-1抗胰蛋白酶的水平。 尽管无法治愈该病，但治疗方法包括人工输注α-1抗胰蛋白酶，以防止肺部进行性恶化。 营养也是确保肝脏和身体拥有必需营养素的关键组成部分。 经常使用维生素E，D和K。
阿拉吉综合症
Alagille综合征也是遗传性的，影响婴儿和幼儿。 根据美国国家消化系统疾病信息交换所的数据，每70,000例新生儿中就有XNUMX例发生这种情况。
患有Alagille综合征的儿童通常在生命的第一年内会逐渐失去肝脏内的胆管，而肝脏外的胆管会变窄。 这导致胆汁积聚，从而损害肝细胞。 大约30％至50％的患病儿童可能会出现疤痕并导致肝硬化。 在大约20％的患有这种疾病的人中，肝硬化会发展到肝脏无法发挥其功能并需要进行肝移植的阶段。
Alagille综合征与婴儿和幼儿所见的其他形式的肝病极为相似，但以面部畸形和心脏瓣膜病（通常为肺动脉狭窄）为特征。 肾脏，血管，眼睛和其他器官也会受到影响。
Alagille综合征的症状是黄疸，皮肤瘙痒，大便苍白和稀疏以及在生命的前三个月内生长不良。 后来，症状包括持续性黄疸和皮肤瘙痒，以及皮肤中的脂肪沉积。 该疾病通常在XNUMX岁到XNUMX岁之间稳定下来，症状有所改善。
其他有助于诊断的特征包括肾脏，心血管系统，眼睛和脊柱异常。 将心脏连接到肺部的血管变窄会导致心脏杂音，但很少引起心脏功能问题。 超过90％的Alagille综合征儿童的眼睛异常。
治疗的重点是设法增加肝脏中的胆汁流量，维持孩子的正常生长和发育模式，并纠正经常出现的任何营养不足。 因为在Alagille综合征患者中从肝脏到肠道的胆汁流量减慢，所以经常开处方增加胆汁流量的药物。
脂肪的消化吸收问题可能导致脂溶性维生素（A，D，E和K）不足。 这些维生素的缺乏可以通过血液检查来诊断，通常可以通过大剂量口服来纠正。
有关访问的更多信息 Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症 和 阿拉吉勒综合症 并拨打我们的国家服务热线-1-800-GO-LIVER（1-800-465-4837）。
最后更新于 25 年 2022 月 09 日上午 27:XNUMX