美国肝脏基金会将专家、患者和家属聚集在一个为期两天的虚拟活动中
美国肝脏基金会 (ALF) 将汇集领先的罕见肝病专家和临床医生、患者、护理人员、倡导组织和行业代表， 为期两天的虚拟峰会，28 月 29 日至 XNUMX 日，以确定可以改善受罕见肝病影响的人的健康结果的解决方案。
罕见肝病峰会将侧重于更好地了解人们如何避免误诊或实现早期诊断； 加强基因检测教育和解决污名化问题； 减轻患者负担并改善整体患者体验； 并研究远程医疗如何发挥作用。 峰会还将探讨患者和护理人员对当前可用治疗方案、日常功能和生活质量问题、护理协调和肝移植过程的看法。
“患有罕见肝病的患者和家庭需要我们的支持，并且应该有更好的方法来管理他们的疾病，”说 美国肝脏基金会首席执行官 Lorraine Stiehl. “通过将这一独特的利益相关者群体聚集在一起，我希望我们能够解决对我们的患者和家庭最重要的问题。”
“关注罕见的肝病是一个机会，可以加深对经常被忽视的疾病的了解，并改善对通常不被理解的患者的护理。 如果没有像美国肝脏基金会这样的项目，这绝对是不可能的，”说 Theo Heller，医学博士，美国国立卫生研究院 (NIH) 转化肝病科主任 他专注于罕见的肝脏疾病。
罕见的肝脏疾病有很多种。 一些更常见的包括： 急性肝卟啉症, 阿拉吉综合症, Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症, 胆道闭锁, 克里格勒-纳贾尔 综合症, 半乳糖血症, 糖原贮积病, 溶酶体酸脂肪酶缺乏症, 原发性胆源性胆管炎, 原发性硬化性胆管炎, 进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）及 威尔森氏症 . 罕见疾病是指与普通人群相比影响少数人的疾病。 在美国，如果一种疾病在任何特定时间影响美国少于 200,000 人，则该疾病被认为是罕见的。
“人们对如此多不同的罕见肝病知之甚少，因此像这样的峰会对于揭示罕见肝病和推进知识、研究和治疗至关重要，”说 布鲁斯·迪米格 来自亚利桑那州的 Surprise，患有包括罕见病在内的肝脏疾病 结节再生性增生.
作为罕见肝病峰会的后续行动，美国肝脏基金会将发布一份报告，重点介绍关键要点，包括帮助促进早期诊断、提高基因检测形象和减少耻辱感的策略。 ALF 还将制定罕见肝病患者权利法案，以帮助患者和家属与其医疗团队建立更好的工作关系。
为了更好地了解罕见病如何影响患者和家庭，请阅读这些真实的故事。
美国肝脏基金会感谢以下组织的支持：Albireo、Alexion、Deep Genomics、EveryLife Foundation for Rare Diseases、Mirum、Takeda 和 Vertex Pharmaceuticals。
最后更新于 10 年 2023 月 12 日下午 18:XNUMX