Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1）是遗传（遗传）病，通过其基因从父母遗传给孩子。 Alpha-1可能会导致成人严重的肺部疾病和/或任何年龄的肝脏疾病。
一个人继承的每个特征通常都有两个基因。 每个父母都有一个基因。 患有Alpha-1的人已收到两个异常的alpha-1抗胰蛋白酶基因。 这些异常基因之一来自他们的母亲，另一个来自他们的父亲。 在美国，至少有100,000人患有Alpha-1，尽管据信仍有更多人未被诊断。
当前，尚无治愈Alpha-1的方法。 但是科学家每天都在更多地了解这种状况。 由于政府支持的增加以及对新型疗法的高采用率，像Alpha-1这样的罕见疾病正在引起研究人员的兴趣增加。
胆汁淤积性肝病的纵向研究
美国国家糖尿病，消化与肾脏病研究所（NIDDK）正在进行一项重大研究，以帮助研究人员更多地了解四种胆汁淤积性肝病患者的疾病进展：阿拉吉勒综合征，α-1抗胰蛋白酶缺乏症，进行性家族性肝内胆汁淤积和胆汁酸合成缺陷。 这四种疾病加在一起占所有婴儿胆汁淤积病例的大约20％至30％，在这种情况下，来自肝脏的胆汁流量减慢或受阻。 每种情况都可能导致儿童时期的重大生长问题，其他严重的健康问题以及严重的肝并发症，以至于需要进行移植。
被称为“自然研究”的这项工作将对被诊断患有这四种疾病中的任何一种的患者进行十年研究，以探索其自然病史和病程。 NIDDK和进行这项研究的研究人员认为，对这些罕见的肝脏疾病的更多了解是开发改善诊断和治疗的科学基础的关键。 在以下位置了解有关该研究的更多信息 ClinicalTrials.gov研究NCT00571272.*
研究探索药物的新用途
华盛顿大学圣路易斯医学院，UPMC匹兹堡儿童医院和UPMC长老会医院的Alpha-1研究旨在确定卡马西平（CBZ）是否已安全用于癫痫发作和抑郁症，可以降低某些Alpha-1患者的肝脏疾病严重程度。
在这种疾病中，遗传突变导致形成异常蛋白质，该蛋白质在肝细胞中蓄积。 这种积累对肝细胞有毒，因此会导致逐渐形成疤痕（纤维化），并最终导致肝功能不正常（肝硬化）。
UPMC匹兹堡儿童医院的研究人员表明，CBZ刺激了从ATD动物模型中去除细胞中异常蛋白质的过程。 CBZ目前已被FDA批准用于儿童和成人，用于治疗由于神经发炎引起的癫痫，抑郁和面部疼痛。 –
有关该试验的更多信息，请访问ClinicalTrials.gov并搜索NCT01379469。*
Alpha-1基础研究注册处
为了鼓励更多的Alpha-1研究，Alpha-1基金会和南卡罗来纳州医科大学建立了一个机密的Alpha-1研究注册机构。 由于Alpha-1相对稀少，因此包含大量Alpha的注册表使科学家更容易，更快地进行研究。
机密数据库列出了愿意参与研究的全国各地的Alphas和Alpha-1运营商。 当个人加入注册表时，他们可能会收到有关如何帮助找到更好的治疗方法和Alpha-1疗法的更多信息。 这可以包括参加临床试验以测试新药或疗法之类的密集性内容，也可以包括填写研究调查表之类的较小内容。 从未要求注册人参加研究。 与往常一样，ALF鼓励您就有关参与研究或临床试验的任何决定咨询您的医生。
注册管理机构的工作方式
当研究人员，研究人员或制药公司联系注册表并描述他们希望进行的研究类型时，该过程即开始。 然后，注册表会查看患者数据库，以查看谁有资格参加研究。 如果您已注册，并且符合资格，则注册处将向您发送邀请函，让您有参与的机会。
Alpha-1基金会注册是在南卡罗来纳州医科大学的Charlie Strange博士的指导下进行的。 有关更多信息，请访问： https://www.alpha1.org/Healthcare-Providers/Research/Research-Registry.*
* ALF不认可或建议任何临床试验。 我们会将这些信息提供给您，以便与您的医生进行讨论。
最后更新于 4 年 2022 月 09 日上午 40:XNUMX