良性复发性肝内胆汁淤积症（BRIC）
拥有罕见的遗传性肝病的孩子充满了太多的恐惧，焦虑和不确定性。 我们17岁的儿子艾萨克（Asaac）的ABCB11基因具有遗传突变。 最近，他被诊断出患有良性复发性肝内胆汁淤积症（BRIC），这是进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）“家族”的一部分。 我们从未听说过这种疾病，因此很难找到相关信息。 没有治愈方法。 但是，我们正在与其他人分享我们的旅程，以提高认识。
我们的旅程始于去年春天，当时艾萨克（当时16岁的儿子）出现无法解释的症状，肝酶略有升高。 他是如此的疲倦和减肥，但是没人知道为什么。 当我们看到儿子的状况在我们眼前恶化时，我们将再有5个月没有收到答案。
在那五个月的时间里，他变得黄疸，长期疲倦，体重减轻了5磅，并且瘙痒到他从脚和腿上刮伤皮肤的地步。 医生对他进行了每种可解释的肝病检查，但除肝酶升高外，检查一直恢复正常。 他的专家建议让他接受基因检测以确定他的症状的原因，我们同意这样做。
在我们等待这些结果时，通过血液检查确定他的血液未正常凝结。 他们怀疑肝功能衰竭。 他收到了几枪维生素K，我们被送到了一家地区儿童医院进行肝活检。 结果显示胆汁淤积，但无肝损害。
我们知道我们的少年不对劲。 他继续变得越来越黄疸。 减了20磅。 他发痒。 他需要睡眠，但瘙痒会影响他的生活质量。 医生开了药，但似乎无济于事。
几周后，我们终于从基因测试中得到了结果，该测试证实他患有金砖四国。
从那以后，他的剧集就整整走了，他目前正在缓解。 金砖四国是一种持续存在数周至数月的疾病，没有任何已知的诱因。 目前正在用药物进行临床试验，该药物可以帮助减轻PFIC / BRIC的症状。 我们想提高对这种疾病的认识，因为这种疾病很少见，无法治愈，但影响并改变了我们家庭的生活。
最后更新于 11 年 2022 月 04 日下午 11:XNUMX