艾登·M

2017 年 8 月 6 日

肝移植

艾登只有3½岁,已住院至少10次,无数次就诊,并进行了两次肝移植。 然而,在最近一次前往缅因州卡斯科的阳光营地之旅中,您很难跟上他的步伐。

艾登(Aiden)出生时患有一种罕见的肝脏疾病,称为鸟氨酸转氨酶(OTC)缺乏症。 它是一种遗传性疾病,会导致血液中氨含量升高,并可能流至大脑,导致昏迷,脑部损伤甚至死亡。 这种疾病约每1例中就有80,000例发生,通常在母亲携带该基因的男孩中更为常见。 但是,三分之一患有这种疾病的男性都有新的基因突变,艾登就是这种情况。

当蛋白质被肠分解并转化为尿素时,会形成氨,尿素会通过排尿排出体外。 对于患有OTC缺乏症的人,他们的肝脏无法做到这一点,并且氨会在血液中积聚。 正常的氨气范围是每分升15-45微克。 艾登出生后700天内为2。

他的母亲妮可·麦克奈尔(Nicole McNair)说:“艾登出生后不到24小时,我和儿科医生就发现情况有所好转。” “起初,我们以为他得了黄疸病,所以他被放置在加热灯下,但他的病情继续迅速恶化。”

由于纽约卫理公会医院的儿科医生的勤奋工作,他能够确定艾登的氨水平很高,并建议艾登被转移到纽约的西奈山医疗中心,这是治疗该病的最佳地点之一。 西奈山的测试证实了艾登的OTC缺乏症诊断。

两年来,在西奈山(Mount Sinai)的艾登(Aiden)医生的密切跟踪下,通过药物治疗和严格的植物性蛋白质饮食控制了该疾病。 但是艾登的生活却是不可预测的。 即使有这些药物,并且受到西奈山著名的代谢团队的密切关注,他的氨含量也会意外地飙升。 “对于大多数孩子来说,感冒并没有生命危险,但是对于艾登来说,感冒,发烧甚至出牙的问题都有可能将他送入医院。” 然后决定通过西奈山的Recanati / Miller移植研究所将他列入肝脏移植名单。 艾登(Aiden)于5年2013月1日进行了首次肝脏移植,但由于三个月后的前六个星期内出现了并发症,艾登(Aiden)于2013年XNUMX月XNUMX日接受了第二次肝脏移植。

妮可说:“我们非常感谢那些慷慨捐赠孩子器官的家庭,以使艾登能够活下来。”

妮可(Nicole),艾登(Aiden),他的兄弟西缅(Simeon)和父亲罗兰(Roland)通过筹集资金支持美国肝脏基金会的工作而回馈社会。

至于艾登(Aiden),他参加了阳光营(Camp Sunshine)的所有活动,该活动为患有生命危险疾病的儿童以及父母和照顾者提供了免费的营地体验。 这个营地为艾登提供了一个机会,让他成为一个孩子,他喜欢水上活动,手工艺品,讲故事的时间,还可以和其他孩子一起跑来跑去。

妮可说:“从发展上看,他的延误主要是言语和进食。” 但是他正在赶上,并且在XNUMX月份第一次,他将能够在圣玛丽儿童医院上学,在那里他的医疗和教育需求都可以得到满足。”

去艾登!

最后更新于 11 年 2022 月 04 日下午 11:XNUMX

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