尿素循环紊乱– CPSI
我的儿子出生于足月，是一个看似健康的漂亮宝贝。 在生命的第3天，我们注意到他非常嗜睡-无论如何他都要接受检查，我们的儿科医生敦促我们回到医院。 几个小时后，他参加了ECMO，透析等活动，我们不知道孩子出了什么问题。
当他们运行他的血液板时，立即结果显示他的氨水平超过1,000。 氨在肝脏中加工，有助于分解蛋白质。 但是，“正常”范围是15-30。 氨水平升高可能导致长期脑损伤，如果不及时治疗，甚至被证明是致命的。
医生已经正式诊断出他患有尿素循环系统疾病（UCD）。 基因检测结果又花了2周的时间才回来，他患有CPS1（一种较为罕见的UCD形式）。
由于消耗有限的蛋白质的平衡，同时又要获得足够的蛋白质来促进生长发育，因此这是一种很难控制的疾病。 医生说，尽管没有针对CPS1的“治疗”，但替代方法是接受 肝移植 –尽管它确实摆脱了CPS1的作用，但由于免疫系统受到抑制，您终生都有可能出现健康并发症的风险。
在3个月大时，他被列为1B肝移植患者。 我们的家庭生活在蛋壳上，我是一个绝望的母亲，他会竭尽所能帮助我的孩子。 我在我的Facebook页面以及几个社区页面上发出了请求，要求任何人和所有人进行测试，并可能成为我儿子的捐助者。
大约一个月后，我们发现我的一名大学足球队队友上前，对我儿子来说是绝配。 我们能够得到一个 活体捐献者，并限制我们的等待时间。 他只有4个月大-现在表现出色。 移植后我们将迎来1年的肝周年纪念日。
我们的捐助者为我们的儿子所做的一切，简直就是奇迹。 我们喜欢我们的新生活方式，并喜欢和他一起经历一个健康的美丽男孩的每一个里程碑。
我鼓励大家注册成为 器官捐献者。 生命的礼物是可以得到的最大的礼物，还有很多其他人，包括婴儿和儿童，在等待他们的天使前进。
寻找支持团体-他们会给人很多力量，希望和现实生活的经验。
最后更新于 5 年 2022 月 01 日晚上 47:XNUMX