Porphyria đa dạng (VP)

Porphyria đa dạng là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự thiếu hụt chức năng của enzyme protoporphyrinogen oxidase (PPO hoặc PPOX). Sự thiếu hụt này là do đột biến dị hợp tử ở gen PPOX và dẫn đến sự tích tụ của một số hóa chất gọi là porphyrin và tiền chất porphyrin độc hại trong cơ thể, do đó có thể dẫn đến nhiều triệu chứng khác nhau. Các triệu chứng cụ thể có thể khác nhau rất nhiều từ người này sang người khác. Một số cá nhân bị ảnh hưởng có các triệu chứng về da, một số có triệu chứng thần kinh và một số có cả hai. Phồng rộp và mỏng manh của da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời là những triệu chứng da (da) phổ biến nhất. Các triệu chứng thần kinh phổ biến bao gồm đau bụng, buồn nôn, nôn, táo bón, đau và yếu các chi, lo lắng, bồn chồn và co giật. Nhiều đột biến PPOX khác nhau đã được xác định trong các gia đình khác nhau với Variegate Porphyria. Đột biến gen trong một gia đình được di truyền như một đặc điểm trội trên nhiễm sắc thể thường, nhưng nhiều cá nhân thừa hưởng đột biến PPOX không phát triển bất kỳ triệu chứng nào (không có triệu chứng).