Bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu ALAD (ADP)

ALAD Porphyria (ADP) là một bệnh chuyển hóa di truyền rất hiếm được đặc trưng bởi sự thiếu hụt gần như hoàn toàn enzyme delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase. Trong ADP, gen chịu trách nhiệm là ALAD tạo ra enzym aminolevulinic acid dehydratase. Sự thiếu hụt enzyme này dẫn đến sự tích tụ của ALA tiền chất porphyrin độc hại, có khả năng dẫn đến một loạt các triệu chứng. Các triệu chứng thay đổi từ người này sang người khác, nhưng thường xuất phát từ hệ thống thần kinh và đường tiêu hóa. Bệnh này được di truyền như một rối loạn lặn tự phát. ADP nghiêm trọng hơn các bệnh Porphyrias cấp tính khác và có thể xuất hiện ở thời thơ ấu. Chỉ có khoảng 10 trường hợp được báo cáo trên toàn thế giới và tất cả các trường hợp được báo cáo đều là nam giới, trái ngược với các bệnh Porphyrias cấp tính khác có nhiều phụ nữ có triệu chứng hơn.