Aiden M.

Ghép gan

Mới 3 tuổi rưỡi, Aiden đã phải nhập viện ít nhất 10 lần, phải đi khám bác sĩ vô số lần và đã trải qua hai lần cấy ghép gan. Tuy nhiên, trong chuyến đi gần đây đến Camp Sunshine ở Casco, Maine, bạn sẽ khó theo kịp anh ấy.

Aiden được sinh ra với một căn bệnh gan hiếm gặp có tên là Ornithine Transcarbamylase (OTC) Thiếu hụt. Đây là một chứng rối loạn di truyền gây ra lượng amoniac cao tích tụ trong máu, có thể di chuyển đến não dẫn đến hôn mê, tổn thương não và tử vong. Rối loạn này xảy ra ở khoảng 1 trên 80,000 ca sinh và thường phổ biến hơn ở các bé trai có mẹ mang gen này. Tuy nhiên, một phần ba số nam giới sinh ra mắc chứng rối loạn này có một đột biến gen mới, đó là trường hợp của Aiden.

Amoniac hình thành khi protein bị phân hủy bởi ruột và chuyển thành urê, sau đó đi ra khỏi cơ thể qua đường tiểu tiện. Trong trường hợp của những người bị Thiếu thuốc OTC, gan của họ không thể làm được điều này và amoniac tích tụ trong máu. Phạm vi amoniac bình thường là 15-45 microgam trên mỗi decilit. Aiden's 700 trong vòng 2 ngày sau khi sinh.

“Trong vòng chưa đầy 24 giờ sau khi Aiden được sinh ra, bác sĩ nhi khoa và tôi có thể thấy rằng có điều gì đó không ổn,” mẹ của cậu bé, Nicole McNair cho biết. “Ban đầu, chúng tôi nghĩ anh ấy bị vàng da nên được đặt dưới đèn sưởi nhưng tình trạng của anh ấy tiếp tục xấu đi nhanh chóng”.

Do sự chăm chỉ của bác sĩ nhi khoa từ Bệnh viện Giám lý New York, ông đã có thể xác định mức amoniac cao của Aiden và khuyên Aiden nên chuyển Aiden đến Trung tâm Y tế Mount Sinai của New York, một trong những nơi tốt nhất để điều trị căn bệnh này. Các thử nghiệm tại Mount Sinai đã xác nhận chẩn đoán Thiếu thuốc OTC của Aiden.

Trong hai năm, với sự theo dõi sát sao của các bác sĩ của Aiden tại Mount Sinai, chứng rối loạn này đã được kiểm soát bằng thuốc và một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt với protein từ thực vật. Nhưng cuộc sống đối với Aiden rất khó lường. Ngay cả với các loại thuốc và được theo dõi chặt chẽ bởi đội trao đổi chất nổi tiếng của Mount Sinai, nồng độ amoniac của anh ta sẽ tăng đột biến một cách khó lường. “Đối với hầu hết trẻ em, cảm lạnh không nguy hiểm đến tính mạng, nhưng đối với Aiden, cảm lạnh, sốt và thậm chí là các vấn đề về mọc răng, có thể khiến cậu bé phải nhập viện.” Sau đó, quyết định đưa anh vào danh sách ghép gan thông qua Viện cấy ghép Recanati / Miller của Mount Sinai. Aiden trải qua ca ghép gan đầu tiên vào ngày 5 tháng 2013 năm 1, nhưng do các biến chứng trong vòng sáu tuần đầu tiên, ba tháng sau, Aiden nhận được lá gan thứ hai vào ngày 2013 tháng XNUMX năm XNUMX.

Nicole nói: “Chúng tôi vô cùng biết ơn những gia đình đã hào phóng hiến tặng nội tạng của con mình để Aiden có thể sống.

Nicole, Aiden, anh trai Simeon và cha Roland đang quyên góp bằng cách quyên tiền để hỗ trợ công việc của American Liver Foundation.

Về phần Aiden, He đã tham gia vào tất cả các hoạt động tại Camp Sunshine, nơi cung cấp trải nghiệm cắm trại miễn phí cho trẻ em mắc bệnh đe dọa tính mạng cũng như cha mẹ và người chăm sóc. Trại này đã tạo cơ hội cho Aiden khi chỉ là một đứa trẻ và anh ấy thích các hoạt động dưới nước, nghệ thuật và thủ công, kể chuyện và chỉ chạy xung quanh với những đứa trẻ khác.

Nicole nói: “Về mặt phát triển, sự chậm phát triển của trẻ chủ yếu là nói và cho ăn. Nhưng cậu ấy đang bắt kịp và vào tháng XNUMX, lần đầu tiên cậu ấy sẽ có thể đi học tại Bệnh viện Trẻ em St. Mary, nơi có thể đáp ứng cả nhu cầu về y tế và giáo dục của cậu ấy. ”

Đi Aiden!

Cập nhật lần cuối vào ngày 11 tháng 2022 năm 04 lúc 11:XNUMX chiều