Beth
Hội chứng Crigler-Najjar
Khi Beth Jones * sinh đứa con đầu lòng vào năm 2013, vợ chồng cô cảm thấy may mắn với một điều kỳ diệu. Beth đã bị sẩy thai hai lần trước khi sinh Emma, đứa trẻ sinh đủ tháng nặng gần 10 pound. Đứa trẻ sơ sinh của họ dường như khỏe mạnh về mọi mặt.
Thật là một sự khác biệt trong vài ngày. Khi Emma được 5 ngày tuổi, da của cô bé đã chuyển sang màu cam, và cha mẹ cô bé bắt đầu nghi ngờ rằng đây không phải là trường hợp thường xuyên của bệnh vàng da ở trẻ sơ sinh - một tình trạng thường biến mất nhanh chóng khi gan của trẻ sơ sinh trưởng thành.
Phải mất sáu tháng - và nhiều lần đến bệnh viện, các xét nghiệm không thể kết luận và cuối cùng là đến một phòng khám đặc biệt ở Quốc gia Hà Lan Pennsylvania - trước khi gia đình Jones biết rằng Emma mắc hội chứng Crigler-Najjar - Loại 1 (CN), một dạng di truyền hiếm gặp, đe dọa tính mạng. tình trạng ảnh hưởng đến gan.
CN được đặc trưng bởi mức độ cao của bilirubin trong máu và có thể dẫn đến tổn thương não (được gọi là kernicterus), mất thính giác, các vấn đề về phát triển và các vấn đề khác. Nó chủ yếu được quản lý bằng cùng một loại liệu pháp ánh sáng (hoặc đèn chiếu) thường được sử dụng để điều trị bệnh vàng da ở trẻ sơ sinh. Nhưng cách chữa trị duy nhất hiện có cho CN là ghép gan, Emma đã nhận được thành công khi mới 3 tuổi.
Mặc dù việc cấy ghép cho phép Emma hoạt động mà không cần sử dụng đèn chiếu và không sợ chết vì nồng độ bilirubin không liên hợp độc hại, nhưng cô ấy vẫn có đột biến gen gây ra CN của cô ấy và có thể truyền bệnh bất thường cho các con của cô ấy.
Không có gì là dễ dàng
Ngay cả trước khi chẩn đoán, các bác sĩ của Emma vẫn khẳng định rằng cô phải được điều trị bằng đèn chiếu. Tuy nhiên, bệnh viện sẽ không cấp cho gia đình một bộ đèn để sử dụng trong nhà, vì lý do lo ngại về trách nhiệm pháp lý. Gia đình đã kiểm tra với các công ty thiết bị y tế, nhưng một lần nữa ra về tay trắng.
Điều đó có nghĩa là Joneses phải trở lại bệnh viện gần hai tuần một lần để Emma có thể ngủ dưới ánh đèn chiếu. Beth thường xuyên ở trong bệnh viện hai tuần với Emma - nơi mà sự khó khăn trong việc đưa em bé vào giấc ngủ dưới ánh đèn rực rỡ cộng với việc các bác sĩ, nhân viên y tế và những người khác thường xuyên bị gián đoạn. Beth gọi tập phim này là một trong những khía cạnh khó chịu nhất trong hành trình khám chữa bệnh của con gái mình.
“Tôi đã rất chán nản,” cô nhớ lại. “Tôi không muốn thức dậy [vào buổi sáng]. Tôi không thể chăm sóc [Emma]. Tóc tôi đã rụng. Điều đó thật khủng khiếp vì không ai có thể nói cho tôi biết con tôi đã bị làm sao ”.
Các bác sĩ đã tiến hành một loạt các xét nghiệm, thậm chí có thời điểm còn xét nghiệm Emma về bệnh giang mai, một bệnh lây truyền qua đường tình dục. Beth nói: “Tôi nghĩ điều đó hoàn toàn vô lý, nhưng điều đó chỉ cho bạn biết chúng tôi đã hết lựa chọn.
GIÚP ĐỠ VÀ HY VỌNG Ở MỘT ĐỊA ĐIỂM KHÔNG HOÀN HẢO
Khi Emma được 6 tháng tuổi, mẹ của cô bé - với sự giúp đỡ của một người bênh vực bệnh nhân tại bệnh viện đã điều trị ban đầu cho Emma - đã thành lập Phòng khám dành cho Trẻ em Đặc biệt ở Hạt Lancaster, PA.
Là một nhà y tế dành cho trẻ em mắc các bệnh di truyền hiếm gặp, phòng khám phi lợi nhuận này bắt đầu từ sự hợp tác giữa Tiến sĩ Holmes Morton (một bác sĩ nhi khoa được đào tạo tại Harvard), vợ ông Caroline và cộng đồng Amish và Mennonite mà họ phục vụ. Mặc dù CN ảnh hưởng đến ước tính một trong một triệu trẻ em, nhưng rối loạn di truyền hiếm gặp phổ biến hơn trong các cộng đồng Mennonite và Amish chặt chẽ.
Tại Phòng khám dành cho Trẻ em Đặc biệt, Emma cuối cùng đã nhận được chẩn đoán CN và được điều trị bởi một bác sĩ đã giúp cha mẹ cô kiểm soát tình trạng bệnh thông qua thói quen tiếp xúc với ánh sáng thường xuyên (đèn chiếu và ánh sáng tự nhiên), kiểm tra máu và một số thay đổi trong chế độ ăn uống.
Bác sĩ của Emma tại phòng khám cũng cho gia đình Jones hy vọng rằng con gái họ sẽ vượt qua được. Theo Beth, ông nói rằng Emma có thể sẽ cần ghép gan vào một thời điểm nào đó, nhưng tỷ lệ sống sót của những bệnh nhân ghép gan CN là rất cao, một phần nhờ vào những tiến bộ của thuốc ức chế miễn dịch.
“Anh ấy nói với tôi rằng cô ấy sẽ làm được,” Beth nhớ lại, giọng cô ấy như vỡ vụn. “Những người khác không biết cô ấy bị làm sao. Tại một thời điểm, tôi được thông báo rằng cô ấy sẽ sống trong ba tháng trừ khi chúng tôi tiến hành cấy ghép ngay lập tức ”.
Tại Lancaster County, Joneses cũng đã gặp Mennonites có con bị ảnh hưởng bởi CN. Họ bao gồm một nông dân chăn nuôi bò sữa, người nhiều năm trước đó đã chế tạo bộ đèn chiếu sáng cho con mình và tiếp tục sản xuất bộ đèn cho nhiều gia đình khác.
Anh ấy đã tặng các Joneses một bộ đèn chiếu sáng mà họ đặt trên nôi của Emma ở nhà, giúp họ không phải quay lại bệnh viện nhiều lần vì những bữa ăn tối tốn kém. Đèn nhà không phải là một giải pháp hoàn hảo. Khi Emma lớn lên, cô ấy bắt đầu chống lại ánh sáng. Vì vậy, bố mẹ cô đã thức trắng nhiều đêm để đảm bảo cô luôn ở bên cạnh họ.
Beth rất biết ơn người nông dân Lancaster. Cô cảm thấy thoải mái khi gặp hai đứa con lớn của anh, cả hai đều đã được ghép gan và dường như đang sống cuộc sống bình thường. “Thật yên tâm khi thấy những người lớn đã làm ra nó. Chúng tôi vẫn là bạn [với gia đình]. Bây giờ chúng tôi đến thăm họ vào mỗi mùa hè, ”cô nói.
Mặc dù Joneses tìm thấy sự giúp đỡ và hỗ trợ rất cần thiết ở một nơi không mong đợi, nhưng rất nhiều điều đã thay đổi kể từ lần đầu tiên họ làm việc với CN. Thông tin thêm về tình trạng bệnh có sẵn trực tuyến, có một số thử nghiệm lâm sàng đầy hứa hẹn cho các phương pháp điều trị mới và các nhóm hỗ trợ đã được thành lập trực tuyến.
MỘT LỰA CHỌN VIẾT
Vào thời điểm Emma được cấy ghép, Beth ước cô có nhiều lựa chọn điều trị hơn, nhưng cuối cùng quyết định cấy ghép là quyết định đúng đắn cho Emma và những người còn lại trong gia đình. Cuộc đấu tranh lâu dài của Emma với CN đã gây thiệt hại cho cả cha mẹ cô.
“Đối với một đứa trẻ nhỏ, tôi chỉ có thể thực hiện một phương pháp điều trị mà chúng tôi biết rằng sẽ giải quyết được tất cả các triệu chứng của nó,” Beth nói, phản ánh về quyết định khó khăn khi lựa chọn cấy ghép. Việc cấy ghép có rủi ro và hậu quả lâu dài, “nhưng so với cuộc sống dưới ánh đèn, tôi sẽ thực hiện cấy ghép bất cứ ngày nào và tôi nghĩ Emma cũng vậy,” Beth nói.
Ngày nay, Emma là một đứa trẻ 5 tuổi khỏe mạnh, sớm phát triển, yêu thích trường học (đã cố gắng đi học mẫu giáo đúng giờ) và yêu mến em gái của mình - người được sinh ra trong khi Emma đang chờ một lá gan mới và không có CN. Emma nhận gan từ một đứa trẻ đã qua đời.
MỘT CUỘC SỐNG Y TẾ BÌNH THƯỜNG MỚI
Beth vẫn phải lo lắng hàng ngày cho con gái lớn của mình, nhưng cuộc sống của cả gia đình đã được cải thiện kể từ khi Emma cấy ghép. “Cuộc sống của chúng tôi đã được cải thiện rất nhiều, nhưng đó vẫn là cuộc sống y tế,” cô nói.
Emma vẫn gặp các bác sĩ chuyên khoa và được thực hiện xét nghiệm máu thường xuyên. Cô ấy tiếp tục dùng thuốc ức chế miễn dịch, có tác dụng phụ. Beth giải thích: “Tôi liên tục lo lắng về việc mọi người không tiêm phòng cho con mình hoặc cho chính bản thân họ. “Tôi có đứa con bị ức chế miễn dịch này đang đi học ở trường công và những nơi công cộng khác.”
MỘT LẦN RẤT ÍT VÀ RẤT NHIỀU KIỂM TOÁN
Nhìn lại, Beth ước mình có thể nhìn xa hơn tình trạng của Emma và tận hưởng những dấu mốc quan trọng và sự dịu dàng của những năm đầu đời. Cô ấy nói rằng cô ấy hiếm khi cho phép mình ôm đứa con đang ngủ của mình vì sợ nó làm mất đèn.
“Bạn nhìn vào đôi mắt màu vàng đó và tất cả những gì bạn thấy là gan. Nhưng ngược lại cô ấy vẫn khỏe mạnh. Cô ấy đang phát triển tốt. Có rất nhiều cột mốc đã bay qua với tôi, ”Beth nhớ lại.
Beth được khuyến khích rằng trong tương lai các gia đình khác có thể có một cuộc hành trình dễ dàng hơn. Cấy ghép hiện là giải pháp tốt nhất, nhưng còn xa lý tưởng. Ngày nay, có những nghiên cứu liệu pháp gen đang được tiến hành có thể thay đổi cách chúng ta điều trị CN. Có lý do để hy vọng.
Beth hiện đang bù đắp thời gian (và giấc ngủ) đã mất và vô cùng biết ơn vì cô đã có thể tiếp cận dịch vụ chăm sóc có thể đã cứu mạng con gái cô. Ở một số nơi khác trên thế giới, nhiều trẻ em bị ảnh hưởng bởi CN không may mắn như vậy, Beth nói, người cũng truyền cho các con gái của mình cảm giác biết ơn.
“Tôi nói với Emma rằng cô ấy đang sống vì hai đứa con,” cô nói.
* Tên thật không được sử dụng trong bài viết này để bảo vệ thông tin chăm sóc sức khỏe.
Cập nhật lần cuối vào ngày 11 tháng 2022 năm 04 lúc 10:XNUMX chiều