Conover, Katie, MD

giải thưởng du lịch
$1,500

Đại học Colorado

Nghiên cứu về protein quy mô lớn tiết lộ một dấu ấn sinh học chẩn đoán chính xác mới trong bệnh gan tự miễn dịch thai kỳ

Người hướng dẫn: Tiến sĩ Sarah Taylor

Bệnh gan tự miễn thai kỳ (GALD) là nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp suy gan ở trẻ sơ sinh. Trẻ sơ sinh có các dấu hiệu điển hình của suy gan bao gồm dễ chảy máu, không duy trì được lượng đường trong máu bình thường và phù nề cơ thể. Tình trạng này có thể tiến triển thành suy đa cơ quan và tử vong. Chẩn đoán GALD rất khó khăn vì các triệu chứng trùng lặp với các bệnh phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh như nhiễm trùng huyết. Các nghiên cứu chẩn đoán có thể xác định cụ thể hơn GALD đòi hỏi phải chụp cộng hưởng từ (MRI) và kiểm tra các mẫu mô dưới kính hiển vi. Do đó, một xét nghiệm chẩn đoán dễ tiếp cận hơn và khả thi hơn về mặt hậu cần có thể cải thiện đáng kể việc chẩn đoán GALD kịp thời và chính xác. Chẩn đoán là bắt buộc, vì trẻ sơ sinh có thể được điều trị bằng thuốc tiêm tĩnh mạch giúp giảm đáng kể tỷ lệ tử vong do căn bệnh này. Hơn nữa, căn bệnh này tái phát ở hầu hết các lần mang thai sau này của người mẹ, nhưng tỷ lệ tái phát sẽ giảm đáng kể nếu người mẹ được điều trị bằng thuốc bắt đầu từ tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ sau này.

Trong nghiên cứu này, chúng tôi xác định các protein tăng và giảm trong GALD so với các nguyên nhân khác gây suy gan ở trẻ sơ sinh như nhiễm trùng và các bệnh chuyển hóa. Chúng tôi đã tìm thấy một số protein tăng cường hoạt động trong GALD, hỗ trợ cho hiểu biết hiện tại của chúng tôi về cơ chế của bệnh này. Đặc biệt, có hai protein có thể phân biệt giữa nguyên nhân GALD và không phải GALD gây suy gan ở trẻ sơ sinh với độ chính xác cao. Những phát hiện này sẽ dẫn đến các nghiên cứu sâu hơn về các protein này theo hướng tiền cứu để xác nhận độ chính xác của chúng và ảnh hưởng đến phương pháp chẩn đoán hiện tại của chúng tôi trong GALD.