galactosemia

Galactosemia là một chứng rối loạn di truyền khiến một người không thể chế biến đường galactose, được tìm thấy trong nhiều loại thực phẩm. Galactose cũng tồn tại như một phần của một loại đường khác, lactose, được tìm thấy trong tất cả các sản phẩm sữa.

Thông thường, khi một người tiêu thụ một sản phẩm có chứa lactose, cơ thể sẽ phân hủy lactose thành galactose và glucose. Galactosemia có nghĩa là có quá nhiều galactose tích tụ trong máu. Sự tích tụ galactose này có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng như gan to, suy thận, đục thủy tinh thể ở mắt hoặc tổn thương não. Nếu không được điều trị, 75% trẻ sơ sinh mắc bệnh galactosemia sẽ tử vong.

Duarte galactosemia là một biến thể của bệnh galactosemia cổ điển. May mắn thay, các biến chứng liên quan đến galactosemia cổ điển không liên quan đến Duarte galactosemia.

Có một số bất đồng về nhu cầu hạn chế chế độ ăn uống trong điều trị trẻ em mắc bệnh Duarte galactosemia. Tham khảo ý kiến ​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn để có lời khuyên của họ về chủ đề này.

Sự thật trong nháy mắt

  1. Tần suất tăng Galactosemia xảy ra ở những người Tổ tiên Ailen.
  2. Galactosemia cổ điển xảy ra ở 1 trong 30,000 đến 60,000 trẻ sơ sinh.

Thông tin cho bệnh nhân mới được chẩn đoán

Các triệu chứng của bệnh galactosemia là gì?

Bệnh Galactosemia thường không gây ra triệu chứng gì khi sinh ra, nhưng sớm phát triển vàng da, tiêu chảy và nôn mửa và em bé không tăng cân. Mặc dù trẻ thiếu máu cơ tim được bắt đầu ăn kiêng khi sinh ra, nhưng vẫn có tỷ lệ cao các biến chứng lâu dài liên quan đến lời nói và ngôn ngữ, chậm phát triển kỹ năng vận động thô và tinh, và các khuyết tật học tập cụ thể. Suy buồng trứng có thể gặp ở các bé gái.

Nguyên nhân gây ra bệnh galactosemia?

Bệnh galactosemia cổ điển là một bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp. Một đứa trẻ sinh ra với bệnh galactosemia cổ điển thừa hưởng một gen cho bệnh galactosemia từ cả cha và mẹ, những người mang mầm bệnh. Một đứa trẻ mắc bệnh Duarte galactosemia thừa hưởng gen bệnh galactosemia cổ điển từ cha hoặc mẹ và gen biến thể Duarte từ cha mẹ còn lại.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh galactosemia?

Chẩn đoán cho cả bệnh galactosemia cổ điển và Duarte thường được thực hiện trong tuần đầu tiên sau sinh bằng xét nghiệm máu từ vết chích ở gót chân như một phần của sàng lọc sơ sinh tiêu chuẩn.

Điều trị bệnh galactosemia như thế nào?

Điều trị đòi hỏi phải loại trừ nghiêm ngặt lactose / galactose khỏi chế độ ăn. Một người bị bệnh galactosemia sẽ không bao giờ có thể tiêu hóa đúng cách thức ăn có chứa galactose. Không có hóa chất hoặc thuốc thay thế cho enzym bị thiếu tại thời điểm này. Trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh galactosemia sẽ đơn giản được đổi sang sữa công thức không chứa galactose. Với sự chăm sóc và tiến bộ y tế liên tục, hầu hết trẻ em mắc bệnh galactosemia hiện có thể sống cuộc sống bình thường.

Nếu con tôi đã được chẩn đoán, tôi nên hỏi bác sĩ những gì?

Nói chuyện với bác sĩ của bạn về những hạn chế trong chế độ ăn uống của trẻ.

Ai có nguy cơ mắc bệnh galactosemia?

Khiếm khuyết gen cho bệnh Galactosemia là một tính trạng di truyền lặn. Gen bị lỗi này chỉ xuất hiện khi hai người mang mầm bệnh có con với nhau và truyền nó cho con cái của họ. Đối với mỗi lần mang thai của hai người mang mầm bệnh như vậy, có 25% khả năng đứa trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh và 50% khả năng đứa trẻ sẽ mang mầm bệnh khuyết tật gen.

Các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

  • Tôi bị loại Galactosemia nào? Loại I? Loại II? Hoặc loại III?
  • Tôi cần phải có những loại kiểm tra nào?
  • Các thành viên khác trong gia đình tôi có cần phải xét nghiệm không?
  • Tôi nên ăn những loại thực phẩm nào?
  • Có thể kết nối với chuyên gia dinh dưỡng hoặc ai đó có thể hỗ trợ lập kế hoạch bữa ăn không?
  • Tất cả các triệu chứng của tôi có tương ứng với bệnh galactosemia hay có khả năng mắc các loại GI khác hoặc các vấn đề liên quan đến gan không?

Tìm kiếm một thử nghiệm lâm sàng

Thử nghiệm lâm sàng là các nghiên cứu kiểm tra mức độ hiệu quả của các phương pháp tiếp cận y tế mới đối với con người. Trước khi một phương pháp điều trị thử nghiệm có thể được thử nghiệm trên người trong thử nghiệm lâm sàng, phương pháp điều trị đó phải cho thấy lợi ích trong thử nghiệm trong phòng thí nghiệm hoặc các nghiên cứu nghiên cứu trên động vật. Sau đó, các phương pháp điều trị hứa hẹn nhất sẽ được chuyển sang thử nghiệm lâm sàng, với mục tiêu xác định các phương pháp mới để ngăn ngừa, sàng lọc, chẩn đoán hoặc điều trị bệnh một cách an toàn và hiệu quả.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn về tiến trình đang diễn ra và kết quả của những thử nghiệm này để nhận được thông tin cập nhật nhất về các phương pháp điều trị mới. Tham gia thử nghiệm lâm sàng là một cách tuyệt vời để góp phần chữa khỏi, ngăn ngừa và điều trị bệnh gan và các biến chứng của nó.

Bắt đầu tìm kiếm của bạn tại đây để tìm các thử nghiệm lâm sàng cần những người như bạn.

Cập nhật lần cuối vào ngày 16 tháng 2023 năm 12 lúc 24:XNUMX chiều

đi qua linkedin Facebook Pinterest youtube rss twitter Instagram facebook trống rss-trống liên kết trống Pinterest youtube twitter Instagram