Nhím đề cập đến một nhóm các bệnh ảnh hưởng đến ít hơn 200,000 người. Porphyria gan cấp tính (AHP) đề cập đến một nhóm các bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi các cuộc tấn công có thể đe dọa tính mạng và đối với một số người, đau mãn tính (liên tục và đôi khi suốt đời) và các triệu chứng khác cản trở khả năng sống bình thường của họ.

Tại sao gan của bạn lại quan trọng?

Gan là một cơ quan quan trọng chịu trách nhiệm cho nhiều chức năng trong cơ thể của bạn. Nó nằm dưới khung xương sườn ở phía bên phải của bạn. Một số công việc của gan bao gồm:

Cung cấp cho bạn năng lượng
Sản xuất mật để tiêu hóa
Chế biến những gì bạn ăn và uống thành các chất dinh dưỡng mà cơ thể bạn có thể sử dụng
Lọc các chất độc hại ra khỏi máu của bạn

Bệnh rối loạn chuyển hóa gan cấp tính là gì?

Bệnh Porphyria gan cấp tính (AHP, còn được gọi là bệnh Porphyria cấp tính) đề cập đến một nhóm các bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi các cuộc tấn công có khả năng đe dọa tính mạng và đối với một số người, cơn đau mãn tính (liên tục và đôi khi suốt đời) và các triệu chứng khác cản trở khả năng của họ sống cuộc sống bình thường.

Có bốn loại AHP:

Porphyria cấp tính ngắt quãng (AIP - chiếm ~ 80% tất cả các trường hợp)
Porphyria đa dạng (Phó chủ tịch)
Coproporphyria di truyền (HCP)
ALAD De Thiếu Porphyria (QUẢNG CÁO)

AHP là một bệnh di truyền, có nghĩa là nó có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái. Điều này có thể xảy ra nếu một hoặc cả hai bố mẹ mang gen khiếm khuyết, tùy thuộc vào loại AHP. Đàn ông và phụ nữ đều mắc bệnh như nhau; tuy nhiên, phụ nữ có xu hướng bị các triệu chứng thường xuyên hơn nam giới.

Nguyên nhân gây ra AHP và nó ảnh hưởng đến gan như thế nào?

Porphyrin là những hợp chất cần thiết để sản xuất heme. Heme rất quan trọng đối với cơ thể và chịu trách nhiệm phân hủy thuốc và các chất khác.

AHP xảy ra khi có vấn đề với việc sản xuất heme trong gan. Khi heme không được sản xuất đúng cách, một số chất độc nhất định được gọi là PBG (porphobilinogen) và ALA (axit aminolevulinic) tích tụ trong gan và có thể tiếp tục lưu thông khắp cơ thể. ALA và PBG có liên quan đến các cơn đau và các biểu hiện bệnh khác ở những người bị AHP.

Một số triệu chứng của AHP là gì?

AHP có thể gây ra một loạt các triệu chứng bắt chước các triệu chứng của các bệnh khác và một số người có gen khiếm khuyết liên quan đến AHP có thể không có bất kỳ triệu chứng nào. Những người bị AHP gặp phải các triệu chứng có thể bị các cuộc tấn công dữ dội thường không thể đoán trước và bao gồm đau bụng (bụng) rất đau. Một số người cũng có thể gặp các triệu chứng mãn tính như đau giữa các cơn. Hầu hết mọi người có ít nhất một triệu chứng khác ngoài cơn đau bụng. Một số triệu chứng này có thể bao gồm:

Buồn nôn và ói mửa
Tiêu chảy hoặc táo bón (phân lỏng hoặc khó đi tiêu)
Đau lưng hoặc ngực
Yếu cơ
Mệt mỏi
Tim đập loạn nhịp
Động kinh
Lo lắng và / hoặc trầm cảm
Lẫn lộn
Da phồng rộp (chỉ trong VP và HCP)

Các triệu chứng khác nhau của AHP có thể dẫn đến đau khổ và kiệt sức về thể chất và tình cảm và kiệt sức. Điều này có thể ảnh hưởng đến mọi khía cạnh của cuộc sống, bao gồm cả sự thoải mái về thể chất tổng thể; khả năng làm việc nhất quán; và duy trì mức độ kết nối xã hội lành mạnh với những người khác.

AHP được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán AHP có thể khó khăn vì đây là một bệnh hiếm gặp và các triệu chứng rất đa dạng nên chúng phù hợp với các bệnh khác, được biết đến nhiều hơn. Các triệu chứng có thể xuất hiện về bản chất là đường tiêu hóa (hệ tiêu hóa); chúng dường như có thể liên quan đến các vấn đề về tim; chúng dường như có liên quan đến cơ bắp; họ có thể bị nhầm với các vấn đề phụ khoa; hoặc chúng có thể biểu hiện về bản chất thần kinh, tâm lý hoặc cảm xúc.

Do có rất nhiều triệu chứng, những người bị AHP thường được chẩn đoán không chính xác. Nhiều người đi gặp nhiều bác sĩ trong vài năm trước khi họ phát hiện ra chính xác bệnh gì. Đây chỉ là một số bệnh và tình trạng mà người bị AHP có thể được chẩn đoán không chính xác trước khi cuối cùng nhận được xác định chính xác về bệnh của họ:

Những người bị đau bụng dữ dội và có ít nhất một trong các triệu chứng khác đã nêu trước đó nên cân nhắc đặt lịch hẹn với bác sĩ để bắt đầu quá trình đánh giá. Ngoài các xét nghiệm thông thường có thể được thực hiện để chẩn đoán bệnh tật, xét nghiệm AHP có thể bao gồm xét nghiệm nước tiểu đo (1) mức độ tiền chất porphyrin, PBG và ALA; và (2) porphyrin, có thể cao hơn đáng kể so với bình thường trong AHP. Độ chính xác của các bài kiểm tra này sẽ tốt hơn nếu chúng được thực hiện khi ai đó đang bị tấn công hoặc ngay sau khi họ bị tấn công.

Ngoài ra, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để giúp xác định chẩn đoán AHP và giúp xác định các thành viên gia đình có nguy cơ mắc bệnh. Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện bằng cách sử dụng nước bọt hoặc mẫu máu. Các lợi ích của việc xét nghiệm di truyền bao gồm:

Giúp xác nhận AHP như một chẩn đoán
Xác định loại AHP cụ thể
Xác định đột biến gen cụ thể để các thành viên khác trong gia đình có thể được kiểm tra

AHP được điều trị như thế nào?

Không có cách chữa trị cho AHP, nhưng có những cách để kiểm soát các triệu chứng của nó. Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt một số loại thuốc mà bác sĩ có thể kê đơn để giảm hoặc điều trị các cuộc tấn công AHP. Quản lý bệnh cũng có thể bao gồm thuốc giảm đau và bổ sung glucose.

Điều trị đôi khi có thể bao gồm nằm viện để bệnh nhân có thể được theo dõi và điều trị khi họ bị các cuộc tấn công gây ra các vấn đề y tế nghiêm trọng như mất nước, ảo giác, tê liệt và khó thở.

Các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Điều quan trọng là mọi người cảm thấy thoải mái khi đặt câu hỏi cho nhóm chăm sóc của họ để hiểu rõ hơn về bản chất bệnh của họ. Một số cách bắt đầu cuộc trò chuyện mà bạn có thể sử dụng với bác sĩ là:

Bạn có thể giải thích AHP cho tôi một cách đơn giản để giúp tôi hiểu rõ hơn về căn bệnh này không?
Làm thế nào tôi có được AHP?
Tôi có thể chuyển AHP cho con tôi không?
Có thể có nhiều hơn một loại AHP cùng một lúc không?
Làm thế nào chúng tôi có thể tìm hiểu xem AHP của tôi có gây hại cho gan của tôi hay không?
Có bất kỳ xét nghiệm đặc biệt nào mà tôi nên làm để biết tình trạng gan của mình không?
AHP ảnh hưởng đến tôi như thế nào nếu tôi mắc các bệnh khác hoặc nếu tôi dùng thuốc khác để kiểm soát các bệnh khác?
Chúng tôi có thể cố gắng tìm ra điều gì gây ra các cuộc tấn công AHP của tôi không?
Tôi có thể kiểm soát một số yếu tố kích hoạt của mình, nhưng còn những yếu tố tôi không thể kiểm soát, chẳng hạn như chu kỳ kinh nguyệt của tôi thì sao?
Có loại thuốc nào tôi có thể dùng để giảm đau hoặc các triệu chứng khác không?
Có bất kỳ loại thuốc nào có thể gây hại cho tôi nếu tôi bị AHP không?
Tôi nên ăn hoặc tránh một số loại thực phẩm? Uống vitamin thì sao?
Làm cách nào để biết tôi nên gọi cho bạn hay đến bệnh viện nếu tôi đang lên cơn?
Liệu tôi có thể sống lâu dài với AHP không?

Tuyên ngôn về Quyền của Bệnh nhân

Là một bệnh nhân mắc bệnh gan hiếm gặp, bạn có một số quyền có thể trao quyền cho bạn trong suốt hành trình sức khỏe của mình. Mặc dù kế hoạch chẩn đoán và điều trị của mỗi bệnh nhân là khác nhau, những quyền này có thể giúp bạn phát triển mối quan hệ làm việc tốt hơn với các thành viên trong nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn và xác định con đường tốt nhất cho bạn. Xem Tuyên ngôn về Quyền của Bệnh nhân của ALF và thông tin từ Hội nghị thượng đỉnh về bệnh gan hiếm gặp năm 2022 của ALF.

Những người có AHP có thể tìm thêm thông tin hoặc nhận hỗ trợ ở đâu?

Mặc dù AHP thuộc danh mục bệnh hiếm gặp, nhưng vẫn có sẵn các nguồn để cung cấp thêm thông tin và hỗ trợ.

Tổ chức Gan Hoa Kỳ: Liverfoundation.org và HelpLine 1-800-GO-LIVER
Alnylam Pharmaceuticals - Pinpoint AHP ™: https://www.porphyria.com/
Tổ chức Porphyria Hoa Kỳ: https://www.porphyriafoundation.org/
Viện Y tế Quốc gia: https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp: https://rarediseases.org/rare-diseases/porphyria/

Các thử nghiệm lâm sàng có thể được cung cấp cho những người mắc AHP, những người muốn trở thành một phần của nghiên cứu thử nghiệm các phương pháp điều trị mới trước khi được công chúng chấp thuận sử dụng. Những người bị AHP có thể nói chuyện với bác sĩ của họ về các thử nghiệm lâm sàng, nhưng đây là một số tài nguyên để bạn tự tìm kiếm các thử nghiệm lâm sàng:

Tìm kiếm một thử nghiệm lâm sàng

Thử nghiệm lâm sàng là các nghiên cứu kiểm tra mức độ hiệu quả của các phương pháp tiếp cận y tế mới đối với con người. Trước khi một phương pháp điều trị thử nghiệm có thể được thử nghiệm trên người trong thử nghiệm lâm sàng, phương pháp điều trị đó phải cho thấy lợi ích trong thử nghiệm trong phòng thí nghiệm hoặc các nghiên cứu nghiên cứu trên động vật. Sau đó, các phương pháp điều trị hứa hẹn nhất sẽ được chuyển sang thử nghiệm lâm sàng, với mục tiêu xác định các phương pháp mới để ngăn ngừa, sàng lọc, chẩn đoán hoặc điều trị bệnh một cách an toàn và hiệu quả.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn về tiến trình đang diễn ra và kết quả của những thử nghiệm này để nhận được thông tin cập nhật nhất về các phương pháp điều trị mới. Tham gia thử nghiệm lâm sàng là một cách tuyệt vời để góp phần chữa khỏi, ngăn ngừa và điều trị bệnh gan và các biến chứng của nó.

Bắt đầu tìm kiếm của bạn tại đây để tìm các thử nghiệm lâm sàng cần những người như bạn.

Thông tin này có thể thực hiện được một phần nhờ sự hỗ trợ rộng rãi của và cộng tác với Dược phẩm Alnylam, Inc. Nội dung đã được Ủy ban Cố vấn Y tế Quốc gia của ALF xem xét và phê duyệt vào tháng 2020 năm XNUMX.

Cập nhật lần cuối vào ngày 17 tháng 2023 năm 04 lúc 03:XNUMX chiều