Nghiên cứu mới về sự thiếu hụt Alpha-1 Antitrypsin
Thiếu Alpha-1 Antitrypsin (Alpha-1) là một tình trạng di truyền (di truyền), được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen của họ. Alpha-1 có thể gây ra bệnh phổi nghiêm trọng ở người lớn và / hoặc bệnh gan ở mọi lứa tuổi.
Đối với mỗi tính trạng mà một người thừa hưởng, thường có hai gen; một gen đến từ mỗi bố mẹ. Những người có Alpha-1 đã nhận được hai gen alpha-1 antitrypsin bất thường. Một trong những gen bất thường này đến từ mẹ của họ và một từ cha của họ. Tại Hoa Kỳ, có ít nhất 100,000 người mắc Alpha-1, mặc dù nhiều người khác được cho là vẫn chưa được chẩn đoán.
Hiện tại, không có cách chữa trị cho Alpha-1. Nhưng các nhà khoa học đang tìm hiểu thêm về tình trạng này mỗi ngày. Nhờ sự hỗ trợ của chính phủ gia tăng và tỷ lệ áp dụng cao cho các phương pháp trị liệu mới, các bệnh hiếm gặp - như Alpha-1 - đang làm tăng sự quan tâm của các nhà nghiên cứu.
Nghiên cứu dọc về các bệnh gan ứ mật
Viện Quốc gia về Bệnh tiểu đường và Tiêu hóa và Bệnh thận (NIDDK) đang bắt tay vào một nghiên cứu lớn để giúp các nhà nghiên cứu tìm hiểu thêm về sự tiến triển của bệnh ở những bệnh nhân mắc bốn bệnh gan ứ mật: hội chứng alagille, thiếu alpha-1 antitrypsin, ứ mật trong gan gia đình tiến triển và khuyết tật tổng hợp axit mật. Cùng với nhau, bốn tình trạng này chiếm khoảng 20-30% tổng số trường hợp trẻ sơ sinh bị ứ mật - bất kỳ tình trạng nào trong đó dòng chảy của mật từ gan bị chậm lại hoặc bị tắc nghẽn. Mỗi người đều có thể là nguyên nhân gây ra các vấn đề lớn về tăng trưởng trong thời thơ ấu, các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác và các biến chứng về gan đủ nghiêm trọng để cần cấy ghép.
Được gọi là “nghiên cứu tự nhiên”, nỗ lực này sẽ theo dõi các bệnh nhân được chẩn đoán mắc bất kỳ bệnh nào trong số bốn bệnh này trong mười năm để khám phá lịch sử tự nhiên và sự tiến triển. NIDDK và các nhà nghiên cứu đứng đầu nghiên cứu này tin rằng hiểu biết nhiều hơn về các bệnh gan hiếm gặp này là chìa khóa để phát triển cơ sở khoa học để cải thiện chẩn đoán và điều trị. Tìm hiểu thêm về nghiên cứu tại Nghiên cứu ClinicalTrials.gov NCT00571272.*
Nghiên cứu khám phá cách sử dụng ma túy mới
Một nghiên cứu về Alpha-1 tại Đại học Washington ở Trường Y St. Louis, Bệnh viện Nhi Pittsburgh của UPMC và Bệnh viện Trưởng lão UPMC, nhằm xác định xem liệu carbamazepine (CBZ), một loại thuốc đã được sử dụng an toàn cho động kinh và trầm cảm, có thể làm giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh gan xảy ra ở một số người có Alpha-1.
Trong chứng rối loạn này, một đột biến di truyền dẫn đến việc hình thành một protein bất thường tích tụ trong tế bào gan. Sự tích tụ này gây độc cho tế bào gan và do đó dẫn đến sẹo dần dần (xơ hóa) và cuối cùng là gan không hoạt động bình thường (xơ gan).
Các nhà nghiên cứu từ Bệnh viện Nhi Pittsburgh của UPMC đã chỉ ra rằng CBZ kích thích quá trình loại bỏ các protein bất thường khỏi tế bào trong các mô hình động vật bị ATD. CBZ hiện đã được FDA chấp thuận sử dụng cho trẻ em và người lớn trong điều trị co giật, trầm cảm và đau mặt do viêm dây thần kinh. -
Để biết thêm thông tin về thử nghiệm, vui lòng tham khảo ClinicalTrials.gov và tìm kiếm NCT01379469. *
Cơ quan đăng ký nghiên cứu Alpha-1 Foundation
Để khuyến khích nhiều nghiên cứu Alpha-1 hơn, Quỹ Alpha-1 và Đại học Y Nam Carolina đã thành lập Cơ quan đăng ký nghiên cứu Alpha-1 bí mật. Vì Alpha-1 tương đối hiếm, nên việc đăng ký với một số lượng lớn Alpha này giúp các nhà khoa học thực hiện các nghiên cứu dễ dàng và nhanh chóng hơn nhiều.
Cơ sở dữ liệu bí mật liệt kê danh sách các hãng vận tải Alphas và Alpha-1 trên khắp đất nước sẵn sàng tham gia nghiên cứu. Khi các cá nhân tham gia Cơ quan đăng ký, họ có thể nhận được thông tin bổ sung về cách họ có thể giúp tìm ra các phương pháp điều trị tốt hơn và cách chữa bệnh cho Alpha-1. Điều này có thể bao gồm một cái gì đó chuyên sâu như tham gia một cuộc thử nghiệm lâm sàng để thử nghiệm các loại thuốc hoặc liệu pháp mới - hoặc một cái gì đó nhỏ hơn như điền vào bảng câu hỏi nghiên cứu. Người đăng ký không bao giờ được yêu cầu tham gia vào một nghiên cứu. Như mọi khi, ALF khuyến khích bạn tham khảo ý kiến bác sĩ về bất kỳ quyết định nào liên quan đến việc tham gia vào các nghiên cứu hoặc thử nghiệm lâm sàng.
Cách hoạt động của cơ quan đăng ký
Quá trình bắt đầu khi một nhà điều tra, nhà nghiên cứu hoặc công ty thuốc liên hệ với Cơ quan đăng ký và mô tả loại nghiên cứu mà họ muốn tiến hành. Cơ quan đăng ký sau đó sẽ xem xét cơ sở dữ liệu bệnh nhân để xem ai đủ điều kiện cho nghiên cứu. Nếu bạn đã đăng ký vào Cơ quan đăng ký và bạn đủ điều kiện, Cơ quan đăng ký sau đó sẽ gửi cho bạn thư mời, cho bạn cơ hội tham gia.
Đăng ký Alpha-1 Foundation được tiến hành dưới sự chỉ đạo của Charlie Strange, MD, tại Đại học Y Nam Carolina. Để biết thêm thông tin, vui lòng truy cập: https://www.alpha1.org/Healthcare-Providers/Research/Research-Registry.*
* ALF không xác nhận hoặc đề xuất bất kỳ thử nghiệm lâm sàng nào. Chúng tôi cung cấp thông tin này để bạn thảo luận với bác sĩ của mình.
Cập nhật lần cuối vào ngày 4 tháng 2022 năm 09 lúc 40:XNUMX sáng