Дефицит альфа-1 антитрипсина

Дефицит антитрипсина альфа-1 (Альфа-1) является наследственным генетическим заболеванием, которое может привести к развитию заболеваний легких и / или печени. Это наиболее частая генетическая причина заболеваний печени у детей. Взрослые также могут пострадать от Альфа-1 и у них могут развиться заболевания легких, такие как эмфизема, а также проблемы с печенью. К счастью, у многих людей с диагнозом «Альфа-1» никогда не возникает никаких сопутствующих заболеваний.

Мы призываем взрослых, живущих с Альфа-1, посетить нашу страницу клинических испытаний, чтобы узнать больше о возможностях в их области. Посетите нашу страницу клинических испытаний сегодня.

Факты вкратце

1. Это заболевание поражает примерно 1 из 1,500–3,500 человек с Европейское происхождение.
2. Некоторые люди с дефицитом антитрипсина альфа-1 ошибочно поставлен диагноз астмы.
3. Приблизительно  У 15% взрослых с дефицитом антитрипсина альфа-1 развивается поражение печени.(цирроз) из-за образования рубцовой ткани в печени.

Информация для недавно диагностированных

Каковы симптомы дефицита антитрипсина альфа-1?

У новорожденных типичными симптомами Альфа-1 являются желтуха, вздутие живота и плохое питание. Альфа-1 может также появиться в позднем детстве или в зрелом возрасте и быть обнаружен из-за усталости, плохого аппетита, отека живота и ног или аномальных тестов печени.

Что вызывает дефицит антитрипсина альфа-1?

Альфа-1-антитрипсин - это белок, вырабатываемый в печени, который играет важную роль в предотвращении распада ферментов в различных органах. Люди с альфа-1 имеют генетическое заболевание, которое не позволяет их организму вырабатывать достаточное количество этого белка. Эта черта должна быть унаследована от обоих родителей (которые по определению являются носителями), чтобы вызвать расстройство.

Как диагностируется дефицит антитрипсина альфа-1?

Диагноз альфа-1 ставится на основании анализов крови, показывающих низкий уровень антитрипсина альфа-1 и отклонения в тестах печени. Могут потребоваться другие тесты, такие как ультразвуковое исследование или тесты с использованием специальных рентгеновских методов. Биопсия печени может быть выполнена, чтобы проверить повреждение печени.

Как лечится дефицит антитрипсина альфа-1?

В настоящее время лекарства от Альфы-1 не существует. Лечение направлено на поддержание нормального питания, обеспечение печени и организма необходимыми питательными веществами, а также на раннее выявление осложнений, чтобы лучше их лечить. Часто назначают несколько витаминов и витаминов E, D и K. Определенные отклонения можно лечить или контролировать. С желтухой, сильным зудом и задержкой жидкости можно справиться с помощью лекарств.

Кто подвержен риску дефицита антитрипсина альфа-1?

Во всем мире примерно 1 из 2,500 человек имеет дефицит антитрипсина альфа-1. Это расстройство встречается у всех этнических групп; однако это чаще всего встречается у белых европейского происхождения.

Вопросы, которые следует задать врачу

• Вы когда-нибудь лечили кого-нибудь с этим заболеванием печени?
• Поскольку Alpha 1 является генетическим, нужно ли проверять моих детей?
• У меня повреждение печени?
• Мне понадобится пересадка печени?
• Следует ли мне обратиться к специалисту, чтобы проверить мои легочные функции?
• Следует ли мне обратиться к специалисту, чтобы проверить состояние сердца?
• Нужна ли мне аугментационная терапия?
• Какие продукты лучше всего помогут моей печени?
• Вы можете помочь мне бросить курить?
• Доступны ли какие-либо клинические испытания моего заболевания печени?

Истории пациентов

Видеотека

Поиск клинических испытаний

Клинические испытания - это научные исследования, которые проверяют, насколько хорошо новые медицинские подходы работают на людях. Прежде чем экспериментальное лечение можно будет протестировать на людях в клинических испытаниях, оно должно продемонстрировать пользу в лабораторных испытаниях или исследованиях на животных. Затем наиболее многообещающие методы лечения передаются в клинические испытания с целью определения новых способов безопасного и эффективного предотвращения, скрининга, диагностики или лечения заболевания.

Поговорите со своим врачом о текущем прогрессе и результатах этих испытаний, чтобы получить самую свежую информацию о новых методах лечения. Участие в клинических испытаниях - отличный способ помочь в лечении, профилактике и лечении заболеваний печени и их осложнений.

Начни поиск здесь найти клинические испытания, в которых нужны такие люди, как вы.

Последнее обновление: 7 января 2025 г., 11:52.