Болезнь Вильсона - это наследственное заболевание, при котором в организме сохраняется избыток меди. Печень человека, страдающего болезнью Вильсона, не выделяет медь в желчь должным образом. По мере того, как медь накапливается в печени, она начинает повреждать орган.

После значительных повреждений печень выпускает медь непосредственно в кровоток, который разносит медь по всему телу. Накопление меди приводит к повреждению почек, мозга и глаз. Если не лечить болезнь Вильсона, она может вызвать серьезное повреждение головного мозга, печеночную недостаточность и смерть.

Факты вкратце

Болезнь Вильсона генетическое заболевание это не позволяет организму удалять лишнюю медь.
Примерно один из 30,000 XNUMX человек страдает болезнью Вильсона. У некоторых людей с болезнью Вильсона признаки или симптомы заболевания печени могут отсутствовать до тех пор, пока у них не разовьется острая печеночная недостаточность.
Некоторые люди с болезнью Вильсона могут не развиваться признаки или симптомы заболевания печени до тех пор, пока у них не разовьется острая печеночная недостаточность.

Информация для недавно диагностированных

Каковы симптомы болезни Вильсона?

Болезнь Вильсона присутствует при рождении, но симптомы обычно проявляются в возрасте от 6 до 20 лет и могут начаться уже к 40 годам. Наиболее характерным признаком является ржаво-коричневое кольцо вокруг роговицы глаза, называемое кольцом Кайзера-Флейшера. . Это можно увидеть только при осмотре зрения.

Другие признаки могут быть обнаружены только профессионалом в области здравоохранения, например, опухоль печени и селезенки; скопление жидкости в подкладке живота; анемия; низкий уровень тромбоцитов и лейкоцитов в крови; высокий уровень аминокислот, белка, мочевой кислоты и углеводов в моче; и размягчение костей. Некоторые симптомы более очевидны, например, желтуха, которая проявляется в виде пожелтения глаз и кожи; рвота кровью; речь и языковые проблемы; тремор в руках и кистях; и жесткие мышцы.

Что вызывает болезнь Вильсона?

Болезнь Вильсона - редкое наследственное заболевание, которым страдает примерно один из 30,000 XNUMX человек любой расы или этнической принадлежности. Болезнь Вильсона - аутосомно-рецессивный признак, что означает, что больной должен получить две копии аномального гена болезни Вильсона, по одной от каждого родителя.

Как диагностируется болезнь Вильсона?

Диагноз болезни Вильсона обычно можно поставить с помощью анализов крови, мочи и глаз или с помощью биопсии печени. Почти все пациенты с болезнью Вильсона также имеют пониженный уровень сывороточного церулоплазмина, медьсвязывающего белка, в крови.

Повышенное содержание меди в моче присутствует у большинства, но не у всех пациентов, а роговичные кольца Кайзера-Флейшера присутствуют у 50% людей с этим заболеванием. Биопсия печени может быть выполнена для измерения количества меди в печени, которое постоянно повышается у всех пациентов с болезнью Вильсона. Генетическое тестирование образцов ДНК может использоваться для скрининга братьев и сестер подтвержденного пациента и других членов семьи.

Как лечится болезнь Вильсона?

Болезнь Вильсона лечится пожизненным использованием D-пеницилламина или триентина гидрохлорида, препаратов, которые помогают удалять медь из тканей, или ацетата цинка, который препятствует усвоению меди кишечником и способствует ее выведению. Пациентам также необходимо принимать витамин B6 и соблюдать диету с низким содержанием меди, что означает отказ от грибов, орехов, шоколада, сухофруктов, печени и моллюсков. При раннем обнаружении и надлежащем лечении человек с болезнью Вильсона может иметь совершенно нормальное здоровье.

Если ее не лечить, болезнь Вильсона приводит к увеличению повреждений печени и мозга и будет смертельной.

Пациентам с острой печеночной недостаточностью, вызванной болезнью Вильсона, следует рассмотреть возможность трансплантация печени. Трансплантация печени эффективно лечит это заболевание, при этом показатель долгосрочной выживаемости составляет около 80%.

Вопросы, которые следует задать врачу

Следует ли проверять и других членов моей семьи?
Какие ограничения в диете мне следует соблюдать?
Может ли болезнь Вильсона повлиять на другие части / органы тела?
Буду ли я проходить обычные лабораторные и / или визуализирующие исследования?
Есть ли другие изменения в образе жизни, которые я должен сделать, чтобы замедлить прогрессирование заболевания печени?
Мне понадобится пересадка печени?
Спросите, как защитить свою печень от дополнительных повреждений с помощью вакцины против гепатита А и В.

Билль о правах пациента

Как пациент, живущий с редким заболеванием печени, у вас есть несколько прав, которые могут помочь вам на пути к выздоровлению. Несмотря на то, что у каждого пациента диагноз и план лечения различны, эти права могут помочь вам наладить более тесные рабочие отношения с членами вашей медицинской бригады и определить наилучший для вас путь дальнейшего развития. Вид Билль о правах пациентов ALF и информация от Саммит ALF по редким заболеваниям печени 2022 г..

Дополнительные ресурсы

Следующая организация является хорошим дополнительным ресурсом о болезни Вильсона.

http://www.wilsonsdisease.org/

Поиск клинических испытаний

Клинические испытания - это научные исследования, которые проверяют, насколько хорошо новые медицинские подходы работают на людях. Прежде чем экспериментальное лечение можно будет протестировать на людях в клинических испытаниях, оно должно продемонстрировать пользу в лабораторных испытаниях или исследованиях на животных. Затем наиболее многообещающие методы лечения передаются в клинические испытания с целью определения новых способов безопасного и эффективного предотвращения, скрининга, диагностики или лечения заболевания.

Поговорите со своим врачом о текущем прогрессе и результатах этих испытаний, чтобы получить самую свежую информацию о новых методах лечения. Участие в клинических испытаниях - отличный способ помочь в лечении, профилактике и лечении заболеваний печени и их осложнений.

Начни поиск здесь найти клинические испытания, в которых нужны такие люди, как вы.

Спонсоры

Последнее обновление: 16 августа 2023 г., в 03:31