Галактоземия - это наследственное заболевание, которое не позволяет человеку перерабатывать сахарную галактозу, которая содержится во многих продуктах питания. Галактоза также входит в состав другого сахара, лактозы, который содержится во всех молочных продуктах.

Обычно, когда человек потребляет продукт, содержащий лактозу, организм расщепляет лактозу на галактозу и глюкозу. Галактоземия означает, что в крови накапливается слишком много галактозы. Это накопление галактозы может вызвать серьезные осложнения, такие как увеличение печени, почечная недостаточность, катаракта в глазах или повреждение головного мозга. При отсутствии лечения 75% младенцев с галактоземией умрут.

Галактоземия Дуарте - это вариант классической галактоземии. К счастью, осложнения, связанные с классической галактоземией, не были связаны с галактоземией Дуарте.

Существуют некоторые разногласия по поводу необходимости ограничения диеты при лечении детей с галактоземией Дуарте. Проконсультируйтесь со своим лечащим врачом по этому поводу.

Факты вкратце

Повышенная частота галактоземии встречается у людей с Ирландское происхождение.
Классическая галактоземия встречается у 1 из 30,000 60,000–XNUMX XNUMX новорожденных.

Информация для недавно диагностированных

Каковы симптомы галактоземии?

Галактоземия обычно не вызывает никаких симптомов при рождении, но вскоре развиваются желтуха, диарея и рвота, и ребенок не может набрать вес. Хотя у детей с галактоземией вводят ограничения в питании при рождении, по-прежнему высока частота долгосрочных осложнений, связанных с речью и языком, задержкой мелкой и крупной моторики и определенными трудностями в обучении. У девочек может возникнуть нарушение функции яичников.

Что вызывает галактоземию?

Классическая галактоземия - редкое генетическое нарушение обмена веществ. Ребенок, рожденный с классической галактоземией, наследует ген галактоземии от обоих родителей, которые являются носителями. Ребенок с галактоземией Дуарте наследует ген классической галактоземии от одного родителя и вариантный ген Дуарте от другого родителя.

Как диагностируется галактоземия?

Диагноз как классической галактоземии, так и галактоземии Дуарте обычно ставится в течение первой недели жизни с помощью анализа крови из укола в пятку в рамках стандартного скрининга новорожденных.

Как лечится галактоземия?

Лечение требует строгого исключения из рациона лактозы / галактозы. Человек, страдающий галактоземией, никогда не сможет правильно переваривать продукты, содержащие галактозу. В настоящее время отсутствует химический или лекарственный заменитель отсутствующего фермента. Младенца с диагнозом галактоземия просто переведут на смесь, не содержащую галактозу. Благодаря заботе и постоянному развитию медицины большинство детей с галактоземией могут теперь жить нормальной жизнью.

Если моему ребенку поставили диагноз, что я должен спросить у врача?

Поговорите со своим врачом о диетических ограничениях вашего ребенка.

Кто подвержен риску галактоземии?

Генный дефект галактоземии - это рецессивный генетический признак. Этот дефектный ген появляется только тогда, когда два носителя имеют вместе детей и передают его своим потомкам. Для каждой беременности двух таких носителей существует 25% вероятность того, что ребенок родится с этим заболеванием, и 50% вероятность того, что ребенок будет носителем генного дефекта.

Вопросы, которые следует задать врачу

Какой у меня тип галактоземии? Тип I? Тип II? Или тип III?
Какие виды тестирования мне нужно пройти?
Нужно ли проходить тестирование другим членам моей семьи?
Какие продукты мне следует есть?
Можно ли связаться с диетологом или кем-то, кто может помочь с планированием еды?
Все ли мои симптомы соответствуют галактоземии или возможно наличие других проблем, связанных с желудочно-кишечным трактом или печенью?

Поиск клинических испытаний

Клинические испытания - это научные исследования, которые проверяют, насколько хорошо новые медицинские подходы работают на людях. Прежде чем экспериментальное лечение можно будет протестировать на людях в клинических испытаниях, оно должно продемонстрировать пользу в лабораторных испытаниях или исследованиях на животных. Затем наиболее многообещающие методы лечения передаются в клинические испытания с целью определения новых способов безопасного и эффективного предотвращения, скрининга, диагностики или лечения заболевания.

Поговорите со своим врачом о текущем прогрессе и результатах этих испытаний, чтобы получить самую свежую информацию о новых методах лечения. Участие в клинических испытаниях - отличный способ помочь в лечении, профилактике и лечении заболеваний печени и их осложнений.

Начни поиск здесь найти клинические испытания, в которых нужны такие люди, как вы.

Последнее обновление: 16 августа 2023 г., в 12:24