Синдром Алажиля - это наследственное заболевание, которое очень похоже на другие формы заболеваний печени, наблюдаемые у младенцев и детей младшего возраста. Тем не менее, группа необычных особенностей, влияющих на другие органы, отличает синдром Алажиля от других заболеваний печени и желчевыводящих путей у младенцев.

Факты с первого взгляда

Синдром Алажиля возникает примерно в один на каждые 30,000 XNUMX живорожденные. Расстройство одинаково поражает обоих полов и не имеет географических, расовых или этнических предпочтений.
У человека с синдромом Алажиля меньше, чем обычно, количество мелких желчных протоков внутри печени.

Информация для недавно диагностированных

Каковы симптомы синдрома Алажиля?

Симптомы синдрома Алажиля: желтуха; бледный жидкий стул; и плохой рост в течение первых трех месяцев жизни. Позже появляется стойкая желтуха, зуд, жировые отложения на коже и задержка роста и развития в раннем детстве. Заболевание часто стабилизируется в возрасте от четырех до десяти лет с улучшением симптомов.

Другие признаки, которые помогают установить диагноз, включают аномалии почек, сердечно-сосудистой системы, глаз и позвоночника. Сужение кровеносного сосуда, соединяющего сердце с легкими, приводит к сердечным шумам, но редко вызывает проблемы с сердечной функцией. Форма костей позвоночника на рентгеновском снимке может напоминать крылья бабочки, но эта форма почти никогда не вызывает проблем с функционированием нервов спинного мозга.

Более 90% детей с синдромом Алажиля имеют необычные аномалии глаз. Дополнительную круглую линию на поверхности глаза можно обнаружить при специализированном осмотре глаза. Кроме того, у некоторых детей могут наблюдаться изменения функции почек.

Многие врачи считают, что у большинства детей с синдромом Алажиля характерен особый внешний вид лица, который делает их легко узнаваемыми. Особенности включают выдающийся широкий лоб; глубоко посаженные глаза; прямой нос; и небольшой заостренный подбородок.

Что вызывает синдром Алажиля?

Синдром Алажиля - это генетическое заболевание (связанное с сигнальным путем Notch и геном Jagged1), которое вызывает сужение и деформацию желчных протоков в печени. Желчь, которая не может проходить через деформированные протоки, накапливается в печени и вызывает рубцевание. Рубцовая ткань препятствует правильной работе печени по удалению отходов из кровотока.

Как диагностируется синдром Алажиля?

Диагноз синдрома Алажиля обычно зависит от обнаружения нескольких различных компонентов синдрома у человека. Как правило, синдром включает пять различных проявлений, включая снижение оттока желчи, врожденный порок сердца, дефекты костей, утолщение линии на поверхности глаза и особые черты лица. Диагноз можно подтвердить генетическим анализом.

Как лечится синдром Алажиля?

Лечение синдрома Алажиля направлено на усиление оттока желчи из печени, поддержание нормального роста и развития ребенка и устранение часто возникающего дефицита питательных веществ. Поскольку отток желчи от печени к кишечнику замедлен у пациентов с синдромом Алажиля, часто назначают лекарства, предназначенные для увеличения оттока желчи.

Хотя уменьшение поступления желчи в кишечник приводит к плохому усвоению пищевых жиров, определенный тип жира все еще может хорошо перевариваться, и поэтому смеси для младенцев, содержащие высокие уровни триглицеридов со средней длиной цепи (MCT), обычно заменяют обычные смеси. Некоторые младенцы могут нормально расти на грудном молоке, если им давать дополнительное количество масла MCT. Других диетических ограничений нет.

Проблемы с перевариванием и всасыванием жиров могут привести к дефициту жирорастворимых витаминов (A, D, E и K). Дефицит этих витаминов можно диагностировать с помощью анализов крови и обычно можно исправить большими пероральными дозами. Если организм ребенка не может усваивать витамины, принимаемые через рот, могут потребоваться инъекции витаминов в мышцы.

Иногда хирургическое вмешательство необходимо в младенчестве, чтобы установить диагноз синдрома Алажиля путем прямого исследования системы желчных протоков и биопсии печени. Однако хирургическая реконструкция системы желчных протоков не рекомендуется, поскольку желчь все еще может вытекать из печени, и в настоящее время не существует процедуры, которая могла бы исправить потерю желчных протоков в печени. Иногда цирроз печени достигает стадии, когда печень перестает выполнять свои функции. Трансплантация печени затем рассматривается.

Кто подвержен риску синдрома Алажиля?

Синдром Алажиля обычно передается по наследству только от одного родителя, и вероятность того, что у каждого ребенка разовьется синдром, составляет 50%. Генетическая основа была недавно определена, и был обнаружен «ген Alagille». У каждого пораженного взрослого или ребенка могут быть все или только некоторые из признаков синдрома. Часто родитель, брат или сестра больного ребенка имеют общий вид лица, шум в сердце или позвонки бабочки, но имеют полностью нормальную печень и желчные протоки.

Вопросы, которые следует задать врачу

Вы когда-нибудь лечили раньше других пациентов с помощью Alagille?
Каково состояние печени моего ребенка?
Потребуется ли моему ребенку пересадка печени?
Потребуются ли моему ребенку визуализирующие исследования, чтобы проверить мои желчные протоки, то есть MRCP?
Если возникнут проблемы с протоками, будут ли установлены стенты?
Следует ли моему ребенку обратиться к кардиологу для проверки моего сердца?
Следует ли моему ребенку обратиться к неврологу для проверки моих нервов?
Следует ли моему ребенку обратиться к нефрологу, чтобы он проверил мои почки?
Как часто мне следует следить за вами?
Потребуется ли моему ребенку делать обычные анализы крови (каждые месяц, 3 месяца, 6 месяцев или год?)

Истории пациентов

Посмотреть еще

Поиск клинических испытаний

Клинические испытания - это научные исследования, которые проверяют, насколько хорошо новые медицинские подходы работают на людях. Прежде чем экспериментальное лечение можно будет протестировать на людях в клинических испытаниях, оно должно продемонстрировать пользу в лабораторных испытаниях или исследованиях на животных. Затем наиболее многообещающие методы лечения передаются в клинические испытания с целью определения новых способов безопасного и эффективного предотвращения, скрининга, диагностики или лечения заболевания.

Поговорите со своим врачом о текущем прогрессе и результатах этих испытаний, чтобы получить самую свежую информацию о новых методах лечения. Участие в клинических испытаниях - отличный способ помочь в лечении, профилактике и лечении заболеваний печени и их осложнений.

Начни поиск здесь найти клинические испытания, в которых нужны такие люди, как вы.

Последнее обновление: 15 августа 2023 г., в 12:06