Тайна длиной в десятилетие

Брюс Диммиг, целеустремленный посол ALF по защите интересов пациентов и выдающийся волонтер , уже более полутора десятилетий живет в условиях неопределенности, связанной с редким заболеванием печени.

Брюс начал свой путь болезни печени в 2011 году, хотя узнал об этом только год спустя. Сначала он заметил, что становится чрезвычайно утомленным, и решил, что это всего лишь 80 с лишним часов в неделю, которые он работал успешным архитектором. Только когда это начало влиять на его способность водить машину, он записался на прием к своему врачу, который предложил провести исследование сна. Брюсу поставили диагноз «тяжелое апноэ во сне», но «по-настоящему мои поиски ответов начались с того дня, когда я проснулся с сильным синяком на правой голени и не помню, как он туда попал», — сказал он. Сразу же вернувшись к врачу, анализы крови показали, что тромбоциты у Брюса были чрезвычайно низкими, что указывает на тромбоцитопению, которая могла быть вызвана чем угодно, от заболевания крови до заболевания печени или того и другого.

Понимание головоломки

В течение следующего года он посещал различных врачей-специалистов, пройдя десятки обследований, включая эластографию , биопсию костного мозга и трансъюгулярную биопсию печени , чтобы определить причину низкого уровня тромбоцитов. В 2012 году врачи обнаружили, что давление в его воротной вене более чем в три раза выше нормы, что указывало на портальную гипертензию — состояние, обычно вызываемое циррозом печени ; однако биопсия выявила только фиброз печени, и у него отсутствовали другие классические симптомы цирроза, такие как асцит и желтуха . Было ясно, что проблема Брюса в печени, однако никто не мог определить причину. Каждое обследование открывало новый фрагмент головоломки, но ничто не раскрывало полную картину — наоборот, это становилось еще большей загадкой. Брюс сказал: «Мне казалось, что мне ставили всевозможные диагнозы, от неалкогольной жировой болезни печени до гемохроматоза , но все, что они могли сделать, это наблюдать и обследовать меня каждые шесть месяцев. Это было очень неприятно».

Состояние Брюса продолжало ухудшаться, и отсутствие диагноза и лечения привело к развитию у него печеночной энцефалопатии (ПЭ) — состояния, вызывающего ухудшение функций головного мозга у людей с запущенным заболеванием печени. Брюс вспоминает: «Это был тяжелый диагноз. После того, как мне поставили диагноз ПЭ, мне посоветовали никогда больше не садиться за руль, а в сентябре прошлого года исполнилось 10 лет с тех пор, как я в последний раз сел за руль. Мне очень не хватает возможности ездить куда захочу и когда захочу». Он усердно продолжал искать ответы и, к счастью, вел подробные записи о прошлых медицинских осмотрах, анализах, процедурах и т. д. Брюс сказал: «Мои поиски диагноза продолжались так долго, и я обращался к стольким разным врачам в стольких разных местах, что у меня накопилось как минимум десять папок с медицинской историей, клиническими записями и результатами лабораторных анализов, чтобы я мог самостоятельно изучать и исследовать информацию, обсуждать результаты и тенденции с членами моей группы поддержки или даже предлагать новые идеи и теории своему врачу». Его усилия наконец-то увенчались успехом в 2022 году, когда гепатолог Брюса представил его сложный случай на медицинской конференции для экспертной оценки. Именно там врачи смогли точно определить потенциальную причину высокого кровяного давления и печеночной портальной гипертензии, которые были у Брюса в анамнезе. Брюс сказал: «Наконец, в марте 2022 года, благодаря этой экспертной оценке, я получил предварительный диагноз: неалкогольный стеатогепатит , прогрессирующая форма неалкогольной жировой болезни печени , которая вызывает увеличение и воспаление печени, и узловая регенеративная гиперплазия (УРГ) , редкое заболевание печени, при котором нормальная ткань печени трансформируется в множество небольших скоплений реплицирующихся клеток печени. К сожалению, из-за сложной биоструктуры УРГ и того факта, что о заболевании мало что известно, врачи не могут сказать наверняка, и исследования продолжаются. Приятно иметь диагноз, с которым можно работать, но я знаю, что впереди еще долгий путь».

Отдавать, чтобы двигаться вперед

Брюс познакомился с ALF в 2013 году, когда впервые принял участие в благотворительном забеге Liver Life Walk в Финиксе, штат Аризона. Брюс сказал: «Я хотел принять участие и что-то сделать для своего состояния. Я не собирался просто сидеть сложа руки и позволять им говорить мне, что они ничего не могут для меня сделать». Брюс является активным сторонником ALF последние пять лет и состоит в нескольких комитетах по защите прав пациентов и группах поддержки, чтобы повысить осведомленность о редких и аутоиммунных заболеваниях печени. Брюс сказал: «Несмотря ни на что, я всегда говорю людям, что они не одиноки и что есть поддержка. Не сдавайтесь на своем пути и никогда не принимайте отказ — вы всегда будете своим лучшим защитником». Мы полностью с вами согласны, Брюс! Спасибо вам за все, что вы делаете для других пациентов с заболеваниями печени, и за то, что вы являетесь таким неизменным источником вдохновения для всех нас.

Прошлый месяц был месяцем редких заболеваний, а март — месяцем осведомленности об аутоиммунных заболеваниях. Если вы или кто-то из ваших знакомых столкнулся с диагнозом редкого или аутоиммунного заболевания печени, вас ждет надежная и конфиденциальная помощь. Новые группы поддержки ALF «Sharing the Journey» для лиц, осуществляющих уход , и «Sharing the Journey» для пациентов служат площадками для общения и обмена опытом между людьми, затронутыми заболеваниями печени. Для получения дополнительной информации и ресурсов о редких и аутоиммунных заболеваниях печени посетите наш веб-сайт или позвоните на нашу национальную горячую линию по номеру 1-800-GO-LIVER (1-800-465-4837).

Последнее обновление: 20 апреля 2026 г., 09:58.