Наследственный гемохроматоз: откачайте железо

Джессика Мусто, доктор медицины и Рита Герман, доктор медицины
Школа медицины и общественного здравоохранения Университета Висконсина

Эта презентация является отрывком из конкурса плакатов ALF 2021. В рамках этого конкурса представлены плакаты и краткое видео, созданные начинающими исследователями со всей страны по шести основным образовательным направлениям: жировая болезнь печени, рак печени, трансплантация печени, болезни печени у детей, редкие заболевания печени и вирусный гепатит. Перед участниками ставится задача перевести сложную медицинскую информацию в плакат, который будет легко понятен пациентам или публике. Плакаты рассматриваются официальной судейской коллегией, состоящей из членов Медицинского консультативного совета, членов правления и друзей ALF, чтобы выбрать победителя в каждой категории.

Наследственный гемохроматоз — это генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене HFE . Мутация гена HFE приводит к тому, что организм усваивает избыточное количество железа из пищи. Избыток железа затем откладывается в различных органах, включая поджелудочную железу, гипофиз, сердце, печень, суставы и кожу. В печени железо вызывает воспалительную реакцию, которая приводит к рубцеванию печени ( фиброзу ) и, в конечном итоге, к циррозу и печеночной недостаточности. Первым шагом в диагностике наследственного гемохроматоза является исследование уровня железа. Если процент насыщения железом составляет >45%, а уровень ферритина >150 нг/мл у женщин и >200 нг/мл у мужчин, генетическое тестирование на мутации гена HFE может подтвердить диагноз наследственного гемохроматоза. Лечение наследственного гемохроматоза включает регулярный забор крови путем флеботомии.

Последнее обновление: 1 декабря 2022 г., 02:02.