Дефицит альфа-1-антитрипсина и синдром Алажиля

Редкие заболевания печени не так уж редки, если они затрагивают вас или кого-то, кого вы любите. В последнее время большое внимание уделяется более распространенным заболеваниям печени, таким как гепатит, но существует более 100 различных типов заболеваний печени. Многие из них, возможно, никогда не слышали. Двумя такими состояниями являются дефицит антитрипсина альфа-1 и синдром Алажиля.

Дефицит альфа-1 антитрипсина

Дефицит антитрипсина альфа-1 - это наследственное генетическое заболевание, которое может вызывать заболевания печени и легких. Это наиболее частая генетическая причина заболеваний печени у детей. Фактически, у 15% новорожденных детей, несущих эти гены, разовьется заболевание печени. Начало также может произойти в позднем детстве и в зрелом возрасте. В целом, у 15% взрослых с дефицитом альфа-1-антитрипсина разовьется заболевание печени, которое может привести к печеночной недостаточности. Также увеличивается заболеваемость раком печени.

По оценкам, 1 из 2,500 человек во всем мире имеет дефицит альфа-1-антитрипсина. Болезнь встречается у представителей всех этнических групп, но чаще всего встречается у лиц европейского происхождения. Оба родителя должны нести генетический признак альфа-1, чтобы он мог быть передан их потомству.

Симптомы включают желтуху, усталость, вздутие живота или ног, плохой аппетит и отклонения в тестах печени.

Альфа-1-антитрипсин - это белок, вырабатываемый в печени, который играет важную роль в предотвращении распада ферментов в различных органах. У людей с альфа-1 их тела не могут вырабатывать достаточное количество этого белка.

Анализы крови могут определить уровень альфа-1-антитрипсина. Хотя лекарства от болезни нет, лечение включает в себя синтетические инфузии альфа-1-антитрипсина, который предотвращает прогрессирующее разрушение легких. Питание также является ключевым компонентом для обеспечения печени и организма необходимыми питательными веществами. Часто назначают витамины E, D и K.

Синдром Алажиля

Синдром Алажиля также является наследственным и поражает младенцев и детей младшего возраста. По данным Национального центра обмена информацией по заболеваниям пищеварительной системы, это происходит примерно у одного из 70,000 XNUMX новорожденных.

Дети с синдромом Алажиля обычно страдают прогрессирующей потерей желчных протоков в печени в течение первого года жизни и сужением желчных протоков за пределами печени. Это приводит к накоплению желчи, вызывая повреждение клеток печени. Может возникнуть рубцевание и привести к циррозу печени примерно у 30-50% пораженных детей. По оценкам, у 20% людей с этим заболеванием цирроз печени переходит в стадию, когда печень перестает выполнять свои функции и требуется трансплантация печени.

Синдром Алажиля очень похож на другие формы заболевания печени, наблюдаемые у младенцев и детей младшего возраста, но он отличается пороком развития лица и пороком сердечного клапана (обычно легочным стенозом). Также могут быть поражены почки, кровеносные сосуды, глаза и другие органы.

Симптомами синдрома Алажиля являются желтуха, кожный зуд, бледный жидкий стул и плохой рост в течение первых трех месяцев жизни. Позже симптомы включают стойкую желтуху и кожный зуд, а также жировые отложения на коже. Заболевание часто стабилизируется в возрасте от четырех до десяти лет с улучшением симптомов.

Другие признаки, которые помогают установить диагноз, включают аномалии почек, сердечно-сосудистой системы, глаз и позвоночника. Сужение кровеносного сосуда, соединяющего сердце с легкими, приводит к сердечным шумам, но редко вызывает проблемы с сердечной функцией. Более 90% детей с синдромом Алажиля имеют необычные аномалии глаз.

Лечение направлено на усиление оттока желчи из печени, поддержание нормального роста и развития ребенка и устранение часто возникающего дефицита питательных веществ. Поскольку отток желчи от печени к кишечнику замедлен у пациентов с синдромом Алажиля, часто назначают лекарства, предназначенные для увеличения оттока желчи.

Проблемы с перевариванием и всасыванием жиров могут привести к дефициту жирорастворимых витаминов (A, D, E и K). Дефицит этих витаминов можно диагностировать с помощью анализов крови и обычно можно исправить большими пероральными дозами.

Для получения дополнительной информации о посещении Альфа-1 дефицит антитрипсина и Синдром Алагилла и позвоните в нашу национальную горячую линию - 1-800-GO-LIVER (1-800-465-4837).

Последнее обновление: 25 октября 2022 г., 09:27.