Вариегатная порфирия (ВП)

Вариегатная порфирия — это редкое генетическое нарушение обмена веществ, характеризующееся недостаточностью фермента протопорфириногеноксидазы (ППО или ППОК). Этот дефицит вызван гетерозиготными мутациями в гене PPOX и приводит к накоплению в организме определенных химических веществ, называемых порфиринами, и токсичных предшественников порфиринов, что, в свою очередь, потенциально может привести к различным симптомам. Конкретные симптомы могут сильно варьироваться от одного человека к другому. У некоторых пораженных лиц проявляются кожные симптомы, у некоторых - неврологические симптомы, а у некоторых - и то, и другое. Волдыри и ломкость кожи, подвергшейся воздействию солнца, являются наиболее распространенными кожными (кожными) симптомами. Общие неврологические симптомы включают боль в животе, тошноту, рвоту, запор, боль и слабость в конечностях, тревогу, беспокойство и судороги. Многие различные мутации PPOX были идентифицированы в разных семьях с пестрой порфирией. Генетическая мутация в семье наследуется как аутосомно-доминантный признак, но у многих людей, унаследовавших мутацию PPOX, не развивается никаких симптомов (бессимптомно).