Порфирия с дефицитом ALAD (ADP)

ALAD-порфирия (АДП) — очень редкое генетическое заболевание обмена веществ, характеризующееся почти полным дефицитом фермента дельта-аминолевулиновой кислоты (АЛК) дегидратазы. В ADP ответственным является ген ALAD, который продуцирует фермент дегидратазу аминолевулиновой кислоты. Дефицит этого фермента приводит к накоплению токсического предшественника порфирина ALA, что потенциально может привести к различным симптомам. Симптомы варьируются от одного человека к другому, но обычно исходят из неврологической и желудочно-кишечной систем. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. АДП протекает тяжелее, чем другие острые порфирии, и может проявляться в детстве. Во всем мире было зарегистрировано только ~ 10 случаев, и все зарегистрированные случаи были у мужчин, в отличие от других острых порфирий, при которых симптомы проявляются чаще у женщин.