День редких болезней 2024

Брюс Диммиг, мотивированный ALF Посол по защите интересов и волонтер экстраординарный, живет в условиях неопределенности жизни с редким заболеванием печени вот уже более полутора десятилетий.

Брюс начал свой путь болезни печени в 2011 году, хотя узнал об этом только год спустя. Сначала он заметил, что становится чрезвычайно утомленным, и решил, что это всего лишь 80 с лишним часов в неделю, которые он работал успешным архитектором. Только когда это начало влиять на его способность водить машину, он записался на прием к своему врачу, который предложил провести исследование сна. Брюсу поставили диагноз «тяжелое апноэ во сне», но «по-настоящему мои поиски ответов начались с того дня, когда я проснулся с сильным синяком на правой голени и не помню, как он туда попал», — сказал он. Сразу же вернувшись к врачу, анализы крови показали, что тромбоциты у Брюса были чрезвычайно низкими, что указывает на тромбоцитопению, которая могла быть вызвана чем угодно, от заболевания крови до заболевания печени или того и другого.

Понимание головоломки

Следующий год он провел, посещая различных медицинских специалистов, пройдя десятки тестов, в том числе эластографии и костный мозг и трансъюгулярная печень биопсий чтобы определить причину низкого количества тромбоцитов. В 2012 году врачи обнаружили, что давление в его портальная вена был более чем в три раза выше нормы, что указывает на портальная гипертензия, состояние, обычно вызываемое печенью цирроз печени; однако его биопсия выявила только фиброз печени, и у него отсутствовали другие классические симптомы цирроза, такие как асцит и желтуха. Было ясно, что проблема в печени Брюса, однако никто не мог понять, почему. Каждый тест открывал новую часть головоломки, но ничто не раскрывало полной картины – во всяком случае, она становилась еще большей загадкой. Брюс сказал: «У меня было такое ощущение, будто я получил каждый диагноз от неалкогольная жирная болезнь печени в гемохроматоз, но все, что они могли сделать, это контролировать и проверять каждые шесть месяцев. Это меня расстраивало».

Состояние Брюса продолжало ухудшаться, а отсутствие диагностики и лечения привело к развитию у него печеночная энцефалопатия (ПЭ), состояние, вызывающее ухудшение функции мозга у людей с запущенным заболеванием печени. Брюс вспоминает: «Это был трудный диагноз. После того, как мне поставили диагноз ПЭ, мне посоветовали никогда больше не водить машину, и в сентябре прошлого года исполнилось 10 лет с тех пор, как я в последний раз водил машину. Мне очень не хватает возможности идти туда, куда я хочу, когда захочу». Он усердно продолжал искать ответы и, к счастью, вел подробные записи прошлых посещений врача, анализов, процедур и т. д. Брюс сказал: «Мой поиск диагноза длился так долго, и у меня было так много разных врачей во многих странах. в разных местах, где у меня есть как минимум десять папок с историей болезни, клиническими записями и результатами лабораторных анализов, чтобы я мог самостоятельно просматривать и исследовать вещи, обсуждать результаты и тенденции с членами моей группы поддержки или даже привносить новые идеи и теории в свою врач." Его усилия наконец окупились в 2022 году, когда гепатолог Брюса представил его сложный случай на медицинской конференции для экспертной оценки. Именно там врачи наконец смогли сосредоточиться на потенциальной причине высокого кровяного давления и печеночной портальной гипертензии в анамнезе Брюса. Брюс сказал: «Наконец, в марте 2022 года, благодаря экспертной оценке, я получил рабочий диагноз: неалкогольный стеатогепатит, прогрессивная форма неалкогольная жирная болезнь печени что приводит к отеку и воспалению печени, и узловая регенеративная гиперплазия (NRH), редкое заболевание печени, при котором нормальная ткань печени превращается в множественные небольшие скопления реплицирующихся клеток печени. К сожалению, из-за сложной биоструктуры NRH и того факта, что об этом заболевании мало что известно, врачи не могут сказать наверняка, и исследования продолжаются. Это облегчение — иметь диагноз, с которым можно работать, но я знаю, что впереди меня ждет еще долгий путь».

Отдавать, чтобы двигаться вперед

Брюс стал сотрудничать с ALF в 2013 году, когда посетил свой первый Прогулка по жизни печени в Финиксе, штат Аризона. Брюс сказал: «Я хотел принять участие и что-то сделать со своим состоянием. Я не собирался просто сидеть в стороне и позволять им говорить мне, что они ничего не могут для меня сделать». Брюс был активным сторонником ОПЧ в течение последних пяти лет и является членом нескольких комитетов по защите прав пациентов и групп поддержки, помогающих повысить осведомленность о редких и аутоиммунных заболеваниях печени. Брюс сказал: «Несмотря ни на что, я всегда говорю людям, что они не одиноки и есть поддержка. Не сдавайтесь на своем пути и никогда не принимайте «нет» в качестве ответа – вы всегда будете своим лучшим защитником». Мы не можем не согласиться, Брюс! Спасибо вам за все, что вы делаете для других пациентов с печенью, и за то, что вы являетесь таким постоянным источником вдохновения для всех нас.

Сегодня День редких заболеваний, а март — месяц распространения информации об аутоиммунных заболеваниях. Если вы или кто-то из ваших знакомых страдаете от редкого или аутоиммунного заболевания печени, вас ждет надежная и конфиденциальная помощь. новинка от ALF Разделяя путешествие, группа поддержки ALF для лиц, осуществляющих уход и Разделяя путешествие, группа поддержки пациентов ALF служить местом для тех, кто страдает заболеванием печени, где они могут общаться и обмениваться опытом. Для получения дополнительной информации и ресурсов о редких и аутоиммунных заболеваниях печени посетите наш веб-сайт или позвоните в нашу национальную горячую линию по телефону 1-800-GO-LIVER (1-800-465-4837).