Дефицит альфа-1 антитрипсина

Обзор

Дефицит альфа-1 антитрипсина (альфа-1) — это наследственное генетическое заболевание, которое может привести к развитию заболеваний легких и/или печени. Это наиболее распространенная генетическая причина заболеваний печени у детей. Взрослые также могут быть затронуты альфа-1 и у них могут развиться заболевания легких, такие как эмфизема и проблемы с печенью. К счастью, у многих людей с диагнозом альфа-1 никогда не развиваются какие-либо сопутствующие заболевания.

Факты вкратце

Это заболевание поражает примерно 1 из 1,500–3,500 человек европейского происхождения.
У некоторых людей с дефицитом альфа-1-антитрипсина ошибочно диагностируют астму.
Примерно у 15% взрослых с дефицитом альфа-1-антитрипсина развивается поражение печени (цирроз) из-за образования рубцовой ткани в печени.

Симптомы и причины

У некоторых людей с Альфа-1 могут не быть никаких симптомов, а у других могут возникнуть серьезные последствия заболевания. Серьезные последствия заболевания включают одышку, хрипы, хронический кашель и усталость.

У новорожденных типичными симптомами Альфа-1 являются желтуха, вздутие живота и плохое питание. Альфа-1 может также проявиться в позднем детстве или во взрослом возрасте и быть обнаружена по усталости, плохому аппетиту, вздутию живота и ног или аномальным печеночным пробам.

Альфа-1 антитрипсин — это наследственное заболевание. Альфа-1 — это белок, вырабатываемый в печени, который играет важную роль в предотвращении распада ферментов в различных органах. У людей с альфа-1 есть генетическое заболевание, которое не позволяет их организму вырабатывать достаточное количество этого белка. Эта черта должна быть унаследована от и родители (которые по определению являются носителями) могут стать причиной заболевания.

Диагностика и тесты

Диагноз Альфа-1 ставится на основании анализов крови, показывающих низкий уровень альфа-1-антитрипсина и аномальные печеночные пробы. Могут потребоваться и другие тесты, такие как ультразвуковое исследование или тесты с использованием специализированных рентгеновских методов. Биопсия печени может быть выполнена для проверки на предмет повреждения печени.

Как лечится дефицит антитрипсина альфа-1?

Ведение и лечение

В настоящее время лекарства от Альфы-1 не существует. Лечение направлено на поддержание нормального питания, обеспечение печени и организма необходимыми питательными веществами, а также на раннее выявление осложнений, чтобы лучше их лечить. Часто назначают несколько витаминов и витаминов E, D и K. Определенные отклонения можно лечить или контролировать. С желтухой, сильным зудом и задержкой жидкости можно справиться с помощью лекарств.

предотвращение

Не существует известного способа профилактики аутоиммунных заболеваний печени, но знание семейного анамнеза и генетическое тестирование могут снизить риск развития этого заболевания.

Во всем мире примерно 1 из 2,500 человек имеет дефицит антитрипсина альфа-1. Это расстройство встречается у всех этнических групп; однако это чаще всего встречается у белых европейского происхождения.

Перспективы / Прогноз

Люди с альфа-1 могут жить нормальной жизнью, если они не курят, придерживаются сбалансированной диеты и занимаются спортом. Также необходимо будет проводить плановые обследования для отслеживания любых изменений в состоянии здоровья, особенно в отношении сердца, легких и печени.

Мы призываем взрослых, живущих с Альфа-1, посетить нашу страницу клинических испытаний, чтобы узнать больше о возможностях в их области.

Жить с

Альфа-1 может по-разному влиять на людей, но в целом людям с этим заболеванием следует защищать себя от всего, что может негативно повлиять на их легкие или печень.

Вопросы, которые следует задать врачу

• Вы когда-нибудь лечили кого-нибудь с этим заболеванием печени?
• Поскольку Alpha 1 является генетическим, нужно ли проверять моих детей?
• У меня повреждение печени?
• Мне понадобится пересадка печени?
• Следует ли мне обратиться к специалисту, чтобы проверить мои легочные функции?
• Следует ли мне обратиться к специалисту, чтобы проверить состояние сердца?
• Нужна ли мне аугментационная терапия?
• Какие продукты лучше всего помогут моей печени?
• Вы можете помочь мне бросить курить?
• Доступны ли какие-либо клинические испытания моего заболевания печени?

Истории пациентов

Видеотека

Поиск клинических испытаний

Клинические испытания - это научные исследования, которые проверяют, насколько хорошо новые медицинские подходы работают на людях. Прежде чем экспериментальное лечение можно будет протестировать на людях в клинических испытаниях, оно должно продемонстрировать пользу в лабораторных испытаниях или исследованиях на животных. Затем наиболее многообещающие методы лечения передаются в клинические испытания с целью определения новых способов безопасного и эффективного предотвращения, скрининга, диагностики или лечения заболевания.

Поговорите со своим врачом о текущем прогрессе и результатах этих испытаний, чтобы получить самую свежую информацию о новых методах лечения. Участие в клинических испытаниях - отличный способ помочь в лечении, профилактике и лечении заболеваний печени и их осложнений.

Начни поиск здесь найти клинические испытания, в которых нужны такие люди, как вы.

Медицинское обследование в апреле 2025 г.

Последнее обновление: 11 июня 2025 г., 02:06.