Variegue porfiria (VP)

A porfiria variegada é um distúrbio metabólico genético raro caracterizado pela função deficiente da enzima protoporfirinogênio oxidase (PPO ou PPOX). Essa deficiência é causada por mutações heterozigóticas no gene PPOX e leva ao acúmulo de certas substâncias químicas chamadas porfirinas e precursores tóxicos de porfirina no corpo, que, por sua vez, podem potencialmente resultar em uma variedade de sintomas. Os sintomas específicos podem variar muito de uma pessoa para outra. Alguns indivíduos afetados apresentam sintomas de pele, alguns com sintomas neurológicos e alguns com ambos. Bolhas e fragilidade da pele exposta ao sol são os sintomas cutâneos (cutâneos) mais comuns. Os sintomas neurológicos comuns incluem dor abdominal, náusea, vômito, constipação, dor e fraqueza nas extremidades, ansiedade, agitação e convulsões. Muitas mutações diferentes de PPOX foram identificadas em diferentes famílias com porfiria variegada. A mutação genética em uma família é herdada como um traço autossômico dominante, mas muitos indivíduos que herdam uma mutação PPOX não desenvolvem nenhum sintoma (assintomático).