Porfiria por Deficiência ALAD (ADP)

A porfiria ALAD (ADP) é uma doença metabólica genética muito rara, caracterizada pela deficiência quase completa da enzima delta-aminolevulínica (ALA) desidratase. No ADP, o gene responsável é o ALAD, que produz a enzima aminolevulínica desidratase. A deficiência dessa enzima leva ao acúmulo do precursor tóxico da porfirina ALA, que pode potencialmente resultar em uma variedade de sintomas. Os sintomas variam de uma pessoa para outra, mas geralmente vêm dos sistemas neurológico e gastrointestinal. Esta doença é herdada como um distúrbio autossômico recessivo. ADP é mais grave do que as outras porfirias agudas e pode se apresentar na infância. Apenas cerca de 10 casos foram relatados em todo o mundo e todos os casos relatados foram do sexo masculino, em contraste com as outras porfirias agudas, onde mais mulheres são sintomáticas.