Mais de 100 doenças hepáticas podem afetar crianças e jovens; os sinais e sintomas podem variar muito.

Algumas doenças hepáticas em crianças podem ser leves, outras podem ser mais graves, causando lesão hepática e cirrose, podendo até levar à insuficiência hepática. A doença hepática na infância pode ser fatal sem tratamento.

Causas de doenças hepáticas pediátricas: doenças autoimunes, infecções, distúrbios metabólicos, distúrbios genéticos, problemas cardiovasculares, reações a medicamentos, problemas anatômicos, entre outros.

A identificação precoce de doenças hepáticas pediátricas é muito importante, sendo um dos objetivos a preservação da função hepática.

Os sinais e sintomas de doença hepática pediátrica incluem: icterícia (pele/olhos amarelados); dor abdominal/inchaço/distensão abdominal; alterações no padrão de sono; fezes acinzentadas/brancas/pálidas; sangue nas fezes/urina; perda de apetite; náuseas; ganho de peso insuficiente; prurido (coceira generalizada e persistente); fadiga/perda de energia; vômitos, especialmente com sangue; urina escura persistente; hematomas/sangramento; níveis de enzimas hepáticas acima do normal. Qualquer um desses sintomas, ou uma combinação deles, deve ser relatado imediatamente ao médico da criança.

Globalmente, a incidência de cirrose em crianças e adolescentes aumentou de 204,767 em 1990 para 241,364 em 2019, um aumento de 17.9%.

Aproximadamente 15,000 crianças são hospitalizadas a cada ano nos EUA com doenças ou distúrbios hepáticos pediátricos (em 2016). Devido à ausência de sintomas, principalmente nos estágios iniciais, esses distúrbios continuam a ser pouco reconhecidos ou diagnosticados tardiamente.

Síndrome de Alagille

A síndrome de Alagille (ALGS), uma doença genética, afeta o fígado, o coração, o esqueleto/coluna vertebral, os olhos/face, os vasos sanguíneos, a pele (com coceira, protuberâncias endurecidas na pele) e os rins. A maioria dos pacientes com ALGS apresenta doença hepática.

A síndrome de Alagille (ALGS) causa a destruição dos ductos biliares. A bile então se acumula no fígado porque há poucos ductos para drená-la, resultando em danos ao fígado (colestase).

Crianças com ALGS podem apresentar características faciais únicas: queixo pontudo, testa larga e olhos bem separados.

Coceira crônica na pele/protuberâncias endurecidas na pele são sintomas comuns em pessoas com ALGS.

A síndrome de Alagille (ALGS) é causada pelo desenvolvimento anormal de vários órgãos.

A síndrome de Alagille (ALGS) geralmente é diagnosticada na infância, em cerca de um a cada 30,000 a 70,000 nascimentos, mas também pode ser diagnosticada na primeira infância. Afeta ambos os sexos e todas as raças igualmente.

A síndrome de Alagille (ALGS) é a doença hepática colestática (que causa lentidão ou interrupção do fluxo biliar) mais comum e rara.

A síndrome ALGS tem uma taxa de mortalidade de 10 a 17%.

Aproximadamente 75% das pessoas diagnosticadas com ALGS na infância vivem pelo menos até os 20 anos de idade.

Deficiência de alfa-1 antitripsina (AATD)

Deficiência de alfa-1 antitripsina Também pode ser chamada de deficiência de AAT, DAAT, Alfa-1, enfisema hereditário ou enfisema genético.

Deficiência de alfa-1 antitripsina (AATD) É uma doença genética rara e hereditária que danifica o fígado e/ou os pulmões, dependendo do tipo de DAAT herdada.

A DAAT (Deficiência de Alfa-1 Antitripsina) é caracterizada por baixos níveis de uma proteína (alfa-1 antitripsina (A1AT)) no sangue, causando diversas doenças, mais comumente doenças pulmonares (doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC), incluindo bronquiectasia; enfisema) e doenças hepáticas (cirrose; hepatoma), ou, raramente, uma condição de pele (paniculite).

Pacientes com genes de risco geralmente desenvolvem sintomas na idade adulta, mas as manifestações na infância representam um sério problema de saúde pediátrica.

A deficiência de alfa-1-antitripsina (AATD) é uma das doenças genéticas mais comuns em pessoas de ascendência europeia. É rara em pessoas não europeias, mas todas as etnias podem ser afetadas.

A deficiência de alfa-1 antitripsina (AATD) tem uma incidência global de 1 em cada 1500 a 3500 pessoas com ascendência europeia.

Não existe forma conhecida de prevenir a DAAT (Deficiência de Antitripsina Autoimune). Existe um medicamento que repõe a antitripsina que o corpo não consegue produzir.

Pacientes com DAAT podem ter expectativa de vida reduzida.

A deficiência de alfa-1 antitripsina (AATD) afeta 1 em cada 3000 a 5000 pessoas nos EUA.

A deficiência de alfa-1 antitripsina (AATD) é frequentemente subdiagnosticada ou diagnosticada erroneamente.

Estima-se que entre 70,000 e 100,000 pessoas nos EUA apresentem casos graves de DAAT (Deficiência de Alfa-1-antitripsina). Projeta-se que menos de 10% tenham recebido um diagnóstico preciso.

Pessoas com deficiência de alfa-1 antitripsina (AATD) apresentam risco aumentado de carcinoma hepatocelular (CHC).

Como a deficiência de alfa-1 antitripsina afeta as crianças

A deficiência de alfa-1 antitripsina (AATD) é a causa mais frequente de doença hepática genética em bebês e crianças, e é a indicação hereditária mais comum para transplante de fígado em crianças.

Os primeiros sintomas da DAAT (Deficiência de Alfa-1-antitripsina) geralmente aparecem entre os 20 e os 50 anos, mas alguns bebês ou crianças podem ser afetados. Crianças com DAAT geralmente apresentam icterícia ao nascer. Fezes brancas/urina escura, redução da resistência física, chiado no peito, tosse, infecções respiratórias, fadiga, batimentos cardíacos acelerados, vômitos, falta de apetite, coceira. Eventualmente, os pacientes podem desenvolver enfisema. Alguns pacientes com DAAT desenvolvem doença hepática, apresentando inchaço no abdômen, nos pés ou nas pernas.

O diagnóstico da DAAT (Deficiência de Antitripsina Autoimune) é feito com um simples exame de sangue.

A deficiência de alfa-1 antitripsina (AATD) afeta cerca de 1 em cada 2000 bebês.

Alguns bebês que nascem com DAAT acabam com danos hepáticos graves ou cirrose.

Cerca de 5 a 10% dos pacientes com DAAT grave eventualmente necessitam de um transplante de fígado.

O enfisema em crianças com DAAT é extremamente raro. A doença hepática associada à deficiência de alfa-1 antitripsina (colestase neonatal) está presente apenas em uma pequena parcela das crianças afetadas. Entre 10% e 15% dos casos apresentam colestase neonatal. A incidência de doença hepática (cirrose e fibrose) aumenta com a idade.

A deficiência de alfa-1 antitripsina (AATD) e seus sintomas em bebês e crianças podem passar despercebidos.

Doença Hepática Autoimune

A hepatite autoimune (HAI) e a síndrome de sobreposição HAI/colangite esclerosante, conhecida como colangite esclerosante autoimune (CEA) (Para informações gerais, consulte também a seção sobre Doença Autoimune do Fígado).

Distúrbios autoimunes: Anormalidades do sistema imunológico: Seu sistema imunológico protege seu corpo contra germes e toxinas. Mas esse sistema pode atacar certas partes do seu corpo (autoimunidade), incluindo o fígado; isso é chamado de doença autoimune. Exemplos gerais de doenças autoimunes são artrite reumatoide e doença inflamatória intestinal. Exemplos de doenças autoimunes do fígado incluem hepatite autoimune, colangite biliar primária, colangite esclerosante primária e outras.

Existem dois tipos de doença autoimune do fígado/hepatite., com diferentes tipos de autoanticorpos:
- Tipo 1 – Os anticorpos antinucleares (ANA) e/ou antimúsculo liso (SMA) do tipo 1 representam dois terços de todos os casos de hepatite autoimune (HAI) e a maioria dos casos de hepatite autoimune grave (HAG). O tipo 1 é, de longe, o tipo mais comum de hepatite autoimune. Em crianças, manifesta-se mais frequentemente em escolares e adolescentes.
- Tipo 2 – Os anticorpos antimicrossomais de fígado e rim (LKM) tipo 2 são menos comuns, mas É mais provável que afete crianças mais novas. e pode resultar em insuficiência hepática aguda. O tipo 2 é raro em ASC.

A hepatite tipo 2 é muito rara nos Estados Unidos. Esse tipo de hepatite autoimune tende a ser mais grave e difícil de tratar. Pode surgir em uma idade mais jovem do que a hepatite tipo 1.

Ambos os tipos são observados apenas muito raramente em bebês.

Hepatite autoimune (HAI) A inflamação dos ductos biliares pode ser ainda categorizada em HAI/colangite esclerosante síndrome de sobreposição ou ASC.

Doenças autoimunes do fígado na infância podem ser difíceis de diagnosticar. Porque os sintomas são semelhantes aos de muitas outras doenças hepáticas. As manifestações podem variar. Algumas crianças/jovens podem parecer bem, enquanto outros podem ficar muito doentes.

Hepatite Autoimune (HAI)

Um estudo realizado no Canadá sobre hepatite autoimune estimou sua prevalência em crianças em 2.2 a 9.9 por 100,000.

O mesmo estudo estimou que a incidência anual de HAI pediátrica situa-se entre 0.1 e 0.23 por 100,000 crianças.

Colangite Esclerosante Autoimune (CEA)

A colangite esclerosante autoimune (CEA), também conhecida como “síndrome de sobreposição (SO)”, Refere-se a uma condição autoimune com características tanto de hepatite autoimune (HAI) quanto de colangite esclerosante primária (CEP) ou colangite biliar primária (CBP).

A prevalência de sobreposição de HAI-PSC (ASC) em crianças com AIH varia de 20% a% 49.

A prevalência de sobreposição de HAI-PSC (ASC) em pacientes adultos com AIH varia de 1.7% para 10%.

A colangite esclerosante autoimune (CEA) em crianças está frequentemente associada à doença inflamatória intestinal (DII).

Atresia Biliar (AB)

A atresia biliar (AB) é uma doença congênita rara que causa danos, cicatrizes e obstrução dos ductos biliares. Ocorre em bebês jovens (com menos de 3 a 4 meses de idade). O dano é progressivo, portanto, o diagnóstico precoce é importante. A AB está associada a morbidade e mortalidade significativas.

A atresia biliar é a causa mais comum de morte relacionada ao fígado em crianças.

O diagnóstico precoce e oportuno é essencial para os melhores resultados.

A atresia biliar, embora incomum, é a principal indicação para transplante de fígado na população pediátrica.

A atresia biliar deve ser tratada com cirurgia.

A atresia biliar geralmente afeta mais meninas do que meninos.

A atresia biliar (AB) é observada principalmente em bebês nascidos a termo (e não em bebês prematuros).

No entanto, de acordo com um estudo, nos EUA, entre 400 e 500 recém-nascidos são diagnosticados com atresia biliar anualmente, geralmente bebês prematuros, do sexo feminino e não caucasianos.

A atresia biliar também pode causar outros problemas no coração, baço (policlínica), intestino (má rotação) e rins (cistos).

Cerca de 10-20% dos bebês com atresia biliar apresentam anormalidades em outros órgãos, como defeitos cardíacos ou problemas com o baço.

Icterícia e fezes pálidas que começam nas primeiras 4 a 8 semanas são os principais sinais de BA (acidente vascular cerebral).

A icterícia é comum em recém-nascidos e geralmente desaparece nas primeiras 1 a 2 semanas. Após 2 semanas, o médico deve solicitar um exame chamado bilirrubina direta ou conjugada para verificar a presença de atresia biliar. Exames de sangue, ultrassonografia abdominal e biópsia hepática também podem ser necessários.

A atresia biliar é rara, afetando de 1 em 8,000 a 1 em 18,000 recém-nascidos em todo o mundo.

BA incidência Nos Estados Unidos, estima-se que a incidência seja de 1 em cada 10,000 a 15,000 nascimentos. Aproximadamente 400 a 600 novos casos de BA são diagnosticados nos EUA a cada ano.

Não sabemos a etiologia da BA. Há evidências emergentes de que a AB pode começar no útero e pode ser detectada no nascimento (mas isso ainda não foi comprovado).

Não sabemos o que causa a atresia biliar, mas o diagnóstico é urgente, ou seja, deve ser feito o mais rápido possível.

O tratamento da atresia biliar é cirúrgico (procedimento de Kasai), e os resultados são melhores se o diagnóstico e a cirurgia ocorrerem o mais cedo possível, antes dos 30-45 dias de vida.

Novos ensaios clínicos para o tratamento da AB estão em andamento.

Síndrome de Budd-Chiari (SBC)

A síndrome de Budd-Chiari (SBC) ocorre Quando as veias que transportam o sangue para fora do fígado desenvolvem bloqueios (como coágulos) ou ficam muito estreitos. O tratamento imediato da síndrome de Budd-Chiari é essencial. A SBC é uma doença letal.

A síndrome de Budd-Chiari é rara, especialmente em crianças.

Um estudo realizado ao longo de um período de 19 anos registrou o aumento da incidência da síndrome de Budd-Chiari de 4.96 por 1,000,000 de habitantes dos EUA em 1998 para 10.44 por 1,000,000 em 2017.

Tipos de síndrome de Budd-Chiari: síndrome aguda com insuficiência hepática aguda; aguda sem insuficiência hepática; subaguda, o tipo mais comum; e crônica. Além disso, a síndrome de Budd-Chiari pode ser primária ou secundária.

A síndrome de Budd-Chiari é tratada com medicamentos, procedimentos não cirúrgicos e transplante.

Os contraceptivos orais e a gravidez são responsáveis por cerca de 20% dos casos de síndrome de Budd-Chiari.

Síndrome de Crigler-Najjar

A síndrome de Crigler-Najjar também pode ser chamada de deficiência de glucuroniltransferase (Crigler-Najjar tipo I) e/ou síndrome de Arias (Crigler-Najjar tipo II).

Síndrome de Crigler-Najjar A bilirrubina é uma condição genética rara que ocorre quando o fígado não consegue metabolizar a bilirrubina (uma substância produzida pela decomposição dos glóbulos vermelhos). Crianças com essa condição apresentam icterícia prolongada. Alguns sintomas podem ser fatais. O excesso de bilirrubina na corrente sanguínea causa danos irreversíveis aos nervos e ao cérebro se não for tratado.

A síndrome de Crigler-Najjar é muito rara, com um incidência taxas de 0.6 a 1 em cada 1 milhão de recém-nascidos em todo o mundo.

Existem dois tipos de síndrome de Crigler-Najjar. Em pacientes pediátricos, ambos os casos são tratados com fototerapia agressiva (exposição sistemática à luz LED azul intensa), que é necessária durante toda a vida do paciente.
- tipo I É mais grave e potencialmente fatal, podendo exigir um transplante de fígado antes da adolescência para evitar danos cerebrais.
- tipo IIA forma mais branda, a diabetes tipo 2, é tratada com o medicamento fenobarbital e transfusões de sangue. Crianças com diabetes tipo 2 têm expectativa de vida normal.

Crianças com síndrome de Crigler-Najjar apresentam sintomas de kernicterus, uma complicação da icterícia: Descoordenação motora, espasmos, problemas de percepção sensorial, problemas de coordenação motora, movimentos de torção (coreoatetose), dentes subdesenvolvidos. Sintomas graves: dificuldades auditivas, fadiga, dificuldades de alimentação, febre, náuseas/vômitos, fraqueza (hipotonia) ou rigidez muscular (hipertonia), problemas cognitivos. Pacientes pediátricos podem apresentar sintomas de kernicterus (níveis elevados de bilirrubina no sangue que danificam o cérebro) se não forem tratados.

Cedo O tratamento é imprescindível. Na síndrome de Crigler-Najjar tipo I, para prevenir o desenvolvimento de kernicterus durante a primeira infância.

Doença hepática da fibrose cística

CA fibrose cística (FC) é uma condição hereditária. que causa danos aos pulmões, sistema digestivo e outros órgãos. Nos EUA, graças à triagem neonatal, a fibrose cística pode ser diagnosticada no primeiro mês de vida. Pessoas nascidas antes da disponibilidade dos testes de triagem podem não ser diagnosticadas até que os sintomas apareçam mais tarde na vida. A FC afeta as células que produzem muco, suor e sucos digestivos, fazendo com que as secreções se tornem pegajosas e espessas. Essas secreções obstruem as vias respiratórias nos pulmões, pâncreas e fígado.

Na doença hepática associada à fibrose cística, os ductos biliares do fígado e da vesícula biliar ficam obstruídos e inflamados, causando icterícia, esteatose hepática, cirrose (cicatrização; fibrose) e cálculos biliares.

A fibrose cística piora com o tempo e requer cuidados diários, mas as pessoas geralmente têm uma qualidade de vida melhor do que nas décadas passadas. Os tratamentos aprimorados permitem que pessoas com fibrose cística vivam até os 55 ou 60 anos, ou até mais.

Galactosemia, galactosemia clássica (GC)

Galactosemia A galactosemia é uma doença hepática metabólica congênita pediátrica, causada por um problema nas enzimas que decompõem o açúcar galactose. A lactose, principal tipo de açúcar do leite, é composta por glicose e galactose. Bebês com galactosemia apresentam altos níveis de galactose no sangue. Por isso, não podem consumir leite nem derivados do leite. Existem três tipos de galactosemia; o mais comum e grave é chamado de “galactosemia clássica”.

Existem três tipos de galactosemia:
- Tipo I: galactosemia clássica
- Tipo II: galactosemia por deficiência de galactocinase
- Tipo III: galactosemia por deficiência de epimerase

Incidência de galactosemia:
- Tipo I: Galactosemia clássica Incidência: 1 em 30,000 a 60,000 recém-nascidos. Uma estimativa da galactosemia clássica nos EUA é de 1 em 53,000 recém-nascidos. Os tipos II e III da galactosemia são menos comuns.
- Estima-se que o tipo II ocorra em menos de 1 em cada 100,000 recém-nascidos.
- O tipo III parece ser muito raro.
- Epidemiologia mundial da galactosemia clássica: A incidência do tipo I varia geograficamente: 1 em 30,000 a 40,000 na Europa; 1 em 1,000,000 no Japão.

Inicie sintomas Os sintomas que ocorrem nas primeiras semanas de vida incluem: recusa alimentar, vômitos, letargia, icterícia, diarreia, catarata e sepse (infecção).

O tratamento imediato é essencial. A único tratamento para galactosemia A criança deve evitar alimentos que contenham lactose e galactose. Para prevenir o comprometimento grave de múltiplos órgãos, incluindo a morte, um médico e um nutricionista especializado em distúrbios metabólicos precisam elaborar uma dieta especial sem lactose para a criança nos primeiros 10 dias.

Após os primeiros 10 dias, a maioria dos bebês não tratados enfrenta complicações potencialmente fatais, como infecção e insuficiência hepática. Se sobreviverem ao primeiro mês de vida sem tratamento, desenvolvem cirrose.

Hepatite B (HBV) em crianças e mães

(Para informações gerais, consulte também a seção sobre Hepatite)

A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima a prevalência global de hepatite B em 254 milhões de pessoas (2022).

12% do total de casos de hepatite B e C ocorrem em crianças menores de 18 anos.

A hepatite B (HBV; Hep B) é a infecção hepática mais comum no mundo. A hepatite B é um tipo de infecção hepática causada pelo vírus da hepatite B (VHB); ela pode ser de curto prazo (agudo), mas pode progredir para um doença de longa duração ou para toda a vida (crônica), incluindo doenças hepáticas/câncer de fígado. A hepatite B é transmitida por sangue, sêmen ou outros fluidos corporais, ou pode ser transmitido pelo nascimentoÉ evitável com vacinas. O teste é a única maneira de saber se você está infectado. O tratamento pode controlar a hepatite B em pessoas infectadas.

A hepatite B afeta desproporcionalmente as crianças.. Crianças mais novas são mais propensas à hepatite B crônica. O vírus da hepatite B pode ser transmitido da mãe para o filho. No entanto, a hepatite B pode ser prevenida com uma vacina administrada logo após o nascimento, com doses de reforço algumas semanas depois, oferecendo proteção de quase 100% contra o vírus.

Sem tratamento, a hepatite B e C podem causar danos ao fígado, cirrose, câncer e morte.

Em risco de contrair o VHB: Qualquer pessoa pode contrair o VHB, mas entre as pessoas de maior risco estão... bebês de infectados mães.

A hepatite B em crianças é transmitida principalmente durante o parto e no nascimento., bem como através do contato com sangue e fluidos corporais.

Sintomas da hepatite B aguda: Icterícia; fadiga; falta de apetite; náuseas, vômitos, dor abdominal; febre baixa; erupção cutânea e coceira; urina escura; dor nas articulações.

A maioria das crianças com menos de 5 anos de idade com VHB apresenta poucos ou nenhum sintoma. Crianças mais velhas podem desenvolver sintomas de 3 a 4 meses após a exposição, caso não sejam tratadas.

Uma criança não pode contrair HBV por meio de abraços, beijos, tosse ou espirros, se não for tratada.

A amamentação por uma mãe com hepatite B é segura se a criança for tratada no momento do nascimento.

A hepatite B pode ocorrer de duas formas: aguda e crônica. A hepatite B aguda não causa problemas duradouros. A hepatite B crônica é de longa duração, potencialmente fatal e causa danos ao fígado.

Se o organismo for capaz de combater a hepatite B aguda, os sintomas em crianças desaparecem em algumas semanas a 6 meses.

Se não forem vacinados, 9 em cada 10 bebês infectados com o vírus da hepatite B ao nascer desenvolverão hepatite B crônica. Infecções por HBV que representam risco de vida.

Aproximadamente um terço das crianças (com menos de 6 anos) que contraem o VHB desenvolvem a forma crônica. Um exame de sangue após 6 meses é usado para diagnosticar a hepatite B crônica em crianças.

Crianças podem e devem ser testadas para o VHB se forem consideradas de risco. Esses testes podem ajudar a diagnosticar: uma nova infecção (hepatite B aguda); infecção crônica ou de longa duração (hepatite B crônica); uma infecção anterior.

Tratamento: A hepatite B aguda não precisa de tratamento.O sistema imunológico da criança combate a doença. Enquanto o vírus estiver presente, a criança pode transmiti-lo a outras pessoas; medidas especiais são necessárias para ajudar a prevenir a propagação da doença. A hepatite B crônica precisa de tratamento. O tratamento visa aliviar os sintomas, prevenir a transmissão da doença e prevenir doenças hepáticas.

Estima-se que dois bilhões de pessoas em todo o mundo (uma em cada três) tenham sido infectadas pelo vírus da hepatite B.

1 em cada 2 pessoas com hepatite B desconhecem o seu estado.

Uma pessoa pode transmitir o vírus da hepatite B sem saber.

Apenas 5% dos adultos infectados com hepatite B desenvolvem infecção crônica, mas 30% (1 em cada 3) das crianças menores de 6 anos desenvolvem.

Quanto mais jovem a pessoa for infectada com hepatite B, maior a probabilidade de a infecção se tornar crônica e vitalícia, sendo o risco menor à medida que a criança cresce. A maioria das crianças com 6 anos ou mais infectadas com o vírus da hepatite B se recupera completamente. Aproximadamente 9 em cada 10 bebês infectados com hepatite B desenvolverão infecção crônica ao longo da vida.

Todas as mulheres grávidas devem ser examinadas para o VHB.

Os médicos recomendam uma série de 2 a 3 doses da vacina contra hepatite B para crianças como a melhor forma de proteção contra a hepatite B. Normalmente, trata-se de uma série de 3 doses para crianças desde o nascimento até os 18 anos de idade. A primeira dose é administrada ao nascer. A vacina contra hepatite B é muito segura e eficaz. Os efeitos colaterais costumam ser leves e desaparecem espontaneamente.

As crianças só recebem imunoglobulinas se nascerem de uma mãe com hepatite B positiva. Os recém-nascidos devem receber a primeira dose da vacina contra hepatite B e uma dose de imunoglobulina (IG) nas primeiras 12 horas de vida.

Pessoas que não foram vacinadas contra a hepatite B podem e devem receber doses de reforço.

Desde 1974, 464,000 mil vidas de crianças foram salvas pelas vacinas contra hepatite B. A cada 10 segundos, a vida de uma criança é salva de uma doença fatal graças a uma vacina.

Hepatite C (HCV) em crianças (hepatite C neonatal)

(Para informações gerais, veja também: Hepatite)

Em todo o mundo, o vírus da hepatite C (VHC) é um importante problema de saúde pública e causa de doença hepática crônica. isso resulta em aproximadamente 399.000 mortes anualmente (2019).

Apenas 21% dos 58 milhões de pessoas com hepatite C crônica haviam sido diagnosticadas e 13%, tratadas (2019).

Nos Estados Unidos, 1 em cada 3 pessoas com hepatite C desconhece sua condição.

A hepatite B e a hepatite C apresentam sintomas semelhantes.Ambas são infecções virais que atacam o fígado. A principal diferença entre a hepatite B e a C é que a hepatite B pode ser contraída pelo contato com fluidos corporais. A hepatite C é normalmente transmitida por contato direto com sangue..

Assim como a hepatite B, a hepatite C apresenta-se em formas aguda e crônica.

Entre 75% e 85% das pessoas com hepatite C aguda também desenvolverão hepatite C crônica, que pode ser vitalícia se não for tratada.

Desde 2013, os médicos conseguem tratar e até curar a hepatite C. Os tratamentos podem curar mais de 95% dos casos de hepatite C.

Uma mulher grávida pode transmitir o VHC para o seu bebê (hepatite C neonatal). Se a mãe tiver VHC, o bebê deve ser testado para o vírus.

Aproximadamente 6% dos bebês nascidos de mães infectadas contrairão hepatite C. Não existe tratamento para prevenir a hepatite C ao nascimento.

Além de nascerem de uma mãe infectada, as crianças também podem contrair o vírus da hepatite C através de Receber transfusões de sangue contaminado por vírus (antes de 1992) ou produtos para coagulação sanguínea (antes de 1987); receber um transplante de órgão contaminado por vírus; tratamento de diálise renal; compartilhar itens de higiene pessoal (como escovas de dente, cortadores de unha).

Adolescentes e jovens também podem contrair hepatite C. Existem muitas causas de hepatite C em adolescentes, incluindo: picada de agulha infectada; contato com sangue infectado; uso de drogas ilícitas; sexo desprotegido; tatuagens/acupuntura com agulhas infectadas.

A hepatite C não é transmitida por amamentação, abraços, beijos, tosse ou espirros.

A hepatite C é a causa mais comum de hepatite viral crônica em crianças nos países industrializados.

Um fator que aumenta a transmissão materna do VHC: uso de drogas injetáveis durante a gravidez.

Hepatite A coccidioidomicose desaparece sem tratamento em 25 a 40% dos casos antes do segundo aniversário da criança.O vírus desapareceu em algumas crianças de até 7 anos de idade.

Após os dois anos de idade, a probabilidade de eliminação espontânea antes dos 19 anos diminui para 6-12%.

Todas as crianças consideradas "em risco" devem ser testadas para o VHC.

Em 2020, devido ao aumento contínuo das infecções por HCV nos EUA, o CDC divulgou recomendações de rastreio, incluindo o rastreio para gestantes.

As crianças representam uma pequena porcentagem das infecções pelo vírus da hepatite C (HCV), em comparação com os adultos.

No entanto, um número significativo de crianças apresenta infecção crônica pelo VHC e corre o risco de desenvolver complicações: cirrose, hipertensão portal, descompensação hepática com encefalopatia hepática e carcinoma hepatocelular (câncer) na idade adulta.

Crianças com infecção crônica pelo VHC não tratada devem ser submetidas a exames físicos regulares, especialmente aquelas com comorbidades como coinfecção por HIV ou VHB.

O CDC designou a eliminação da hepatite C como uma prioridade nacional.

Doença Hepática Esteatótica Associada à Disfunção Metabólica (DHEAM)

(Veja também a seção geral sobre MASLD)

Houve mudanças recentes na terminologia médica que abrange a doença hepática do tipo "gordurosa" para reduzir o estigma. O termo "doença hepática gordurosa" (DHG) foi substituído por "doença hepática esteatótica" (DHE). DHE é um termo abrangente que engloba "doença hepática gordurosa não alcoólica" (DHGNA)/"doença hepática esteatótica associada à disfunção metabólica" (novo termo; DHEMA); esteato-hepatite não alcoólica (EHNA)/esteato-hepatite associada à disfunção metabólica (novo termo; EHAM); bem como doença hepática relacionada ao álcool (DHA)/doença hepática associada ao álcool (novo termo; DHA), e a nova categoria, MetDHA (doença hepática metabólica associada ao álcool), um espectro que pode apresentar elementos de DHEMA e/ou DHA.

A doença hepática esteatótica associada à disfunção metabólica (MASLD, na sigla em inglês) é a causa mais comum de doença hepática.

A MASLD ocorre quando há acúmulo excessivo de gordura no fígado. É uma doença "silenciosa", com poucos ou nenhum sintoma. As causas ainda estão sendo estudadas, mas as pesquisas apontam para fatores genéticos, distúrbios digestivos e dieta.
- destaque Incluindo causas relacionadas à dieta e nutrição, genética, sobrepeso/obesidade, diabetes tipo 2/resistência à insulina, níveis elevados de gordura/triglicerídeos no sangue. Uma ou mais características da síndrome metabólica (características e condições médicas associadas ao sobrepeso/obesidade), entre outras.
- Os fatores de risco Inclui histórico familiar, idade avançada, deficiência de hormônio do crescimento, colesterol/triglicerídeos elevados, diabetes tipo 2/resistência à insulina, síndrome metabólica, obesidade, síndrome dos ovários policísticos, apneia do sono, hipotireoidismo e hipopituitarismo.
- Algumas pessoas desenvolvem MASLD mesmo sem fatores de risco.
- A Existem dois tipos básicos de doença hepática esteatótica (DHE). Existem duas formas principais: a doença hepática esteatótica associada à disfunção metabólica (MASLD) e a esteato-hepatite associada à disfunção metabólica (MASH), que é mais grave. Além disso, existe também uma Nova categoria, MetALD (metabólica com doença hepática associada ao álcool), um espectro que pode apresentar elementos de MASLD e/ou ALD.

A MASLD é a causa mais comum de doença hepática. Estima-se que aproximadamente 30% dos adultos nos EUA a tenham. Estima-se que entre 80 e 100 milhões de pessoas nos EUA tenham MASLD (Distúrbio de Aprendizagem Assistido por Máquina).

Globalmente, A MASLD é a doença hepática mais comum, afetando cerca de 25% a um terço da população mundial.

A prevalência mundial da MASLD está aumentando a uma taxa alarmante.

Como a MASLD afeta as crianças

MASLD A síndrome afeta até 38% das crianças com obesidade nos EUA. No entanto, nem todas as crianças com MASLD são obesas..

Em um estudo com 408 crianças com obesidade (idade média de 13.2 anos; 2018), a MASLD estava presente em quase um terço dos meninos e um quarto das meninas.

A MASLD é a forma mais comum de doença hepática pediátrica nos EUA, tendo mais que dobrado nos últimos 20 anos, em parte devido ao aumento da obesidade infantil.

Alguns estudos estimam que de 5% a 10% das crianças têm MASLD (Distúrbio de Aprendizagem de Masson-Golpes).

A MASLD está em ascensão entre crianças de todas as etnias, mas especialmente entre crianças hispânicas/latinas e asiático-americanas.

Na próxima década, a MASLD infantil não tratada será uma causa significativa de transplante de fígado em adultos (incluindo alguns adolescentes).

A síndrome MASH é a segunda causa mais comum de transplante de fígado em adultos, depois da doença hepática alcoólica. Recentemente, ultrapassou a hepatite C como causa.

A MASLD pediátrica está frequentemente associada à síndrome metabólica.

Uma história no Washington Post (10/3/2023) Ao abordar a crescente crise das doenças hepáticas na infância, foram destacados os seguintes fatos:
- Antes da virada do século, a doença hepática esteatótica pediátrica (anteriormente chamada de doença hepática gordurosa) era relativamente rara. Agora, milhões são afetados; o periódico Doença Clínica do Fígado Estima-se que de 5% a 10% de todas as crianças nos EUA tenham MASLD — uma condição tão comum quanto a asma infantil.
- Houve aumentos significativos na incidência de MASLD em todas as faixas etárias nos EUA; o aumento mais acentuado, de longe, foi em crianças (dados de 2017 a 2021).
- A taxa de diagnóstico de MASLD mais que dobrou em crianças de até 17 anos (dados de planos de saúde analisados para o The Post pela Trilliant Health). Parte desse aumento se deve à maior vigilância na notificação e nos testes realizados recentemente. A tendência, no entanto, se mantém.
- A crise é aguda no Sudeste, onde os índices de obesidade infantil são mais altos.
- Quando mais de 5% das células do fígado contêm gordura, indica-se doença hepática esteatótica (DHE) (5-10%). Especialistas em pediatria estão encontrando crianças com fígados contendo de 30 a 40% de gordura, ou até mesmo com até 60% de gordura.
- Observa-se um aumento nos transplantes para doença hepática esteatótica em pessoas na faixa dos 20 e 30 anos.
- A reportagem também destacou a ligação entre alimentos ultraprocessados e obesidade infantil/MASLD (Distúrbio de Aprendizagem Autossômica Dominante da Mente).

Estudos estimam que 20% a 50% das crianças com MASLD também apresentam MASH.

Em comparação com pessoas que desenvolvem MASLD na idade adulta, aquelas que desenvolvem MASLD na infância têm maior probabilidade de apresentar MASH e suas complicações ou doença hepática na idade adulta.

Crianças com MASH podem desenvolver cirrose, mas as complicações da cirrose, como insuficiência hepática e câncer de fígado, geralmente ocorrem na idade adulta.

A síndrome de deficiência intelectual associada à idade (MASLD) é mais comum em meninos do que em meninas.

A MASLD ocorre em crianças de todas as raças e etnias, mas é mais comum em crianças hispânicas/latinas e crianças asiático-americanas, seguidas por crianças brancas.

A Síndrome de Aprendizagem Multidimensional de Base Avançada (MASLD) é menos comum em crianças mais novas e em crianças afro-americanas/negras.

Um estudo:Prevalência de MASLD em crianças, discriminada por raça/etnia (dados de 2006):
- Crianças de etnia hispânica/latina (11.8%)
- Crianças asiáticas (10.2%)
- Crianças brancas (8.6%)
- Crianças negras/afro-americanas (estimativa de 1.5%)

Doença de armazenamento de glicogênio tipo 1

A glicogenose tipo I (GSD I; doença de Von Gierke) é uma doença hereditária causada pela deficiência de enzimas e pelo acúmulo de um açúcar chamado glicogênio nas células do corpo. Esse acúmulo de glicogênio em órgãos e tecidos, especialmente no fígado, rins e intestino delgado, prejudica seu funcionamento.

O Pastor Alemão é hereditário, transmitido de pais para filhos.É observada principalmente em bebês e crianças pequenas. Algumas formas de GSD podem aparecer em adultos.

Existem muitos tipos de doença de armazenamento de glicogênio (DAG) – pelo menos 19 já foram identificados. Os tipos de DAG são classificados de acordo com a enzima ausente em cada um. Cada DAG apresenta seus próprios sintomas e tratamentos.

Os tipos mais comuns de Pastor Alemão são os tipos I, III e IV.

A GSD 1 é uma doença grave e debilitante. Os sinais e sintomas da GSD 1 geralmente aparecem por volta dos 3 ou 4 meses de idade. Os bebês afetados podem apresentar hipoglicemia (baixo nível de açúcar no sangue), o que pode resultar em convulsões. Eles também podem apresentar acúmulo de ácido lático (acidose lática), níveis elevados de ácido úrico (hiperuricemia) e níveis elevados de gordura no sangue (hiperlipidemia).

Crianças mais velhas com GSD 1 podem apresentar braços e pernas finos; baixa estatura; fígado aumentado com abdômen protuberante; rins aumentados; diarreia e depósitos de colesterol na pele (xantomas).

A puberdade em pessoas com GSD 1 pode ser atrasada.

Pessoas com GSD 1, na faixa etária de jovens a adultos de meia-idade, podem desenvolver osteoporose, gota, doença renal e hipertensão pulmonar.

Fêmeas com GSD 1 podem apresentar desenvolvimento anormal dos ovários (ovários policísticos).

Em adolescentes e adultos com GSD 1, podem se formar tumores chamados adenomas no fígado. Os adenomas geralmente são benignos, mas ocasionalmente podem se tornar cancerosos (malignos).

A GSD 1 afeta a aparência das crianças. As pessoas afetadas têm rostos semelhantes aos de bonecas e bochechas cheias, extremidades finas, baixa estatura e barriga protuberante.

A incidência da doença de armazenamento de glicogênio tipo 1 é de 1 em 100,000 nascimentos. A prevalência da GSD 1 em judeus asquenazes é estimada em 1 em 20,000.

A GSD 1 afeta machos e fêmeas igualmente.

O tipo 1 representa 25% de todos os casos de Pastor Alemão nos EUA.

Colangite esclerosante primária (PSC)

(Para informações gerais, consulte também a seção Doenças Autoimunes, PSC)

A colangite esclerosante primária (CEP) é uma doença autoimune, na qual o sistema imunológico do corpo ataca células saudáveis. Em uma criança afetada, os ductos biliares se estreitam, diminuindo o fluxo da bile para fora do fígado. O fluxo anormal e o acúmulo de bile no fígado podem causar problemas hepáticos crônicos e danos. Com o tempo, a CEP pode levar à cirrose e à insuficiência hepática.

A colangite esclerosante primária (CEP) geralmente é acompanhada por doença inflamatória intestinal (DII), frequentemente colite ulcerativa e, às vezes, doença de Crohn. Essa combinação de CEP e DII é encontrada em cerca de 80% dos pacientes pediátricos com CEP.

Crianças com colangite esclerosante primária (CEP) geralmente não apresentam complicações, mas frequentemente progridem para doença hepática terminal (insuficiência hepática). Dentro de 10 anos após o diagnóstico, 50% das crianças desenvolverão complicações, sendo que 30% necessitarão de transplante de fígado.

A PSC é rara, com uma prevalência de 1.5 casos por 100,000 crianças.

O transplante de fígado é o tratamento para doença hepática terminal resultante de colangite esclerosante primária (CEP) pediátrica.

A colangite esclerosante primária (CEP) representa cerca de 2% de todos os transplantes hepáticos pediátricos nos EUA.

Colestase intra-hepática progressiva familiar (PFIC)

A colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) é uma doença genética que causa doença hepática progressiva, levando à insuficiência hepática. Na PFIC, as células do fígado não conseguem secretar bile normalmente e o acúmulo de bile causa doença hepática, ou a bile secretada é anormal e danifica os ductos biliares, lesando o fígado.

Existem muitos tipos de PFIC (Pneumonia Associada à Insuficiência Cardíaca Familiar) - cada tipo é classificado pela causa genética específica. As mutações genéticas levam à "deficiência" de proteínas específicas.

A prevalência da PFIC é desconhecida, mas as estimativas variam de A probabilidade varia de 1 em 50,000 a 1 em 100,000 nascimentos.

De todos os casos de colestase na população pediátrica, os cientistas acreditam que cerca de 10 a 15% são devidos à PFIC (colestase intra-hepática familiar progressiva).

Aproximadamente 10% dos transplantes de fígado em crianças resultam dessa condição.

Síndrome de Gilbert

A síndrome de Gilbert (pronuncia-se "zheel-BAYR") é uma condição genética hepática comum e inofensiva, na qual o fígado não processa adequadamente a bilirrubina, produzida pela decomposição dos glóbulos vermelhos.

A síndrome de Gilbert não requer tratamento.
Os médicos podem considerar a síndrome de Gilbert se os pacientes apresentarem icterícia inexplicável (pele e olhos amarelados) ou se o nível de bilirrubina estiver elevado.

A síndrome de Gilbert pode ser descoberta acidentalmente, pois as pessoas podem não saber que a têm. Aproximadamente 1 em cada 3 pessoas com síndrome de Gilbert não apresenta sintomas.

Pessoas com a síndrome de Gilbert podem levar vidas longas e saudáveis e não apresentam problemas de saúde a longo prazo decorrentes da doença.

A síndrome de Gilbert tem uma taxa de prevalência de 3% a 16%.

A síndrome de Gilbert é mais comum em homens do que em mulheres e afeta pessoas de todas as idades, raças e etnias.

Os sintomas da síndrome de Gilbert podem ser semelhantes aos da síndrome de Crigler-Najjar, da síndrome de Rotor e da síndrome de Dubin-Johnson. Essas doenças também podem apresentar semelhanças no fato de todas causarem icterícia, porém a gravidade da icterícia e a elevação da bilirrubina variam.

Segundo um estudo, em crianças, a síndrome de Gilbert manifesta-se 2.22 vezes mais frequentemente em meninos do que em meninas.

A síndrome de Gilbert pode tornar-se mais evidente durante a puberdade.

A síndrome de Gilbert pode se manifestar durante eventos desencadeadores como jejum, reações hemolíticas, doenças febris, menstruação e esforço físico.

Insuficiência Hepática Aguda Pediátrica (PHAP)

A insuficiência hepática aguda (IHA) ocorre quando muitas células do fígado morrem em um curto período de tempo, ou quando o fígado fica danificado e não consegue mais desempenhar funções vitais. A insuficiência hepática aguda pediátrica (IHAP) é uma síndrome complexa e de rápida progressão, resultante de diversas condições, algumas já conhecidas e outras ainda a serem identificadas.

A insuficiência hepática pediátrica (IHP) não é tão comum quanto a insuficiência hepática em adultos. A insuficiência hepática em crianças é muito rara.

Estima-se que a frequência de insuficiência hepática aguda (IHA) seja de 500 a 600 casos por ano nos EUA, mas a frequência em crianças é desconhecida.

A insuficiência hepática aguda sobre crônica (PALF) representa aproximadamente 10% dos transplantes de fígado pediátricos (TFP) nos EUA a cada ano.

A insuficiência hepática aguda sobre crônica (PALF) é caracterizada por evidências de disfunção hepática dentro de 8 semanas após o início dos sintomas; sem evidências de doença hepática crônica prévia ou atual.

Os sintomas incluem febre, dor abdominal, vômitos, letargia, icterícia, confusão mental, aumento do fígado/baço, sangramento/hematomas.

A lesão renal aguda (LRA) que requer terapia contínua de substituição renal (TCSR) pode ser uma complicação da insuficiência hepática aguda sobre crônica (IHAC).

As causas (etiologias) incluem hepatite viral (AG), infecções, reações a medicamentos, toxinas, distúrbios imunológicos e metabólicos (incluindo a doença de Wilson) e doenças cardiovasculares.

A causa da insuficiência hepática aguda sobre crônica (PALF) permanece indeterminada em 30 a 50% dos casos.

Existe uma entidade separada de PALF chamada “PALF indeterminada”, na qual, mesmo após uma investigação completa, a etiologia ainda não foi descoberta. Esta é uma área de pesquisa empolgante e ativa dentro do campo, mas acredita-se que seja impulsionada por desregulação imunológica.

A sepse (reação exagerada do organismo a uma infecção, danificando tecidos/órgãos saudáveis, levando ao choque e à falência de órgãos) é uma das principais causas de mortalidade em casos de insuficiência hepática aguda sobre crônica em bebês cuja causa subjacente é a infecção.

Outras causas, como disfunção hepática grave que leva à falência de múltiplos órgãos (encefalopatia hepática, insuficiência cardiovascular e pulmonar), podem ser as principais causas de mortalidade.

A mortalidade pode chegar a 80-90% sem transplante de fígado.

A insuficiência hepática aguda sobre crônica (PALF) é uma doença de rápida evolução que exige reconhecimento e tratamento imediatos em uma unidade de terapia intensiva ou centro de transplante hepático pediátrico.

A insuficiência hepática aguda sobre crônica (PALF) continua sendo rara, mas potencialmente letal em crianças saudáveis.

Síndrome de Reye (SR; Síndrome de Reye)

A síndrome de Reye, também conhecida como síndrome de Reye, é uma condição muito rara, porém grave, que causa inchaço no fígado e no cérebro.

A síndrome de Rett geralmente é uma doença que acomete crianças e jovens adultos, mas também pode ocorrer em qualquer idade.

A síndrome de Reye (SR) afeta todos os órgãos do corpo, mas é mais prejudicial ao cérebro e ao fígado. Pode causar um aumento agudo da pressão intracraniana e acúmulo maciço de gordura no fígado e em outros órgãos.

A RS geralmente ocorre durante a recuperação de uma infecção viral, como a gripe ou a varicela, mas pode se desenvolver de 3 a 5 dias após o início da doença viral.

A síndrome de Robin é frequentemente diagnosticada erroneamente.

Os sintomas da RS incluem Vômitos; sonolência/fadiga; confusão; alterações de comportamento, irritabilidade ou agressividade; respiração rápida/batimentos cardíacos acelerados; dificuldade para respirar; convulsões; perda de consciência.

A maioria das crianças e adolescentes com RS sobrevive, mas existem graus variados de danos cerebrais permanentes.

A(s) causa(s) da RS são desconhecidas. Tem sido associado a certos medicamentos (salicilatos), particularmente aspirina, crianças menores de 16 anos e jovens.Crianças com uma condição genética rara (por exemplo, MCADD) podem desenvolver a síndrome de Reye.

Devido a essa associação entre a aspirina (salicilato) e o surgimento da síndrome de Reye, os profissionais de saúde não recomendam o uso de aspirina em crianças.

A síndrome de Rett não tem cura. O tratamento concentra-se na prevenção de danos cerebrais. A recuperação está relacionada à gravidade do inchaço cerebral. Alguns pacientes se recuperam completamente, enquanto outros podem apresentar diferentes graus de danos cerebrais.

A síndrome de Reye é muito rara. Menos de 2 casos por ano têm sido relatados desde 1994.

A incidência da RS pode não ser conhecida com precisão, pois a notificação de casos ao CDC deixou de ser obrigatória.

A faixa etária de maior incidência da síndrome de Rett é de 5 a 14 anos; no entanto, casos foram relatados em crianças com menos de um ano de idade.
O gênero não é um fator de risco para a síndrome de Rett.

A síndrome reprodutiva (SR) apresenta variações sazonais. A maioria dos casos de SR é relatada entre dezembro e abril.

A vigilância da RS nos EUA começou em 1973. O CDC relatou 555 casos entre 1979 e 1980. De dezembro de 1980 a novembro de 1997, o CDC relatou 1207 casos. A incidência caiu de uma média de 100 casos por ano entre 1985 e 1986 para 36 casos por ano entre 1987 e 1993. A incidência vem caindo desde 1991, com 0.2 a 1.1 casos por milhão relatados nos EUA entre 1991 e 1994.

Doença de Wilson (DW)

A doença de Wilson também é conhecida como doença de Wilson, degeneração hepatolenticular, síndrome de degeneração hepatolenticular ou Doença de armazenamento de cobre.

A doença de Wilson é uma doença genética rara e progressiva, caracterizada pelo acúmulo de cobre nos tecidos do corpo, particularmente no fígado, cérebro, rins e córneas. Se não tratada, pode causar doenças hepáticas, disfunções do sistema nervoso e morte. Em resumo, a doença de Wilson é uma anomalia genética que causa acúmulo excessivo de cobre no fígado ou no cérebro. O excesso de cobre envenena o fígado ou o cérebro, causando sintomas hepáticos, neurológicos ou psiquiátricos. A doença de Wilson é uma doença multissistêmica.

A doença de Wilson é fatal se não for detectada e tratada. antes que se desenvolva uma doença grave por envenenamento por cobre. A taxa de mortalidade para a doença de Wilson complicada por insuficiência hepática aguda (IHA) sem transplante de fígado é de 95%, com óbito ocorrendo em dias ou semanas. No entanto, o transplante de fígado cura a doença de Wilson com insuficiência hepática aguda, e o prognóstico após o transplante de fígado é excelente.

Outros órgãos podem estar envolvidos., incluindo rins, coração e pele.

A doença de Wilson acarreta risco de câncer de fígado..

Os sintomas começam a aparecer em todas as idades, desde os 2-11 anos até mais de 65 anos. Os sintomas geralmente aparecem no final da adolescência ou início da idade adulta.mas também pode ocorrer na primeira infância, na meia-idade ou na velhice.

sintomas da doença de WilsonFraqueza, dor abdominal, icterícia, alterações de personalidade/sintomas psiquiátricos, convulsões, enxaquecas, insônia, tremores, distúrbio do movimento parkinsoniano, etc.

Além da lesão hepática, Os pacientes podem apresentar problemas neurológicos e de saúde mental..

O diagnóstico precoce é crucial para prevenir incapacidades graves e complicações potencialmente fatais.

Tratamentos Ayurvédicos Reduz a quantidade de cobre no organismo e concentra-se na manutenção de níveis normais.

Se ambos os pais forem portadores de um gene defeituoso da doença de Wilson, há 25% de chance de cada filho desenvolver a doença.

Crianças com doença de Wilson podem apresentar doença hepática assintomática, cirrose ou insuficiência hepática aguda, com ou sem sintomas neurológicos e psiquiátricos.

Menos de 50,000 pessoas nos EUA têm a doença de Wilson.

A doença de Wilson afeta homens e mulheres igualmente e é encontrada em todas as raças e etnias.

Doença de Wilson incidência A prevalência é de aproximadamente 1 em cada 30,000 a 40,000 pessoas em todo o mundo, embora as estimativas variem.

A doença de Wilson é mais comum em certas áreas geográficas, como a Sardenha, a Sicília, o sul da Itália e alguns países do leste europeu.

Aproximadamente 1 em cada 90 pessoas pode ser portadora da doença de Wilson, embora as estimativas variem. (Um estudo indica uma variação de 1 em 90 a 1 em 150. Outro estudo no Reino Unido mostrou que 1 em cada 7,000 pessoas possui a mutação do gene da doença de Wilson.)

Em crianças mais novas, o fígado é o órgão mais frequentemente afetado pela doença de Wilson.

Em adolescentes e adultos, o cérebro pode ser mais afetado.

A idade de início da doença de Wilson varia de 5 a 35 anos.

Entre 40% e 50% dos pacientes com doença de Wilson apresentam doença hepática como sintomas iniciais por volta dos 15 anos de idade.

Outras pessoas com doença de Wilson podem ser diagnosticadas erroneamente com outros distúrbios neurológicos, hepáticos ou psiquiátricos. Muitos médicos não estão familiarizados com os sintomas da doença de Wilson, que podem ser bastante variados.

Entre 50% e 60% dos pacientes com doença de Wilson apresentam sintomas hepáticos. Aproximadamente 5% dos pacientes com doença de Wilson apresentam insuficiência hepática aguda. com danos hepáticos graves.

5% dos casos de insuficiência hepática aguda em adultos são causados pela doença de Wilson.

3.2% dos casos de insuficiência hepática aguda na população pediátrica são causados pela doença de Wilson.

Aproximadamente 20% a 30% dos pacientes com doença de Wilson apresentam insuficiência hepática aguda; a maioria dos outros pacientes não tratados apresenta hepatite crônica progressiva ou cirrose.

Um resumo dos estudos de Manifestações da doença de Wilson específicas de cada órgão na apresentação:
- Doença hepática: 18% a 84% dos pacientes
- Sintomas neurológicos: 18% a 73%
- Sintomas psiquiátricos: 10% a 100%
- Mais sintomático Pacientes pediátricos (<18 anos) apresentam apenas doença hepática..
- Estima-se que Entre 35% e 45% dos pacientes apresentam cirrose no momento do diagnóstico da doença de Wilson..

Última atualização em 10 de dezembro de 2025 às 04h52

Doença hepática pediátrica