Um mistério de uma década

Bruce Dimmig, motivado ALF Embaixador de Advocacia e voluntário extraordinário, convive com as incertezas da vida com uma doença hepática rara há mais de uma década e meia.

Bruce começou sua jornada contra a doença hepática em 2011, embora só soubesse disso um ano depois. No início, ele percebeu que estava ficando extremamente cansado e presumiu que eram apenas as mais de 80 horas por semana em que trabalhava como arquiteto de sucesso. Só quando começou a afetar sua capacidade de dirigir é que ele marcou uma consulta com seu médico, que sugeriu que realizassem um estudo do sono. Bruce foi diagnosticado com apneia grave do sono, mas “o que realmente começou minha busca por respostas foi o dia em que acordei com um grande hematoma na canela direita e sem nenhuma lembrança de como isso aconteceu”, disse ele. Retornando imediatamente ao médico, exames de sangue mostraram que as plaquetas de Bruce estavam extremamente baixas, indicando trombocitopenia, que poderia ser causada por qualquer coisa, desde um distúrbio sanguíneo até uma doença hepática, ou ambos.

Compreendendo o quebra-cabeça

Ele passou o ano seguinte visitando vários médicos especialistas, passando por dezenas de testes, incluindo elastografias e medula óssea e fígado transjugular biópsias para determinar a causa de sua baixa contagem de plaquetas. Em 2012, os médicos descobriram que a pressão no seu veia porta foi mais de três vezes maior que o normal, indicando hipertensão portal, uma condição normalmente causada por fígado cirrose; no entanto, sua biópsia revelou apenas fibrose hepática e ele não apresentava outros sintomas clássicos de cirrose, como Ascite e icterícia. Ficou claro que o problema era o fígado de Bruce, mas ninguém conseguiu determinar o porquê. Cada teste revelou uma nova peça do quebra-cabeça, mas nada revelou o quadro completo – na verdade, tornou-se ainda mais um mistério. Bruce disse: “Parecia que recebi todos os diagnósticos de doença hepática gordurosa não alcoólica para hemocromatose, mas tudo o que podiam fazer era monitorar e rastrear a cada seis meses. Foi frustrante.”

A condição de Bruce continuou a piorar e a falta de diagnóstico e tratamento fez com que ele desenvolvesse encefalopatia hepática (HE), uma condição que causa piora da função cerebral em pessoas com doença hepática avançada. Bruce lembra: “Esse foi um diagnóstico difícil. Depois que fui diagnosticado com EH, fui aconselhado a não dirigir novamente e em setembro passado completou 10 anos desde a última vez que dirigi um carro. Sinto muita falta de poder ir aonde quero, quando quero.” Ele continuou diligentemente procurando respostas e, felizmente, manteve registros detalhados de consultas médicas, exames, procedimentos anteriores, etc. Bruce disse: “Minha busca por um diagnóstico já dura há muito tempo e tive tantos médicos diferentes em tantos lugares. lugares diferentes onde tenho pelo menos dez pastas de histórico médico, notas clínicas e resultados de testes de laboratório apenas para poder revisar e pesquisar coisas por conta própria, discutir descobertas e tendências com membros do meu grupo de apoio ou até mesmo trazer novas ideias e teorias para o meu doutor." Seus esforços finalmente valeram a pena em 2022, quando o hepatologista de Bruce levou seu caso complexo a uma conferência médica para revisão por pares. Foi lá que os médicos finalmente conseguiram identificar uma causa potencial para o histórico de pressão alta e hipertensão portal hepática de Bruce. Bruce disse: “Finalmente, em março de 2022, graças à revisão por pares, recebi um diagnóstico prático de esteato-hepatite não alcoólica, uma forma avançada de doença hepática gordurosa não alcoólica que faz com que o fígado inche e fique inflamado, e hiperplasia regenerativa nodular (NRH), uma doença hepática rara em que o tecido hepático normal se transforma em múltiplos e pequenos aglomerados de células hepáticas replicantes. Infelizmente, devido à complexa bioestrutura do NRH e ao fato de haver pouco conhecimento sobre a doença, os médicos não podem dizer com certeza e os testes estão em andamento. É um alívio ter um diagnóstico para trabalhar, mas sei que ainda há um longo caminho pela frente.”

Retribuindo para seguir em frente

Bruce se envolveu com a ALF em 2013, quando participou de seu primeiro Caminhada pela Vida do Fígado em Phoenix, Arizona. Bruce disse: “Eu queria me envolver e fazer algo a respeito da minha condição. Eu não iria apenas ficar de fora e deixá-los me dizer que não havia nada que pudessem fazer por mim.” Bruce tem sido um ávido defensor da ALF nos últimos cinco anos e é membro de vários comitês de defesa de pacientes e grupos de apoio para ajudar a aumentar a conscientização sobre doenças hepáticas raras e autoimunes. Bruce disse: “Apesar de tudo, sempre digo às pessoas que elas não estão sozinhas e que há apoio por aí. Não desista em sua jornada e nunca aceite um não como resposta – você sempre será seu melhor defensor.” Não poderíamos estar mais de acordo, Bruce! Obrigado por tudo o que você faz por outros pacientes com fígado e por ser uma inspiração tão duradoura para todos nós.

O mês passado foi o mês das Doenças Raras e março é o mês da Conscientização sobre Doenças Autoimunes. Se você ou alguém que você conhece está enfrentando um diagnóstico de doença hepática rara ou autoimune, há ajuda confiável e confidencial aguardando. Novidade da ALF Compartilhando a Jornada, um Grupo de Apoio ALF para Cuidadores e Compartilhando a Jornada, um Grupo de Apoio ALF para Pacientes servem como locais para pessoas afetadas por doenças hepáticas se conectarem e trocarem experiências compartilhadas. Para obter mais informações e recursos sobre doenças hepáticas raras e autoimunes, visite nosso site do Network Development Group ou ligue para nossa linha de apoio nacional em 1-800-GO-LIVER (1-800-465-4837).