Colestase intra-hepática recorrente benigna (BRIC)

Ter um filho com uma doença genética rara do fígado pode ser cheio de muito medo, ansiedade e incerteza. Nosso filho Isaac, 17, tem mutações genéticas em seu gene ABCB11. Ele foi recentemente diagnosticado com Colestase Intra-hepática Recorrente Benigna (BRIC), que faz parte da "família" Colestase Intra-hepática Familiar Progressiva (PFIC). Nunca tínhamos ouvido falar da doença e é difícil encontrar informações sobre ela. Não há cura. No entanto, estamos compartilhando nossa jornada com outras pessoas para promover a conscientização.

Nossa jornada começou na primavera passada, quando Isaac, então filho de 16 anos, apresentou sintomas inexplicáveis e enzimas hepáticas ligeiramente elevadas. Ele estava tão cansado e perdendo peso, mas ninguém conseguia descobrir por quê. Não receberíamos nossas respostas por mais 5 meses, enquanto observávamos a condição de nosso filho se deteriorar diante de nossos olhos.

Durante esses 5 meses, ele ficou com icterícia, fadiga crônica, perdeu 20 quilos e coçou a ponto de coçar a pele dos pés e das pernas. Os médicos o testaram para todas as doenças hepáticas explicáveis, mas os testes continuaram a voltar ao normal, com exceção das enzimas hepáticas elevadas. Seu especialista sugeriu que ele fizesse um teste genético para determinar a causa de seus sintomas, o que concordamos em fazer.

Enquanto esperávamos por esses resultados, foi determinado por meio de exames de sangue que seu sangue não estava coagulando corretamente. Eles suspeitaram de insuficiência hepática. Ele recebeu várias injeções de vitamina K e fomos enviados a um hospital infantil regional para uma biópsia do fígado. Os resultados mostraram colestase, mas nenhum dano ao fígado.

Sabíamos que algo não estava certo com nosso filho. Ele continuou se tornando cada vez mais icterícia. Tinha perdido 20 libras. Ele coçou profusamente. Ele precisava dormir, mas a coceira interferia em sua qualidade de vida. Os médicos prescreveram medicamentos, mas nada parecia ajudar.

Várias semanas depois, finalmente recebemos os resultados do teste genético que confirmou que ele tinha BRIC.

Desde então, seu episódio deu uma volta completa e ele está atualmente em remissão. BRIC é uma doença que vai e vem, durando várias semanas a meses, sem nenhum gatilho conhecido. Os ensaios clínicos estão acontecendo agora com medicamentos que podem ajudar a aliviar os sintomas para aqueles que sofrem de PFIC / BRIC. Queremos conscientizar sobre essa doença, pois é rara, não tem cura, mas impactou e mudou a vida de nossa família.

Última atualização em 11 de julho de 2022 às 04h11

Isaac L.