Beth

Síndrome de Crigler-Najjar

Quando Beth Jones * deu à luz seu primeiro filho em 2013, ela e o marido se sentiram abençoados com um milagre. Beth teve dois abortos espontâneos antes de dar à luz Emma, ​​que nasceu a termo e pesava quase 10 quilos. Seu recém-nascido parecia saudável em todos os aspectos.

Que diferença alguns dias fizeram. Quando Emma tinha 5 dias de idade, sua pele ficou alaranjada e seus pais começaram a suspeitar que esse não era um caso rotineiro de icterícia infantil - uma condição que geralmente desaparece rapidamente conforme o fígado do recém-nascido amadurece.

Demorou seis meses - e muitas visitas ao hospital, testes inconclusivos e, finalmente, uma visita a uma clínica especial no país holandês da Pensilvânia - antes que os Jones soubessem que Emma tinha síndrome de Crigler-Najjar - Tipo 1 (CN), uma doença genética rara e potencialmente fatal condição que afeta o fígado.

A CN é caracterizada por altos níveis de bilirrubina no sangue e pode causar danos cerebrais (conhecidos como kernicterus), perda de audição, problemas de desenvolvimento e outros problemas. Geralmente, é tratada com o mesmo tipo de fototerapia (ou fototerapia) que costuma ser usada para tratar a icterícia infantil. Mas a única cura existente para a NC é um transplante de fígado, que Emma recebeu com sucesso quando tinha apenas 3 anos de idade.

Embora o transplante permita que Emma funcione sem o uso de fototerapia e sem o medo da morte por causa dos níveis tóxicos de bilirrubina não conjugada, ela ainda tem a mutação genética que causou sua NC e pode transmitir a anormalidade para seus filhos.

Nada foi facil

Mesmo antes do diagnóstico, os médicos de Emma insistiram que ela fosse tratada com luzes de fototerapia. Ainda assim, o hospital não forneceria à família um conjunto de luzes para uso doméstico, citando questões de responsabilidade. A família consultou empresas de dispositivos médicos, mas voltou de mãos vazias.

Isso significava que os Jones tinham que voltar ao hospital quase a cada duas semanas para que Emma pudesse dormir sob as luzes da fototerapia. Beth costumava passar duas semanas no hospital com Emma - onde a dificuldade de fazer um bebê dormir sob luzes fortes era agravada por interrupções frequentes de médicos, residentes médicos e outros. Beth chama esse episódio de um dos aspectos mais frustrantes da jornada médica de sua filha.

“Eu estava tão deprimida”, lembra ela. “Eu não queria levantar [de manhã]. Eu não pude cuidar de [Emma]. Meu cabelo estava caindo. Foi terrível porque ninguém poderia me dizer o que havia de errado com meu bebê. ”

Os médicos fizeram uma bateria de testes, em um ponto até testando Emma para sífilis, uma doença sexualmente transmissível. “Achei absolutamente ridículo, mas isso só mostra que estávamos sem opções”, disse Beth.

AJUDA E ESPERANÇA EM UM LUGAR INESPERADO

Quando Emma tinha 6 meses de idade, sua mãe - com a ajuda de um advogado do paciente no hospital que inicialmente tratou Emma - encontrou a Clínica para Crianças Especiais em Lancaster County, PA.

Um lar médico para crianças com doenças genéticas raras, a clínica sem fins lucrativos começou como uma parceria entre o Dr. Holmes Morton (um pediatra formado em Harvard), sua esposa Caroline e as comunidades amish e menonitas que serviam. Embora a NC afete uma estimativa de uma em um milhão de crianças, o raro distúrbio genético é mais prevalente nas comunidades unidas de menonita e amish.

Na Clínica para Crianças Especiais, Emma finalmente recebeu um diagnóstico de NC e foi tratada por um médico que ajudou seus pais a controlar a condição por meio de uma rotina de exposição à luz (fototerapia e luz natural) e exames de sangue e algumas mudanças na dieta.

O médico de Emma na clínica também deu aos Jones a esperança de que sua filha sobreviveria. De acordo com Beth, ele disse que Emma provavelmente precisaria de um transplante de fígado em algum momento, mas que a taxa de sobrevivência para pacientes com transplante de fígado NC era muito alta, graças em parte aos avanços nas drogas imunossupressoras.

“Ele me disse que ela ia sobreviver”, lembra Beth, com a voz embargada. “Os outros não sabiam o que havia de errado com ela. A certa altura, disseram-me que ela viveria três meses, a menos que fizéssemos um transplante imediatamente. ”

No condado de Lancaster, os Jones também encontraram menonitas cujos filhos foram afetados pela CN. Eles incluíam um fazendeiro que anos antes havia construído um conjunto de lâmpadas de fototerapia para seus filhos e passou a produzir conjuntos para muitas outras famílias.

Ele deu aos Jones um conjunto de luzes que eles colocaram sobre o berço de Emma em casa, livrando-os da necessidade de voltar ao hospital repetidas vezes para dormir em casa deles. As luzes da casa não eram a solução perfeita. À medida que Emma crescia desde a infância, ela começou a resistir às luzes. Então seus pais ficaram acordados muitas noites para garantir que ela ficasse com eles.

Beth é grata ao fazendeiro de Lancaster. Ela se consolou em conhecer seus dois filhos adultos, que haviam feito transplantes de fígado e pareciam levar uma vida normal. “Foi reconfortante ver os adultos que conseguiram. Ainda somos amigos [da família]. Nós os visitamos todo verão agora ”, disse ela.

Embora os Jones tenham encontrado a ajuda e o suporte necessários em um lugar inesperado, muita coisa mudou desde que eles começaram a lidar com o CN. Mais informações sobre a condição estão disponíveis online, existem alguns ensaios clínicos promissores para novos tratamentos e grupos de apoio foram formados online.

UMA ESCOLHA IMPORTANTE

No momento do transplante de Emma, ​​Beth desejou ter mais opções de tratamento, mas acabou decidindo que um transplante era a decisão certa para Emma e o resto da família. A longa luta de Emma com a CN afetou seus pais.

“Para uma criança pequena, eu só poderia fazer um tratamento que sabíamos que resolveria todos os seus sintomas”, disse Beth, refletindo sobre a difícil decisão de optar pelo transplante. O transplante teve riscos e consequências duradouras, “mas em comparação com a vida sob as luzes, farei o transplante a qualquer dia, e acho que Emma também faria”, disse Beth.

Hoje, Emma é uma criança saudável e precoce de 5 anos que adora a escola (tendo conseguido começar o jardim de infância na hora certa) e adora sua irmã mais nova - que nasceu enquanto Emma esperava um novo fígado e não tem NC. Emma recebeu um fígado de uma criança falecida.

UMA NOVA VIDA NORMAL, AINDA MÉDICA

Beth ainda se preocupa diariamente com sua filha mais velha, mas a vida de toda a família melhorou desde o transplante de Emma. “Nossa vida melhorou muito, mas ainda é uma vida médica”, disse ela.

Emma ainda vê especialistas e faz exames de sangue regularmente. Ela continua tomando imunossupressores, que têm efeitos colaterais. “Estou constantemente me preocupando com as pessoas não vacinando seus filhos, ou a si mesmas”, explicou Beth. “Eu tenho uma criança imunossuprimida que vai para a escola pública e outros lugares públicos.”

UM POUCO DE PESAR E MUITA GRATIDÃO

Olhando para trás, Beth gostaria de ter sido capaz de ver além da condição de Emma e desfrutar dos marcos e ternura dos primeiros anos. Ela diz que raramente se permitia segurar o bebê adormecido por medo de tirá-lo das luzes.

“Você olha dentro daqueles olhos amarelos e tudo o que vê é fígado. Mas ela estava saudável de outra forma. Ela estava se desenvolvendo bem. Foram tantos os marcos que simplesmente passaram por mim ”, lembra Beth.

Beth é encorajada que no futuro outras famílias possam ter uma jornada mais fácil. Os transplantes são atualmente a melhor solução, mas longe do ideal. Hoje, existem estudos de terapia gênica em andamento que podem transformar a forma como tratamos a NC. Há motivos para esperança.

Beth agora está recuperando o tempo perdido (e o sono) e é profundamente grata por ter acesso a cuidados que podem ter salvado a vida de sua filha. Em algumas outras partes do mundo, muitas crianças afetadas com CN não têm tanta sorte, disse Beth, que também está incutindo um sentimento de gratidão em suas filhas.

“Digo a Emma que ela está vivendo para dois filhos”, disse ela.

* Nomes reais não foram usados ​​neste artigo para proteger as informações de saúde.

Última atualização em 11 de julho de 2022 às 04h10