Camden U.

Desordem do ciclo da ureia - CPSI

Meu filho nasceu a termo e era um lindo bebê aparentemente saudável. No terceiro dia de vida, notamos que ele estava muito letárgico - ele ia fazer um checkup mesmo assim e nosso pediatra pediu que voltássemos ao hospital. Várias horas depois, ele estava em ECMO, diálise, etc. e não tínhamos ideia do que havia de errado com nosso filho.

Quando analisaram seu exame de sangue, os resultados imediatos mostraram que seu nível de amônia estava acima de 1,000. A amônia é processada no fígado e ajuda a quebrar as proteínas; no entanto, o intervalo 'normal' é 15-30. Níveis elevados de amônia podem levar a danos cerebrais de longo prazo ou até mesmo ser fatais se não forem tratados. 

Os médicos o diagnosticaram formalmente com um distúrbio do ciclo da ureia (UCD). Demorou mais 2 semanas para os resultados do teste genético mostrarem que ele tinha CPS1 (uma das formas mais raras de UCD).

É uma doença muito difícil de controlar devido ao equilíbrio entre o consumo de proteínas limitadas, mas também a obtenção de proteína suficiente para o crescimento e desenvolvimento. Os médicos disseram que embora não haja "tratamento" para o CPS1, a alternativa é receber um transplante de fígado - que embora elimine o CPS1, corre o risco de contrair possíveis complicações de saúde ao longo da vida devido a uma supressão do sistema imunitário.

Aos 3 meses de idade, ele foi listado como status 1B para um transplante de fígado. Nossa família vivia de cascas de ovo e eu era uma mãe desesperada que faria qualquer coisa para ajudar meu filho. Eu coloquei um apelo na minha página do Facebook, bem como em várias páginas da comunidade, pedindo a todos e qualquer um que testasse e fosse um possível doador para meu filho.

Cerca de um mês depois, descobrimos que um dos meus colegas de time de futebol da faculdade deu um passo à frente e era uma combinação perfeita para meu filho. Conseguimos obter um doador vivoe limitar o nosso tempo de espera. Ele tinha 4 meses - e está indo muito bem agora. Estamos nos aproximando de nosso aniversário de 1 ano após o transplante.

O que nosso doador fez por nosso filho foi quase um milagre. Estamos amando nosso novo estilo de vida e gostamos de vivenciar cada marco com ele como um belo menino saudável.

Eu encorajo todos a se registrar para ser um doador de órgãos. O presente da vida é o maior presente possível que poderia ser recebido, e há tantas outras pessoas, incluindo bebês e crianças, esperando que seu anjo dê um passo à frente.

Encontre grupos de apoio - eles darão muita força, esperança e experiências da vida real.

Última atualização em 5 de agosto de 2022 às 01h47