Síndrome de Gilbert

A síndrome de Gilbert é uma doença genética leve em que o fígado não processa adequadamente uma substância chamada bilirrubina. A bilirrubina é produzida pela degradação dos glóbulos vermelhos.

A síndrome de Gilbert afeta de três a sete por cento das pessoas nos Estados Unidos. A Síndrome de Gilbert é mais comum em homens do que mulheres.

Resumo dos fatos

  1. A Síndrome de Gilbert é diagnosticada com mais freqüência em homens do que em mulheres. 
  2. O distúrbio afeta aproximadamente 3-7% da população em geral. 
  3. Indivíduos com Síndrome de Gilbert têm níveis elevados de bilirrubina (hiperbilirrubinemia), porque eles têm um nível reduzido de uma enzima hepática específica necessária para a eliminação da bilirrubina.

Informações para o recém-diagnosticado

O que causa a síndrome de Gilbert?

A Síndrome de Gilbert é causada pelo corpo ter menores quantidades de uma enzima hepática que decompõe a bilirrubina. Como resultado, quantidades extras de bilirrubina se acumulam no sangue.

Quais são os sintomas da Síndrome de Gilbert?

Pessoas com Síndrome de Gilbert geralmente não apresentam sintomas. A Síndrome de Gilbert às vezes faz com que o fígado produza muita bilirrubina que a pessoa fica ictérica (olhos e pele amarelados).

Certas coisas podem aumentar ainda mais o nível de bilirrubina nos corpos das pessoas com Síndrome de Gilbert:

  • Estar doente
  • Menstruando
  • Jejum ou pular refeições
  • Exercitando muito

Quais são as complicações da Síndrome de Gilbert?

As complicações da Síndrome de Gilbert podem incluir certos medicamentos que causam efeitos colaterais em pessoas com Síndrome de Gilbert. Converse com um médico antes de tomar qualquer novo medicamento.

Como a Síndrome de Gilbert é diagnosticada?

Os médicos geralmente diagnosticam a Síndrome de Gilbert após revisar os resultados dos exames de sangue e descartar outras doenças hepáticas. Em pessoas com Síndrome de Gilbert, os níveis de função hepática geralmente estarão em intervalos normais, exceto para o nível de bilirrubina. No entanto, o nível de bilirrubina no sangue pode mudar com frequência e o médico pode repetir as análises ao sangue algumas vezes.

Como a Síndrome de Gilbert é tratada?

Como a Síndrome de Gilbert é uma condição branda e controlável, não precisa de tratamento.

Perguntas a fazer ao seu médico

  • Terei icterícia devido a esta doença hepática?
  • Que tipo de programação de rotina do laboratório devo prever? Os laboratórios devem ser sorteados a cada 3 meses, 6 meses, anualmente?
  • Meu diagnóstico é anotado em um registro genético?
  • Os testes genéticos serão feitos para descartar a possibilidade de outros tipos de doenças hepáticas genéticas?
  • Outros membros da minha família precisam ser testados?
  • De que forma estaremos gerenciando quaisquer sintomas que eu possa sentir?

Declaração de Direitos do Paciente

Como paciente que vive com uma doença hepática rara, você tem vários direitos que podem capacitá-lo ao longo de sua jornada de saúde. Embora o diagnóstico e o plano de tratamento de cada paciente sejam diferentes, esses direitos podem ajudá-lo a desenvolver melhores relações de trabalho com os membros de sua equipe de saúde e determinar o melhor caminho a seguir para você. Visualizar Declaração de direitos do paciente da ALF e informações de Cúpula de doenças hepáticas raras da ALF em 2022.

Pesquise um ensaio clínico

Os ensaios clínicos são estudos de investigação que testam o quão bem as novas abordagens médicas funcionam nas pessoas. Antes que um tratamento experimental possa ser testado em seres humanos em um ensaio clínico, ele deve ter mostrado benefícios em testes de laboratório ou estudos de pesquisa em animais. Os tratamentos mais promissores são então movidos para ensaios clínicos, com o objetivo de identificar novas maneiras de prevenir, rastrear, diagnosticar ou tratar uma doença de forma segura e eficaz.

Converse com seu médico sobre o progresso contínuo e os resultados desses estudos para obter as informações mais atualizadas sobre novos tratamentos. Participar de um ensaio clínico é uma ótima forma de contribuir para a cura, prevenção e tratamento de doenças do fígado e suas complicações.

Comece sua busca aqui para encontrar ensaios clínicos que precisam de pessoas como você.

Última atualização em 20 de março de 2023 às 10h48

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