Síndrome de Alagille

A síndrome de Alagille é uma doença hereditária que se assemelha muito a outras formas de doença hepática observadas em bebês e crianças pequenas. No entanto, um grupo de características incomuns que afetam outros órgãos distingue a Síndrome de Alagille de outras doenças hepáticas e biliares em bebês.

Resumo dos fatos

1. Síndrome de Alagille ocorre em cerca de um em cada 30,000 nascidos vivos. O transtorno afeta igualmente ambos os sexos e não apresenta preferências geográficas, raciais ou étnicas.
2. Uma pessoa com Síndrome de Alagille tem menos do que o número normal de pequenos canais biliares dentro do fígado.

Informações para o recém-diagnosticado

Quais são os sintomas da Síndrome de Alagille?

Os sintomas da Síndrome de Alagille são icterícia; fezes pálidas e amolecidas; e baixo crescimento nos primeiros três meses de vida. Mais tarde, há icterícia persistente, coceira, depósitos de gordura na pele e crescimento e desenvolvimento atrofiados durante a primeira infância. A doença geralmente se estabiliza entre os quatro e os dez anos de idade, com melhora dos sintomas.

Outras características, que ajudam a estabelecer o diagnóstico, incluem anormalidades nos rins, sistema cardiovascular, olhos e coluna vertebral. O estreitamento dos vasos sanguíneos que conectam o coração aos pulmões causa sopros no coração, mas raramente causa problemas na função cardíaca. O formato dos ossos da coluna vertebral pode parecer as asas de uma borboleta na radiografia, mas esse formato quase nunca causa problemas com o funcionamento dos nervos da medula espinhal.

Mais de 90% das crianças com síndrome de Alagille têm uma anomalia incomum nos olhos. Uma linha circular extra na superfície do olho pode ser detectada durante um exame oftalmológico especializado. Além disso, algumas crianças podem apresentar algumas alterações na função renal.

Muitos médicos acreditam que existe uma aparência facial específica compartilhada pela maioria das crianças com síndrome de Alagille que as torna facilmente reconhecíveis. As características incluem uma testa larga e proeminente; olhos profundos; um nariz reto; e um pequeno queixo pontudo.

O que causa a síndrome de Alagille?

A síndrome de Alagille é uma condição genética (associada à via de sinalização Notch e ao gene Jagged1) que causa o estreitamento e a má formação dos dutos biliares no fígado. A bile que não consegue fluir pelos dutos deformados se acumula no fígado e causa cicatrizes. O tecido cicatricial impede que o fígado funcione adequadamente para eliminar os resíduos da corrente sanguínea.

Como a Síndrome de Alagille é diagnosticada?

O diagnóstico da Síndrome de Alagille geralmente depende da descoberta de vários componentes diferentes da síndrome em um indivíduo. Geralmente, a síndrome envolve cinco achados distintos, incluindo redução do fluxo biliar, doença cardíaca congênita, defeitos ósseos, espessamento de uma linha na superfície do olho e características faciais específicas. O diagnóstico pode ser confirmado por análise genética.

Como a Síndrome de Alagille é tratada?

O tratamento da síndrome de Alagille se concentra em tentar aumentar o fluxo de bile do fígado, mantendo o padrão normal de crescimento e desenvolvimento da criança e corrigindo qualquer uma das deficiências nutricionais que freqüentemente se desenvolvem. Como o fluxo da bile do fígado para o intestino é retardado em pacientes com síndrome de Alagille, medicamentos destinados a aumentar o fluxo da bile são freqüentemente prescritos.

Embora o fluxo biliar reduzido para o intestino leve à má digestão da gordura dietética, um tipo específico de gordura ainda pode ser bem digerido e, portanto, as fórmulas infantis contendo altos níveis de triglicerídeos de cadeia média (MCT) são geralmente substituídas pelas fórmulas convencionais. Alguns bebês podem crescer adequadamente com leite materno se for dado óleo MCT adicional. Não há outras restrições alimentares.

Problemas com digestão e absorção de gordura podem levar à deficiência de vitaminas solúveis em gordura (A, D, E e K). As deficiências dessas vitaminas podem ser diagnosticadas por exames de sangue e geralmente podem ser corrigidas por grandes doses orais. Se o sistema da criança não consegue absorver vitaminas administradas por via oral, podem ser necessárias injeções de vitamina no músculo.

Às vezes, a cirurgia é necessária durante a infância para ajudar a estabelecer o diagnóstico da síndrome de Alagille por exame direto do sistema de ducto biliar e por biópsia do fígado. No entanto, a reconstrução cirúrgica do sistema do ducto biliar não é recomendada porque a bile ainda pode fluir do fígado e, atualmente, não há procedimento que possa corrigir a perda dos ductos biliares dentro do fígado. Ocasionalmente, a cirrose hepática avança para um estágio em que o fígado deixa de realizar suas funções. Transplante de fígado é então considerado.

Quem corre risco de desenvolver a Síndrome de Alagille?

A síndrome de Alagille geralmente é herdada apenas de um dos pais e há 50% de chance de cada filho desenvolver a síndrome. A base genética foi recentemente definida e o “gene Alagille” foi encontrado. Cada adulto ou criança afetado pode ter todas ou apenas algumas das características da síndrome. Freqüentemente, o pai, a mãe, o irmão ou a irmã da criança afetada têm a mesma aparência facial, sopro cardíaco ou vértebras em forma de borboleta, mas têm fígado e dutos biliares completamente normais.

Perguntas a fazer ao seu médico

• Você já tratou algum outro paciente com Alagille antes?
• Qual é o estado do fígado do meu filho?
• Meu filho vai precisar de um transplante de fígado?
• Meu filho precisará de exames de imagem para examinar meus dutos biliares, ou seja, MRCP?
• Se houver problemas com os dutos, serão colocados stents?
• Meu filho deve consultar um cardiologista para fazer testes para o meu coração?
• Meu filho deve consultar um neurologista para testar meus nervos?
• Meu filho deve consultar um nefrologista para fazer testes de rins?
• Com que frequência devo fazer o acompanhamento com você?
• Meu filho precisará fazer exames de sangue de rotina (a cada meses, 3 meses, 6 meses ou ano?)

Histórias de pacientes

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Os ensaios clínicos são estudos de investigação que testam o quão bem as novas abordagens médicas funcionam nas pessoas. Antes que um tratamento experimental possa ser testado em seres humanos em um ensaio clínico, ele deve ter mostrado benefícios em testes de laboratório ou estudos de pesquisa em animais. Os tratamentos mais promissores são então movidos para ensaios clínicos, com o objetivo de identificar novas maneiras de prevenir, rastrear, diagnosticar ou tratar uma doença de forma segura e eficaz.

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Última atualização em 15 de agosto de 2023 às 12h06