Hemocromatose hereditária: bombeie esse ferro

Jessica Musto, MD e Rita German, MD
Escola de Medicina e Saúde Pública da Universidade de Wisconsin

Esta apresentação é um excerto do Concurso de Cartazes ALF 2021. Esta competição mostra pôsteres e um breve vídeo criado por investigadores em início de carreira de todo o país em seis áreas de enfoque educacional: doença hepática gordurosa, câncer de fígado, transplante de fígado, doença hepática pediátrica, doença hepática rara e hepatite viral. Os participantes têm a tarefa de traduzir informações médicas complicadas em um pôster que pode ser facilmente entendido pelos pacientes ou pelo público. Os pôsteres são analisados ​​por um painel formal de jurados composto por membros do Conselho Consultivo Médico, membros do Conselho e amigos da ALF para selecionar um vencedor em cada categoria.

Hereditário hemocromatose é uma doença genética causada por uma mutação no Gene HFE. A mutação do gene HFE faz com que o corpo absorva uma quantidade excessiva de ferro dos alimentos. O excesso de ferro é então depositado em vários órgãos do corpo, incluindo o pâncreas, a glândula pituitária, o coração, o fígado, as articulações e a pele. No fígado, o ferro causa uma resposta inflamatória que leva à formação de cicatrizes no fígado (fibrose) e finalmente cirrose e insuficiência hepática. O primeiro passo para o diagnóstico da hemocromatose hereditária é o estudo do ferro. Se a porcentagem de saturação de ferro for> 45% e ferritina > 150 ng / mL em mulheres e> 200 ng / mL em homens, o teste genético para mutações no gene HFE pode confirmar o diagnóstico de hemocromatose hereditária. O tratamento para hemocromatose hereditária envolve a remoção regular de sangue por meio de flebotomia.

Última atualização em 1º de dezembro de 2022 às 02h02