PFIC. Doença rara. Vidas Reais.

Colestase Intra-hepática Familiar Progressiva (PFIC)

DOENÇAS RARAS. VIDAS REAIS.

Quando Charles e Rosalie Bonczyk começaram a planejar uma família, eles nunca planejaram a incerteza, a frustração e o medo que acompanham os efeitos de uma doença rara.

Em 1991, Charles e Rosalie deram as boas-vindas ao seu primeiro filho, Michelle. Ela era saudável, forte e atingiu todos os marcos – até os três anos – quando de repente teve febre. Charles e Rosalie a levaram ao pediatra, onde os exames revelaram fígado e baço aumentados. Após não apresentar melhora, Michelle foi encaminhada a um especialista em fígado e, após seis meses, diagnosticada com cirrose do fígado - mas como? Como uma criança de três anos pode sofrer de uma condição que normalmente afeta adultos com doença hepática em estágio terminal? Enquanto os médicos lutavam para descobrir a causa raiz de sua condição, ficou claro que Michelle precisaria de um transplante de fígado para sobreviver.

UM INCIDENTE ISOLADO?

Incapaz de determinar a razão pela qual o fígado nativo de Michelle falhou, os médicos garantiram aos Bonczyk que foi um incidente isolado. Pensando que deixaram seus problemas para trás, Charles e Rosalie começaram a falar sobre ter outro filho e em 1998 receberam seu filho, Charles na família. Como Michelle, Charles cresceu feliz e saudável, mas quando completou 18 anos começou a vomitar sangue. Os médicos diagnosticaram Charles com varizes esofágicas, veias anormalmente aumentadas no esôfago e vesícula biliar aumentada, mas considerando o histórico médico de Michelle, os Bonczyk queriam que os médicos “cavem mais fundo” e solicitem testes genéticos.

“EU ODEIO DIZER ISSO, MAS FOI UM ALÍVIO”

Quando os resultados voltaram, a família Bonczyk finalmente tinham as respostas que procuravam - Charles tinha Colestase intra-hepática progressiva familiar (PFIC) – uma condição genética rara que causa danos cada vez mais graves ao fígado e pode levar à cirrose e insuficiência hepática completa. Não foi surpresa quando os médicos testaram Michelle e ela também deu positivo para PFIC. Rosalie disse, “foi um alívio descobrir a causa de tudo isso. É uma pena não sabermos antes.”

FATOS RÁPIDOS SOBRE A PFIC

• PFIC causa produção/secreção anormal de bile no fígado
• Os sintomas geralmente estão presentes na infância ou na infância
• Estima-se que 1 em 100,000 crianças tenha PFIC ¹
• Embora os sintomas sejam gerenciáveis ​​e a progressão possa ser retardada, não há cura
• PFIC é dividido em três subtipos: PFIC tipo 1, PFIC tipo 2, PFIC tipo 3 ² (Michelle e Charles têm PFIC 3)

Michelle fez um transplante de fígado bem-sucedido aos 12 anos. Atualmente, ela tem 30 anos e trabalha meio período. Ela diz: “Eu me sinto bem, mas fico muito cansada. Eu tenho que me lembrar de ouvir pelo corpo e não exagerar” PFIC está começando a causar algumas cicatrizes no fígado transplantado de Michelle, mas ela mantém uma mentalidade positiva, “Não é ruim. Pelo menos sabemos o que está causando isso para que possamos gerenciá-lo.”

Atualmente, Charles tem 23 anos e segue os passos de seu pai trabalhando como mecânico. “Estou aprendendo e subindo a escada, mas adoraria restaurar carros antigos algum dia – eles são divertidos de trabalhar e bonitos de se ver.” Infelizmente, a PFIC fez com que Charles sofresse mais complicações e agora ele precisa de um transplante de fígado. Seu Pontuação MELD não o qualifica para um transplante agora, então pode levar anos até que ele receba um fígado. Rosalie disse, “estamos procurando um doador vivo. Meu marido e eu nos inscrevemos, mas não combinamos. Eu encorajo qualquer casal que esteja pensando em começar uma família a fazer testes genéticos, se puderem. Essas doenças são raras, mas os efeitos da vida também são.”

SENSIBILIZAR E FINANCIAR PESQUISAS

No mês passado, a Família Bonczyk realizou um evento de arrecadação de fundos no Facebook para beneficiar a American Liver Foundation em homenagem ao pai de Charles, 60 anos.^th aniversário. Eles estão confiantes de que, aumentando a conscientização e continuando a financiar pesquisas de ponta, podemos criar um mundo sem doenças hepáticas. Michelle disse: “É bom poder compartilhar nossa história com os outros – é raro, como nossa doença! Eu realmente espero que ajude alguém.” Rosalie acrescentou: “ALF esteve lá para nós esse tempo todo. Quando Michelle era pequena, participei das reuniões do grupo de apoio local – eles foram muito prestativos. Conheci muita gente boa e aprendi muito.”

Obrigado por seu apoio contínuo, Família Bonczyk! Agradecemos sua disposição em compartilhar sua história e ajudar a aumentar a conscientização sobre a doença hepática.

Se você ou alguém que você conhece precisa de ajuda para encontrar um doador vivo, confira ALF's recursos gratuitos.

Última atualização em 18 de agosto de 2022 às 10h37