Nova pesquisa sobre deficiência de alfa-1 antitripsina
A deficiência de alfa-1 antitripsina (alfa-1) é uma doença genética (hereditária), transmitida dos pais para os filhos por meio de seus genes. Alfa-1 pode resultar em doença pulmonar grave em adultos e / ou doença hepática em qualquer idade.
Para cada característica que uma pessoa herda, geralmente há dois genes; um gene vem de cada pai. Pessoas com Alfa-1 receberam dois genes anormais de alfa-1 antitripsina. Um desses genes anormais veio de sua mãe e um de seu pai. Nos Estados Unidos, há pelo menos 100,000 pessoas com Alfa-1, embora muitos outros ainda não tenham sido diagnosticados.
Atualmente, não há cura para o Alpha-1. Mas os cientistas estão aprendendo mais sobre a doença a cada dia. Graças ao maior apoio governamental e às altas taxas de adoção de novas terapêuticas, doenças raras - como a Alfa-1 - estão despertando um interesse cada vez maior entre os pesquisadores.
Estudo Longitudinal de Doenças Hepáticas Colestáticas
O Instituto Nacional de Diabetes e Doenças Digestivas e Renais (NIDDK) está embarcando em um grande estudo para ajudar os pesquisadores a aprender mais sobre a progressão da doença em pacientes com quatro doenças hepáticas colestáticas: síndrome de alagille, deficiência de alfa-1 antitripsina, colestase intra-hepática familiar progressiva e defeitos na síntese do ácido biliar. Juntas, as quatro condições compreendem cerca de 20-30% de todos os casos infantis de colestase - qualquer condição na qual o fluxo da bile do fígado é retardado ou bloqueado. Cada um pode ser a causa de grandes problemas de crescimento na infância, outros problemas graves de saúde e complicações hepáticas sérias o suficiente para exigir um transplante.
Chamado de “estudo natural”, esse esforço acompanhará pacientes com diagnóstico de qualquer uma dessas quatro doenças por dez anos para explorar a história natural e a progressão. O NIDDK e os pesquisadores que lideram este estudo acreditam que uma maior compreensão dessas doenças hepáticas raras é a chave para o desenvolvimento de uma base científica para melhorar o diagnóstico e o tratamento. Saiba mais sobre o estudo em Estudo ClinicalTrials.gov NCT00571272.*
Estudo explora novo uso de drogas
Um estudo de pesquisa Alpha-1 na Universidade de Washington na Escola de Medicina de St. Louis, Hospital Infantil de Pittsburgh de UPMC e Hospital Presbiteriano de UPMC, busca determinar se a carbamazepina (CBZ), uma droga que tem sido usada com segurança para convulsões e depressão, pode reduzir a gravidade da doença hepática que ocorre em algumas pessoas com Alfa-1.
Nesse distúrbio, uma mutação genética resulta na formação de uma proteína anormal que se acumula nas células do fígado. Esse acúmulo é tóxico para as células do fígado e, portanto, leva à formação de cicatrizes graduais (fibrose) e, em última instância, ao comprometimento do fígado em funcionar adequadamente (cirrose).
Pesquisadores do Children's Hospital of Pittsburgh de UPMC demonstraram que a CBZ estimula um processo que remove proteínas anormais de células em modelos animais de DAT. CBZ é atualmente aprovado pela FDA para uso por crianças e adultos no tratamento de convulsões, depressão e dor facial devido à inflamação dos nervos. -
Para obter mais informações sobre o estudo, consulte ClinicalTrials.gov e pesquise NCT01379469. *
Registro de Pesquisa da Fundação Alpha-1
Para encorajar mais pesquisas Alpha-1, a Alpha-1 Foundation e a Medical University of South Carolina estabeleceram um registro confidencial de pesquisas Alpha-1. Uma vez que Alfa-1 é relativamente raro, este registro com um grande número de Alfas torna muito mais fácil e rápido para os cientistas realizarem estudos de pesquisa.
O banco de dados confidencial lista as transportadoras Alphas e Alpha-1 em todo o país que desejam participar da pesquisa. Quando os indivíduos ingressam no Registro, eles podem receber informações adicionais sobre como podem ajudar a encontrar melhores tratamentos e uma cura para Alfa-1. Isso pode incluir algo tão intenso como se inscrever em um ensaio clínico para testar novos medicamentos ou terapias - ou algo menor, como preencher um questionário de pesquisa. Os inscritos nunca são obrigados a participar de um estudo. Como sempre, a ALF incentiva você a consultar seu médico sobre quaisquer decisões relativas à participação em estudos ou ensaios clínicos.
Como funcionam os registros
O processo começa quando um investigador, pesquisador ou empresa farmacêutica entra em contato com o Registro e descreve o tipo de pesquisa que gostariam de realizar. O Registro então examina o banco de dados do paciente para ver quem se qualifica para o estudo. Se você estiver inscrito no Registro e se qualificar, o Registro enviará uma carta-convite, dando-lhe a oportunidade de participar.
O Alpha-1 Foundation Registry é conduzido sob a direção de Charlie Strange, MD, da Medical University of South Carolina. Para obter mais informações, visite: https://www.alpha1.org/Healthcare-Providers/Research/Research-Registry.*
* ALF não endossa ou recomenda qualquer ensaio clínico. Disponibilizamos essas informações para você discutir com seu médico.
Última atualização em 4 de agosto de 2022 às 09h40