Doenças Raras do Fígado
Deficiência de alfa-1 antitripsina e síndrome de Alagille
As doenças hepáticas raras não são tão raras se afetarem você ou alguém que você ama. Tem havido muita atenção nas doenças hepáticas mais comuns recentemente, como a hepatite, mas existem mais de 100 tipos diferentes de doenças hepáticas. Muitos você pode nunca ter ouvido falar. Duas dessas condições são a deficiência de alfa-1 antitripsina e a síndrome de Alagille.
Deficiência de alfa-1 antitripsina
A deficiência de alfa-1 antitripsina é uma doença genética hereditária que pode causar doenças hepáticas e pulmonares. É a causa genética mais comum de doença hepática em crianças. Na verdade, 15% dos recém-nascidos que carregam os genes desenvolverão doença hepática. O início também pode ocorrer no final da infância e na idade adulta. No geral, 15% dos adultos com deficiência de alfa-1 antitripsina desenvolverão doença hepática, que pode resultar em insuficiência hepática. Há também um aumento na incidência de câncer de fígado.
Estima-se que 1 em 2,500 pessoas tenham deficiência de alfa-1 antitripsina em todo o mundo. Embora a doença ocorra em todos os grupos étnicos, ela é encontrada com mais frequência em indivíduos de ascendência europeia. Ambos os pais devem ser portadores do traço genético para alfa-1 para que ele seja transmitido para seus descendentes.
Os sintomas incluem icterícia, fadiga, inchaço do abdômen ou das pernas, falta de apetite e testes hepáticos anormais.
A alfa-1 antitripsina é uma proteína produzida no fígado que desempenha um papel importante na prevenção da quebra de enzimas em vários órgãos. Em indivíduos com alfa-1, seus corpos são incapazes de criar o suficiente dessa proteína.
Os exames de sangue podem detectar os níveis de alfa-1 antitripsina. Embora não haja cura para a doença, o tratamento inclui infusões sintéticas de alfa-1 antitripsina, que evita a deterioração progressiva dos pulmões. A nutrição também é um componente essencial para garantir que o fígado e o corpo tenham nutrientes essenciais. As vitaminas E, D e K são frequentemente administradas.
Síndrome de Alagille
A síndrome de Alagille também é hereditária e afeta bebês e crianças pequenas. Ocorre em cerca de um em cada 70,000 nascimentos, de acordo com o National Digestive Diseases Information Clearinghouse.
Crianças com síndrome de Alagille geralmente sofrem uma perda progressiva dos ductos biliares dentro do fígado durante o primeiro ano de vida e estreitamento dos dutos biliares fora do fígado. Isso leva ao acúmulo de bile, causando danos às células do fígado. Cicatrizes podem ocorrer e levar à cirrose em cerca de 30 a 50% das crianças afetadas. Em cerca de 20% dos indivíduos com o distúrbio, a cirrose hepática avança para um estágio em que o fígado deixa de realizar suas funções e o transplante de fígado é necessário.
A síndrome de Alagille se assemelha a outras formas de doença hepática observadas em bebês e crianças pequenas, mas se distingue pela malformação facial e doença das válvulas cardíacas (geralmente estenose pulmonar). Os rins, vasos sanguíneos, olhos e outros órgãos também podem ser afetados.
Os sintomas da síndrome de Alagille são icterícia, coceira na pele, fezes claras e amolecidas e crescimento deficiente nos primeiros três meses de vida. Mais tarde, os sintomas incluem icterícia persistente e coceira na pele, bem como depósitos de gordura na pele. A doença geralmente se estabiliza entre os quatro e os dez anos de idade, com melhora dos sintomas.
Outras características, que ajudam a estabelecer o diagnóstico, incluem anormalidades nos rins, sistema cardiovascular, olhos e coluna vertebral. O estreitamento dos vasos sanguíneos que conectam o coração aos pulmões causa sopros no coração, mas raramente causa problemas na função cardíaca. Mais de 90% das crianças com síndrome de Alagille têm uma anomalia incomum nos olhos.
O tratamento se concentra em tentar aumentar o fluxo de bile do fígado, mantendo o padrão normal de crescimento e desenvolvimento da criança e corrigindo qualquer uma das deficiências nutricionais que freqüentemente se desenvolvem. Como o fluxo da bile do fígado para o intestino é retardado em pacientes com síndrome de Alagille, medicamentos destinados a aumentar o fluxo da bile são freqüentemente prescritos.
Problemas com digestão e absorção de gordura podem levar à deficiência de vitaminas solúveis em gordura (A, D, E e K). As deficiências dessas vitaminas podem ser diagnosticadas por exames de sangue e geralmente podem ser corrigidas por grandes doses orais.
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Última atualização em 25 de outubro de 2022 às 09h27