Porfiria refere-se a um grupo de doenças que afetam menos de 200,000 pessoas. Porfiria Hepática Aguda (AHP) refere-se a uma família de doenças genéticas raras caracterizadas por ataques potencialmente fatais e, para algumas pessoas, dor crônica (contínua e às vezes vitalícia) e outros sintomas que interferem na sua capacidade de viver uma vida normal.

Por que o seu fígado é importante?

O fígado é um órgão vital responsável por muitas funções em seu corpo. Ele está localizado sob sua caixa torácica, no lado direito. Algumas das funções do fígado incluem:

Te dando energia
Produzindo bile para digestão
Processar o que você come e bebe em nutrientes que seu corpo pode usar
Filtrando substâncias nocivas de seu sangue

O que é porfiria hepática aguda?

Porfiria Hepática Aguda (AHP, também conhecida como Porfiria Aguda) refere-se a uma família de doenças genéticas raras caracterizadas por ataques potencialmente fatais e, para algumas pessoas, dor crônica (contínua e às vezes ao longo da vida) e outros sintomas que interferem em sua capacidade de viver uma vida normal.

Existem quatro tipos de AHP:

Porfiria aguda intermitente (AIP - representa ~ 80% de todos os casos)
Porfiria Variegata (VP)
Coproporfiria hereditária (HCP)
Porfiria por Deficiência de ALAD (ADP)

O AHP é uma doença hereditária, o que significa que pode ser transmitida de pais para filhos. Isso pode ocorrer se um ou ambos os pais forem portadores do gene defeituoso, dependendo do tipo de AHP. Homens e mulheres herdam a doença com a mesma freqüência; no entanto, as mulheres tendem a sofrer os sintomas com mais freqüência do que os homens.

O que causa o AHP e como ele afeta o fígado?

Porfirinas são compostos necessários para produzir heme. heme é vital para o corpo e responsável por decompor medicamentos e outras substâncias.

O AHP ocorre quando há um problema com a produção de heme no fígado. Quando o heme não é produzido adequadamente, certas toxinas são chamadas PBG (porfobilinogênio) e ALA (ácido aminolevulínico) acumulam-se no fígado e podem circular posteriormente por todo o corpo. O ALA e o PBG estão associados a ataques dolorosos e outras manifestações de doenças que as pessoas com AHP experimentam.

Quais são alguns sintomas do AHP?

O AHP pode causar uma ampla gama de sintomas que imitam os de outras doenças, e algumas pessoas com um gene defeituoso associado ao AHP podem não apresentar nenhum sintoma. Pessoas com AHP que apresentam sintomas podem sofrer ataques graves que geralmente são imprevisíveis e incluem dor abdominal (barriga) muito dolorosa. Algumas pessoas também podem apresentar sintomas crônicos, como dor entre os ataques. A maioria das pessoas apresenta pelo menos um outro sintoma além da dor de barriga. Alguns desses sintomas podem incluir:

Nausea e vomito
Diarreia ou prisão de ventre (fezes aquosas ou dificuldade para evacuar)
Dor nas costas ou no peito
A fraqueza muscular
Fadiga
Batimento cardíaco acelerado
Convulsões
Ansiedade e / ou depressão
Confusão
Formação de bolhas na pele (apenas em VP e HCP)

Os vários sintomas do AHP podem causar sofrimento físico e emocional e exaustão. Isso pode afetar todos os aspectos da vida, incluindo o conforto físico geral; a capacidade de trabalhar de forma consistente; e manter um nível saudável de conexão social com outras pessoas.

Como o AHP é diagnosticado?

O diagnóstico de AHP pode ser difícil porque é uma doença rara e os sintomas são tão abrangentes que correspondem aos de outras doenças mais conhecidas. Os sintomas podem parecer de natureza gastrointestinal (sistema digestivo); podem parecer associados a problemas cardíacos; eles podem parecer relacionados aos músculos; podem ser confundidos com problemas ginecológicos; ou podem se apresentar como de natureza neurológica, psicológica ou emocional.

Devido à gama extrema de sintomas, as pessoas com AHP costumam ser diagnosticadas incorretamente. Muitas pessoas vão ver muitos médicos ao longo de vários anos antes de descobrirem exatamente o que está errado. Estas são apenas algumas das doenças e condições que podem ser diagnosticadas incorretamente a alguém com AHP antes de finalmente receber uma identificação correta de sua doença:

Pessoas que sofrem de dor de barriga extrema e têm pelo menos um dos outros sintomas mencionados anteriormente devem considerar a possibilidade de marcar uma consulta com um médico para iniciar o processo de avaliação. Além dos testes de rotina que podem ser feitos para diagnosticar doenças, o teste de AHP pode envolver um teste de urina que mede (1) os níveis dos precursores da porfirina, PBG e ALA; e (2) porfirinas, que podem ser significativamente maiores do que o normal no AHP. A precisão desses testes é melhor se eles forem feitos quando alguém está tendo um ataque ou logo após a ocorrência de um ataque.

Além disso, um teste genético pode ser feito para ajudar a confirmar um diagnóstico de AHP e ajudar a identificar membros da família em risco. O teste genético pode ser feito com saliva ou amostra de sangue. Os benefícios de ter um teste genético incluem:

Ajudando a confirmar o AHP como um diagnóstico
Identificar o tipo específico de AHP
Determinar a mutação genética específica para que outros membros da família possam ser testados

Como o AHP é tratado?

Não há cura para o AHP, mas existem maneiras de controlar seus sintomas. A Food and Drug Administration aprovou alguns medicamentos que os médicos podem prescrever para reduzir ou tratar os ataques de AHP. O gerenciamento da doença também pode incluir medicamentos para a dor e suplementação de glicose.

O tratamento às vezes pode incluir internação hospitalar para que os pacientes possam ser monitorados e tratados quando tiverem ataques que produzem problemas médicos graves, como desidratação, alucinações, paralisia e dificuldades respiratórias.

Perguntas a fazer ao seu médico

É importante que as pessoas se sintam à vontade para fazer perguntas à equipe de atendimento para compreender melhor a natureza de sua doença. Alguns iniciadores de conversa que você pode usar com seu médico são:

Você pode me explicar o AHP em termos simples para me ajudar a entender melhor a doença?
Como consegui o AHP?
Posso passar o AHP para meus filhos?
É possível ter mais de um tipo de AHP ao mesmo tempo?
Como podemos descobrir se meu AHP está danificando meu fígado?
Devo fazer algum teste especial para descobrir o estado do meu fígado?
Como o AHP me afeta se eu tiver outras doenças ou se tomar outros medicamentos para controlar outras doenças?
Podemos tentar descobrir o que desencadeia meus ataques AHP?
Provavelmente posso controlar alguns dos meus gatilhos, mas e os que não consigo controlar, como o meu período menstrual?
Posso tomar algum medicamento que ajude com a dor ou outros sintomas?
Existem medicamentos que podem ser prejudiciais para mim se eu tiver AHP?
Devo comer ou evitar certos alimentos? Que tal tomar vitaminas?
Como posso saber se devo ligar para você ou ir ao hospital se estiver tendo um ataque?
Serei capaz de viver uma vida longa com AHP?

Declaração de Direitos do Paciente

Como paciente que vive com uma doença hepática rara, você tem vários direitos que podem capacitá-lo ao longo de sua jornada de saúde. Embora o diagnóstico e o plano de tratamento de cada paciente sejam diferentes, esses direitos podem ajudá-lo a desenvolver melhores relações de trabalho com os membros de sua equipe de saúde e determinar o melhor caminho a seguir para você. Visualizar Declaração de direitos do paciente da ALF e informações de Cúpula de doenças hepáticas raras da ALF em 2022.

Onde as pessoas com AHP podem encontrar mais informações ou obter assistência?

Embora o AHP se enquadre na categoria de doenças raras, existem recursos disponíveis para fornecer informações e suporte adicionais.

Fundação Americana do Fígado: www.liverfoundation.org e HelpLine 1-800-GO-LIVER
Alnylam Pharmaceuticals - Pinpoint AHP ™: https://www.porphyria.com/
Fundação Americana de Porfíria: https://www.porphyriafoundation.org/
Instituto Nacional de Saúde: https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
Organização Nacional para Doenças Raras: https://rarediseases.org/rare-diseases/porphyria/

Os ensaios clínicos podem ser oferecidos a pessoas com AHP que desejam fazer parte de estudos de pesquisa que testam novos tratamentos antes de serem aprovados para uso pelo público em geral. Pessoas com AHP podem conversar com seus médicos sobre os ensaios clínicos, mas aqui estão alguns recursos para pesquisar ensaios clínicos por conta própria:

Pesquise um ensaio clínico

Os ensaios clínicos são estudos de investigação que testam o quão bem as novas abordagens médicas funcionam nas pessoas. Antes que um tratamento experimental possa ser testado em seres humanos em um ensaio clínico, ele deve ter mostrado benefícios em testes de laboratório ou estudos de pesquisa em animais. Os tratamentos mais promissores são então movidos para ensaios clínicos, com o objetivo de identificar novas maneiras de prevenir, rastrear, diagnosticar ou tratar uma doença de forma segura e eficaz.

Converse com seu médico sobre o progresso contínuo e os resultados desses estudos para obter as informações mais atualizadas sobre novos tratamentos. Participar de um ensaio clínico é uma ótima forma de contribuir para a cura, prevenção e tratamento de doenças do fígado e suas complicações.

Comece sua busca aqui para encontrar ensaios clínicos que precisam de pessoas como você.

Esta informação foi possível, em parte, com o apoio generoso de, e em colaboração com, Alnylam Pharmaceuticals, Inc.. O conteúdo foi revisado e aprovado pelo Comitê Consultivo Médico Nacional da ALF em dezembro de 2020.

Última atualização em 17 de março de 2023 às 04h03