윌슨 병

윌슨병은 신체에 과도한 구리가 축적되는 유전 질환입니다. 윌슨병이 있는 사람의 간은 구리를 담즙으로 방출해야 하는 만큼 방출하지 않습니다. 구리가 간에 축적되면 기관을 손상시키기 시작합니다.

충분히 손상되면 간은 구리를 몸 전체로 운반하는 혈류로 직접 구리를 방출합니다. 구리가 축적되면 신장, 뇌 및 눈이 손상됩니다. 치료하지 않으면 윌슨병은 심각한 뇌 손상, 간부전 및 사망을 유발할 수 있습니다.

사실 요약

  1. 윌슨병은 유전병 신체가 여분의 구리를 제거하는 것을 방지합니다.
  2. 약 30,000명 중 XNUMX명이 윌슨병을 앓고 있습니다. 일부 윌슨병 환자는 급성 간부전이 발생할 때까지 간 질환의 징후나 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.
  3. 일부 윌슨병 환자 급성 간부전이 발생할 때까지 간 질환의 징후나 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.

신규 진단을 위한 정보

윌슨병의 증상은 무엇입니까?

윌슨병은 선천적이지만 증상은 보통 6세에서 20세 사이에 나타나며 40세까지 시작될 수 있습니다. 가장 특징적인 징후는 카이저-플라이셔 고리라고 하는 눈의 각막 주위에 녹슨 갈색 고리가 생기는 것입니다. . 이것은 눈 검사를 통해서만 볼 수 있습니다.

간과 비장의 부종과 같은 다른 징후는 의료 전문가만 감지할 수 있습니다. 복부 내벽의 체액 축적; 빈혈증; 혈액 내 낮은 혈소판 및 백혈구 수; 소변의 높은 수준의 아미노산, 단백질, 요산 및 탄수화물; 그리고 뼈의 연화. 눈과 피부가 노랗게 변하는 황달과 같은 일부 증상은 더 분명합니다. 구토 혈액; 말하기 및 언어 문제; 팔과 손의 떨림; 그리고 단단한 근육.

윌슨병의 원인은 무엇입니까?

윌슨병은 모든 인종이나 민족의 30,000명 중 약 XNUMX명에게 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 윌슨병은 상염색체 열성 형질로, 영향을 받은 개체는 각 부모로부터 윌슨병에 대한 비정상 유전자 사본 XNUMX개를 받아야 합니다.

윌슨병은 어떻게 진단됩니까?

윌슨병의 진단은 일반적으로 혈액, 소변, 눈 검사 또는 간 생검을 통해 이루어집니다. 거의 모든 윌슨병 환자는 혈중 구리 결합 단백질인 혈청 세룰로플라스민 수치도 감소합니다.

소변 내 구리의 증가는 모든 환자가 아닌 대부분의 환자에게 나타나며 각막 Kayser-Fleischer 고리는 질병 환자의 50%에서 나타납니다. 모든 윌슨병 환자에서 일정하게 증가하는 간 내 구리의 양을 측정하기 위해 간 생검을 실시할 수 있습니다. DNA 샘플의 유전자 검사는 확인된 환자의 형제자매 및 기타 가족을 선별하는 데 사용할 수 있습니다.

윌슨병은 어떻게 치료하나요?

윌슨병은 조직에서 구리를 제거하는 데 도움이 되는 약물인 D-페니실라민 또는 트리엔틴 염산염 또는 장에서 구리를 흡수하는 것을 막고 구리 배설을 촉진하는 아세트산아연을 평생 사용하여 치료합니다. 환자는 또한 비타민 B6를 섭취하고 버섯, 견과류, 초콜릿, 말린 과일, 간, 조개류를 피하는 저구리 식단을 따라야 합니다. 조기에 발견하여 적절하게 치료하면 윌슨병 환자는 완전히 정상적인 건강을 누릴 수 있습니다.

윌슨병을 치료하지 않고 방치하면 간과 뇌의 손상이 증가하여 치명적일 수 있습니다.

윌슨병으로 인한 급성 간부전 환자는 다음을 고려해야 합니다. 간 이식. 간 이식은 약 80%의 장기 생존율로 이 질병을 효과적으로 치료합니다.

의사에게 물어볼 질문

  • 가족 중 다른 사람들도 검사를 받아야 합니까?
  • 어떤 식단 제한을 따라야 합니까?
  • 윌슨병이 신체의 다른 부분/기관에 영향을 미칠 수 있습니까?
  • 일상적인 실험실 및/또는 이미징 연구를 받게 됩니까?
  • 간 질환의 진행을 늦추기 위해 해야 할 다른 생활 습관 변화가 있습니까?
  • 필요한가요? 간 이식?
  • A형 및 B형 간염 백신을 접종하여 추가 손상으로부터 간을 보호하는 방법에 대해 문의하십시오.

환자 권리 장전

희귀 간 질환을 앓고 있는 환자로서 귀하는 건강 여정 전반에 걸쳐 귀하에게 힘을 실어줄 수 있는 몇 가지 권리가 있습니다. 모든 환자의 진단 및 치료 계획은 다르지만 이러한 권리는 의료 팀원과 더 나은 업무 관계를 발전시키고 최선의 경로를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 보다 ALF의 환자 권리 장전 및 정보 ALF의 2022 희귀 간 질환 서밋.

추가 자료

다음 조직은 윌슨병에 대한 좋은 추가 리소스입니다.

http://www.wilsonsdisease.org/

임상 시험 검색

임상 시험은 새로운 의학적 접근법이 사람들에게 얼마나 잘 작용하는지 테스트하는 연구입니다. 실험적 치료법이 임상 시험에서 인간 피험자에게 테스트되기 전에 실험실 테스트 또는 동물 연구 연구에서 이점이 입증되어야 합니다. 가장 유망한 치료법은 질병을 안전하고 효과적으로 예방, 선별, 진단 또는 치료하는 새로운 방법을 식별하는 것을 목표로 임상 시험으로 옮겨집니다.

새로운 치료법에 대한 최신 정보를 얻으려면 이러한 시험의 진행 상황과 결과에 대해 의사와 상담하십시오. 임상 시험에 참여하는 것은 간 질환 및 그 합병증의 치유, 예방 및 치료에 기여할 수 있는 좋은 방법입니다.

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16년 2023월 03일 오후 31시 XNUMX분에 마지막으로 업데이트됨

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