혈색소 침착증은 미국에서 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다. 신체가 너무 많은 철분을 흡수하고 저장하는 유전 질환입니다. 여분의 철분은 여러 기관, 특히 간에 축적되어 심각한 손상을 일으킬 수 있습니다. 치료하지 않으면 질병으로 인해 이러한 기관이 쇠약해질 수 있습니다.

철분은 많은 식품에서 발견되는 필수 영양소입니다. 건강한 사람들은 일반적으로 신체의 필요를 충족시키기 위해 먹는 음식에 포함된 철분의 약 10%를 흡수합니다.

혈색소침착증이 있는 사람은 신체가 필요로 하는 것보다 더 많이 흡수합니다. 신체는 과도한 철분을 스스로 제거할 수 있는 자연적인 방법이 없기 때문에 과도한 철분이 장기에 축적됩니다.

사실 요약

혈색소침착증은 약 1만 명에게 영향을 미칩니다.
원발성 혈색소증 주로 북유럽 혈통의 백인에게 영향을 미칩니다.
치료없이 철분이 장기에 축적될 수 있으며 간경화를 포함한 합병증을 유발합니다.

신규 진단을 위한 정보

혈색소 침착증의 증상은 무엇입니까?

많은 사람들은 진행된 경우에도 증상이 없습니다. 관절 통증은 혈색소침착증이 있는 사람들이 가장 흔하게 호소하는 증상입니다. 다른 일반적인 증상으로는 피로, 에너지 부족, 복통, 성욕 상실, 심장 문제 등이 있습니다. 증상은 30세에서 50세 사이의 남성과 50세 이상의 여성에서 발생하는 경향이 있습니다. 그러나 많은 사람들은 진단을 받았을 때 증상이 없습니다.

질병을 조기에 발견하고 치료하지 않으면 철분이 신체 조직에 축적되어 결국 다음과 같은 심각한 문제를 일으킬 수 있습니다.

관절염
간 확대, 간경화, 암 및 간부전을 포함한 간 질환
췌장 손상, 당뇨병 유발 가능
불규칙한 심장 박동 또는 울혈 성 심부전과 같은 심장 이상
무력
조기 폐경
피부의 비정상적인 색소 침착으로 회색 또는 청동색으로 보입니다.
뇌하수체 손상
부신 손상

혈색소증의 원인은 무엇입니까?

유전성 또는 유전성 혈색소침착증은 식품에서 흡수되는 철분의 양을 조절하는 HFE라는 유전자의 결함과 관련이 있습니다.

혈색소침착증은 출생 시에 나타나지만 성인이 되기 전에는 증상이 거의 나타나지 않습니다. 양쪽 부모로부터 결함 유전자를 물려받은 사람은 혈색소침착증이 발생할 수 있습니다. 한쪽 부모에게서만 결함 유전자를 물려받은 사람은 질병의 보인자이지만 일반적으로 발병하지는 않습니다.

소아 혈색소 침착증과 신생아 혈색소 침착증은 HFE 결함으로 인해 발생하지 않는 두 가지 형태의 질병입니다. 그들의 원인은 알려져 있지 않습니다. 유년기형은 15세에서 30세 사이의 청소년과 젊은 성인에게 심각한 철분 과부하와 간 및 심장 질환을 유발하며, 신생아형은 신생아에게 동일한 문제를 일으킵니다.

혈색소 침착증은 어떻게 진단됩니까?

혈청 철과 총 철 결합능 또는 트랜스페린에 대한 혈액 검사는 좋은 선별 검사입니다. 좋은 추가 검사는 혈색소 침착증 환자에서 상승하는 혈청 페리틴 수치입니다. 이러한 검사가 지속적으로 높은 경우 HFE 유전자의 돌연변이에 대한 유전자 검사를 수행해야 합니다.

간 손상의 증거가 있는지 여부에 따라 간 생검을 실시하여 간 손상을 평가해야 합니다. 과도한 철분은 알코올성 간질환이나 만성 바이러스성 간염 환자에게서도 자주 나타납니다. 간 생검은 이러한 질병이 있는 환자에게 철분 과부하가 있는지 확인하는 유일한 결정적인 방법입니다.

혈색소침착증은 어떻게 치료하나요?

혈색소침착증 치료는 간단하고 저렴하며 안전합니다. 첫 번째 단계는 몸에서 과도한 철분을 제거하는 것입니다. 이 과정을 사혈이라고 하는데, 이는 혈액 은행에서 기증자로부터 혈액을 채취하는 것과 같은 방식으로 혈액을 제거하는 것을 의미합니다.

철분 과부하의 정도에 따라 일주일에 XNUMX파인트의 혈액을 몇 달에서 XNUMX년 동안, 때로는 더 오래 채혈합니다. 목표는 혈중 철분 수치를 정상 범위 내로 유지하고 유지하는 것입니다.

철분 수치가 정상으로 돌아오면 평생 2~4개월마다 XNUMX파인트의 혈액을 투여하는 유지 요법이 시작됩니다. 어떤 사람들은 더 자주 필요할 수 있습니다. 연간 혈액 검사는 혈액을 얼마나 자주 제거해야 하는지 결정하는 데 도움이 됩니다.

혈색소침착증이 있는 사람은 철분 보충제를 복용해서는 안 됩니다. 간 손상이 있는 사람은 간을 더 손상시킬 수 있으므로 알코올성 음료를 마시면 안 됩니다.

혈색소침착증에 걸릴 위험이 있는 사람은 누구입니까?

혈색소침착증이 있는 사람의 직계 가족은 혈액 검사를 받아 질병이 있는지 또는 보균자인지 확인해야 합니다. 여기에는 부모, 형제자매 및 자녀가 포함됩니다.

의사는 관절 질환, 중증 및 지속적인 피로, 심장 질환, 간 효소 상승, 발기부전, 당뇨병이 있는 사람을 검사하는 것을 고려해야 합니다. 이러한 상태는 혈색소침착증으로 인해 발생할 수 있기 때문입니다.

북유럽 혈통의 사람들은 다른 민족 배경의 사람들보다 혈색소침착증에 걸리기 쉽습니다. 남성은 여성보다 XNUMX배 더 발병할 가능성이 높으며 일반적으로 더 이른 나이에 증상을 경험합니다.

의사에게 물어볼 질문

현재 내 철분 수치는 얼마입니까? (철 공부가 그려질까?)
내 혈소판 수는 얼마입니까?
어떤 종류의 일상적인 실험실 일정을 예상해야 합니까?
정맥 절개술(혈류 내 철분 양을 줄이기 위한 채혈)을 위해 얼마나 자주 방문해야 합니까?
가족 중 다른 구성원이 검사를 받아야 합니까?
진통제로 어떤 일반의약품을 복용해도 괜찮습니까?
철분과 요오드가 포함된 비타민 보충제 복용을 중단해야 합니까?
자연적으로 과도한 철분을 함유하고 있는 음식 중 피해야 할 음식이 있습니까?
간 손상이 있습니까?
필요한가요? 간 이식?

환자 권리 장전

희귀 간 질환을 앓고 있는 환자로서 귀하는 건강 여정 전반에 걸쳐 귀하에게 힘을 실어줄 수 있는 몇 가지 권리가 있습니다. 모든 환자의 진단 및 치료 계획은 다르지만 이러한 권리는 의료 팀원과 더 나은 업무 관계를 발전시키고 최선의 경로를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 보다 ALF의 환자 권리 장전 및 정보 ALF의 2022 희귀 간 질환 서밋.

임상 시험 검색

임상 시험은 새로운 의학적 접근법이 사람들에게 얼마나 잘 작용하는지 테스트하는 연구입니다. 실험적 치료법이 임상 시험에서 인간 피험자에게 테스트되기 전에 실험실 테스트 또는 동물 연구 연구에서 이점이 입증되어야 합니다. 가장 유망한 치료법은 질병을 안전하고 효과적으로 예방, 선별, 진단 또는 치료하는 새로운 방법을 식별하는 것을 목표로 임상 시험으로 옮겨집니다.

새로운 치료법에 대한 최신 정보를 얻으려면 이러한 시험의 진행 상황과 결과에 대해 의사와 상담하십시오. 임상 시험에 참여하는 것은 간 질환 및 그 합병증의 치유, 예방 및 치료에 기여할 수 있는 좋은 방법입니다.

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20년 2023월 10일 오전 45:XNUMX에 마지막으로 업데이트됨