갈락토스혈증은 많은 식품에서 발견되는 설탕 갈락토스를 처리하지 못하는 유전 질환입니다. 갈락토스는 또한 모든 유제품에서 발견되는 또 다른 설탕인 락토스의 일부로 존재합니다.

일반적으로 사람이 유당이 포함된 제품을 섭취하면 신체는 유당을 갈락토오스와 포도당으로 분해합니다. 갈락토오스혈증은 혈액에 너무 많은 갈락토오스가 축적되는 것을 의미합니다. 이러한 갈락토스 축적은 간 비대, 신부전, 눈의 백내장 또는 뇌 손상과 같은 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 치료하지 않으면 갈락토오스혈증이 있는 영아의 75%가 사망합니다.

Duarte 갈락토스혈증은 전형적인 갈락토스혈증의 변형입니다. 다행스럽게도 고전적인 갈락토오스혈증과 관련된 합병증은 두아르테 갈락토오스혈증과 관련이 없습니다.

Duarte 갈락토오스혈증이 있는 어린이의 치료에서 식이 제한의 필요성에 대해 약간의 의견 차이가 있습니다. 이 주제에 대한 조언은 의료 전문가에게 문의하십시오.

사실 요약

갈락토스혈증의 빈도 증가는 다음과 같은 개인에게서 발생합니다. 아일랜드 혈통.
전형적인 갈락토스혈증 신생아 1~30,000명당 60,000명꼴로 발생합니다.

신규 진단을 위한 정보

갈락토오스혈증의 증상은 무엇입니까?

갈락토오스혈증은 일반적으로 출생 시 증상을 나타내지 않지만 곧 황달, 설사, 구토가 발생하고 아기의 체중이 증가하지 않습니다. 갈락토스혈증 어린이는 출생 시 식이 제한을 시작하지만 언어 및 언어, 섬세하고 총체적인 운동 기능 지연, 특정 학습 장애와 관련된 장기적인 합병증의 발생률이 계속 높습니다. 여아에서 난소 부전이 발생할 수 있습니다.

갈락토오스혈증의 원인은 무엇입니까?

전형적인 갈락토오스혈증은 드문 유전적 대사 장애입니다. 고전적 갈락토오스혈증을 가지고 태어난 아이는 보인자인 양쪽 부모로부터 갈락토오스혈증 유전자를 물려받습니다. Duarte 갈락토스혈증이 있는 어린이는 한쪽 부모로부터 고전적 갈락토스혈증 유전자를 물려받고 다른 부모로부터 Duarte 변이 유전자를 물려받습니다.

갈락토오스혈증은 어떻게 진단하나요?

고전적 및 Duarte 갈락토스혈증 모두에 대한 진단은 일반적으로 표준 신생아 선별검사의 일부로 발뒤꿈치를 찔러 혈액 검사를 통해 생후 첫 주 이내에 이루어집니다.

갈락토스혈증은 어떻게 치료하나요?

치료는 식단에서 유당/갈락토오스를 엄격히 배제해야 합니다. 갈락토스혈증이 있는 사람은 갈락토스가 함유된 음식을 제대로 소화할 수 없습니다. 현재로서는 누락된 효소를 대체할 수 있는 화학 물질이나 약물이 없습니다. 갈락토오스혈증 진단을 받은 영아는 갈락토오스가 포함되지 않은 분유로 간단히 변경됩니다. 치료와 지속적인 의료 발전으로 갈락토오스혈증이 있는 대부분의 어린이는 이제 정상적인 삶을 살 수 있습니다.

내 아이가 진단을 받았다면 의사에게 무엇을 물어봐야 합니까?

자녀의 식이 제한에 대해 의사와 상담하십시오.

갈락토스혈증에 걸릴 위험이 있는 사람은 누구입니까?

갈락토스혈증의 유전자 결함은 열성 유전 형질입니다. 이 결함 유전자는 두 보인자가 함께 아이를 낳아 자손에게 물려줄 때만 나타납니다. 이러한 두 명의 보인자가 임신할 때마다 아이가 질병을 가지고 태어날 확률은 25%이고 아이가 유전자 결함의 보인자가 될 확률은 50%입니다.

의사에게 물어볼 질문

나는 어떤 유형의 갈락토스혈증을 가지고 있습니까? I형? 유형 II? 아니면 III형?
어떤 종류의 검사를 받아야 합니까?
가족 중 다른 구성원이 검사를 받아야 합니까?
어떤 종류의 음식을 먹어야 합니까?
영양사 또는 식사 계획을 도와줄 수 있는 사람과 연결될 수 있습니까?
모든 증상이 갈락토스혈증과 일치합니까, 아니면 다른 종류의 GI 또는 간 관련 문제가 있을 수 있습니까?

임상 시험 검색

임상 시험은 새로운 의학적 접근법이 사람들에게 얼마나 잘 작용하는지 테스트하는 연구입니다. 실험적 치료법이 임상 시험에서 인간 피험자에게 테스트되기 전에 실험실 테스트 또는 동물 연구 연구에서 이점이 입증되어야 합니다. 가장 유망한 치료법은 질병을 안전하고 효과적으로 예방, 선별, 진단 또는 치료하는 새로운 방법을 식별하는 것을 목표로 임상 시험으로 옮겨집니다.

새로운 치료법에 대한 최신 정보를 얻으려면 이러한 시험의 진행 상황과 결과에 대해 의사와 상담하십시오. 임상 시험에 참여하는 것은 간 질환 및 그 합병증의 치유, 예방 및 치료에 기여할 수 있는 좋은 방법입니다.

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16년 2023월 12일 오후 24시 XNUMX분에 마지막으로 업데이트됨

갈락토스 혈증