알파-1 항트립신 결핍증(알파-1)은 유전자를 통해 부모로부터 자녀에게 전달되는 유전(상속) 상태입니다. 알파-1은 성인에서 심각한 폐 질환 및/또는 모든 연령대의 간 질환을 유발할 수 있습니다.
사람이 물려받은 각 특성에 대해 일반적으로 두 개의 유전자가 있습니다. 하나의 유전자는 각 부모에게서 나옵니다. 알파-1을 가진 사람들은 1개의 비정상적인 알파-100,000 항트립신 유전자를 받았습니다. 이러한 비정상적인 유전자 중 하나는 어머니에게서, 다른 하나는 아버지에게서 왔습니다. 미국에는 알파-1을 가진 사람이 최소 XNUMX명이 있지만 더 많은 사람들이 아직 진단되지 않은 것으로 여겨집니다.
현재 Alpha-1에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 과학자들은 매일 그 상태에 대해 더 많은 것을 배우고 있습니다. 증가된 정부 지원과 새로운 치료법에 대한 높은 채택률 덕분에 Alpha-1과 같은 희귀 질환에 대한 연구자들 사이의 관심이 높아지고 있습니다.
담즙 정체성 간 질환의 종단 연구
NIDDK(National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases)는 1가지 담즙정체성 간 질환(알라질 증후군, 알파-20 항트립신 결핍증, 진행성 가족성 간내 담즙정체, 담즙산 합성 결함. 이 30가지 상태는 간에서 담즙의 흐름이 느려지거나 차단되는 모든 상태인 담즙정체의 모든 영아 사례의 약 XNUMX-XNUMX%를 구성합니다. 각각은 어린 시절의 주요 성장 문제, 기타 심각한 건강 문제 및 이식이 필요할 정도로 심각한 간 합병증의 원인이 될 수 있습니다.
"자연 연구"라고 하는 이 노력은 자연사 및 진행을 탐구하기 위해 XNUMX년 동안 이 네 가지 질병 중 하나로 진단받은 환자를 추적할 것입니다. NIDDK와 이 연구를 이끄는 연구원들은 이러한 희귀 간 질환에 대한 더 많은 이해가 진단 및 치료 개선을 위한 과학적 기반을 개발하는 데 핵심이라고 믿습니다. 연구에 대해 자세히 알아보기 ClinicalTrials.gov 연구 NCT00571272.*
연구에서 약물의 새로운 용도 탐색
워싱턴 대학교 세인트루이스 의과대학, UPMC 피츠버그 어린이 병원 및 UPMC 장로 병원의 Alpha-1 연구는 발작과 우울증에 안전하게 사용되어 온 약물인 카르바마제핀(CBZ)이 일부 알파-1 환자에게서 발생하는 간 질환의 중증도를 줄일 수 있습니다.
이 질환에서는 유전적 돌연변이로 인해 간 세포에 축적되는 비정상적인 단백질이 형성됩니다. 이러한 축적은 간세포에 독성을 나타내므로 점진적인 흉터(섬유증)와 궁극적으로 간 기능의 적절한 부전(간경변증)으로 이어집니다.
UPMC 피츠버그 어린이 병원의 연구원들은 CBZ가 ATD의 동물 모델에서 세포에서 비정상적인 단백질을 제거하는 과정을 자극한다는 것을 보여주었습니다. CBZ는 현재 신경 염증으로 인한 발작, 우울증 및 안면 통증 치료에 어린이와 성인이 사용할 수 있도록 FDA 승인을 받았습니다. –
시험에 대한 자세한 내용은 ClinicalTrials.gov를 참조하고 NCT01379469를 검색하십시오.*
알파-1 재단 연구 등록부
더 많은 Alpha-1 연구를 장려하기 위해 Alpha-1 재단과 사우스 캐롤라이나 의과 대학은 기밀 Alpha-1 Research Registry를 설립했습니다. Alpha-1은 상대적으로 드물기 때문에 많은 수의 Alpha가 포함된 이 등록을 통해 과학자들이 연구를 훨씬 쉽고 빠르게 수행할 수 있습니다.
기밀 데이터베이스에는 연구에 참여할 의향이 있는 전국의 알파 및 알파-1 보균자가 나열되어 있습니다. 개인이 레지스트리에 가입하면 Alpha-1에 대한 더 나은 치료법과 치료법을 찾는 데 도움이 되는 방법에 대한 추가 정보를 받을 수 있습니다. 여기에는 신약이나 치료법을 테스트하기 위해 임상 시험에 참여하는 것과 같은 집중적인 것 또는 연구 설문지 작성과 같은 작은 것이 포함될 수 있습니다. 등록자는 결코 연구에 참여할 필요가 없습니다. 항상 그렇듯이 ALF는 연구 또는 임상 시험 참여에 관한 모든 결정에 대해 의사와 상의할 것을 권장합니다.
레지스트리 작동 방식
조사자, 연구원 또는 제약 회사가 레지스트리에 연락하여 수행하려는 연구 유형을 설명하면 프로세스가 시작됩니다. 그런 다음 레지스트리는 환자 데이터베이스를 살펴보고 누가 연구 자격이 있는지 확인합니다. 귀하가 등록소에 등록되어 있고 자격이 있는 경우 등록소는 귀하에게 참가 기회를 제공하는 초대장을 보낼 것입니다.
Alpha-1 Foundation Registry는 사우스 캐롤라이나 의과 대학의 Charlie Strange, MD의 지시에 따라 수행됩니다. 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. https://www.alpha1.org/Healthcare-Providers/Research/Research-Registry.*
*ALF는 임상 시험을 보증하거나 권장하지 않습니다. 귀하가 의사와 상의할 수 있도록 이 정보를 제공합니다.
4년 2022월 09일 오전 40:XNUMX에 마지막 업데이트