2024 희귀 질병의 날

브루스 디미그(Bruce Dimmig), 동기 부여된 ALF 옹호 대사 와 자원 봉사 비범한 그는 희귀한 간질환을 앓으며 10년 반 넘게 삶의 불확실성을 안고 살아왔습니다.

Bruce는 2011년에 간 질환 여행을 시작했지만 약 80년이 지나서야 그 사실을 알게 되었습니다. 처음에 그는 자신이 극도로 피곤하다는 것을 깨닫고 성공적인 건축가로서 일주일에 XNUMX시간 이상 일한 것에 불과하다고 생각했습니다. 운전 능력에 영향을 미치기 시작한 후에야 의사와 약속을 잡았고 의사는 수면 연구를 제안했습니다. Bruce는 심각한 수면 무호흡증 진단을 받았지만 "내가 실제로 답을 찾기 시작한 것은 오른쪽 정강이에 큰 멍이 들었고 그것이 어떻게 거기에 왔는지 기억이 나지 않는 날 일어났습니다"라고 그는 말했습니다. 즉시 주치의에게 돌아온 혈액 검사 결과 브루스의 혈소판 수치가 극도로 낮아져 혈액 장애부터 간 질환 또는 두 가지 모두로 인해 발생할 수 있는 혈소판 감소증이 나타났습니다.

퍼즐의 이해

그는 내년에 다양한 의료 전문가를 방문하여 다음을 포함한 수십 가지 테스트를 견뎌냈습니다. 탄성학 골수 및 경정맥 간 생검 혈소판 수치가 낮은 원인을 파악하기 위해. 2012년에 의사들은 그의 몸에 압력이 가해지고 있음을 발견했습니다. 문맥 평소보다 3배 이상 높아졌다는 뜻이다. 포털 고혈압, 일반적으로 간에 의해 발생하는 상태 경화증; 그러나 그의 생검에서는 간 섬유증만 드러났고 다음과 같은 간경변의 다른 전형적인 증상은 없었습니다. 복수 와 황달. 브루스의 간에 문제가 있다는 것은 분명했지만, 누구도 그 이유를 알 수 없었습니다. 각 테스트를 통해 퍼즐의 새로운 조각이 드러났지만 전체 그림은 전혀 공개되지 않았습니다. 오히려 미스터리에 가까웠습니다. 브루스는 “병원에서 모든 진단을 받은 것 같은 느낌이 들었다”고 말했다. 무알콜 지방성 질환 에 혈색소 침착, 하지만 그들이 할 수 있는 일은 6개월마다 모니터링하고 선별하는 것뿐이었습니다. 답답했어요.”

브루스의 상태는 계속 악화되었고 진단과 치료가 부족하여 간성뇌증(HE), 진행성 간 질환이 있는 사람의 뇌 기능을 악화시키는 상태입니다. Bruce는 이렇게 기억합니다. “어려운 진단이었습니다. HE 진단을 받은 후 다시는 운전하지 말라는 권고를 받았으며 지난 10월에는 마지막으로 자동차를 운전한 지 2022년이 되었습니다. 내가 원할 때마다 가고 싶은 곳으로 갈 수 있다는 게 정말 그리워요.” 그는 부지런히 답을 찾았고 감사하게도 과거 의료 방문, 검사, 시술 등에 대한 자세한 기록을 보관했습니다. Bruce는 이렇게 말했습니다. 다른 장소에는 의료 기록, 임상 기록 및 실험실 테스트 결과가 포함된 최소 2022개의 바인더가 있어 스스로 검토하고 연구할 수 있으며, 내 지원 그룹 구성원과 결과 및 추세에 대해 논의하거나 심지어 내 팀에 새로운 아이디어와 이론을 가져올 수도 있습니다. 의사." 그의 노력은 마침내 XNUMX년에 결실을 맺었습니다. Bruce의 간 전문의가 동료 검토를 위해 그의 복잡한 사례를 의학 회의에 가져왔을 때였습니다. 그곳에서 의사들은 마침내 브루스의 고혈압 및 간문맥 고혈압 병력의 잠재적인 원인에 초점을 맞출 수 있었습니다. Bruce는 “드디어 XNUMX년 XNUMX월 그 Peer Review 덕분에 나는 다음과 같은 실무 진단을 받았습니다. 무알콜 지방성 간염, 진행형 무알콜 지방성 질환 간이 부어오르고 염증이 생기며, 결절성 재생 증식증(NRH), 정상적인 간 조직이 여러 개의 작은 복제 간 세포 클러스터로 변형되는 드문 간 질환입니다. 불행하게도 NRH의 복잡한 생체 구조와 이 질병에 대해 알려진 바가 거의 없기 때문에 의사들은 확실히 말할 수 없으며 검사가 진행 중입니다. 진단을 받을 수 있어서 다행이지만, 아직 갈 길이 멀다는 것을 알고 있습니다.”

앞으로 나아가기 위한 환원

Bruce는 2013년 처음으로 ALF에 참석하면서 ALF에 참여하게 되었습니다. 간 생활 산책 애리조나주 피닉스에서 Bruce는 “나는 참여하여 내 상태에 대해 뭔가를 하고 싶었습니다. 나는 방관하고 그들이 나를 위해 해줄 수 있는 것이 아무것도 없다고 말하게 하고 싶지 않았습니다.” Bruce는 지난 5년 동안 열렬한 ALF 옹호자였으며 희귀 자가면역 간 질환에 대한 인식을 제고하는 데 도움을 주는 여러 환자 옹호 위원회 및 지원 그룹의 회원입니다. Bruce는 “모든 일에도 불구하고 나는 항상 사람들에게 그들이 혼자가 아니며 거기에는 지원이 있다고 말합니다. 당신의 여정을 포기하지 말고 대답을 거부하지 마십시오. 당신은 항상 최고의 옹호자가 될 것입니다.” 우리는 더 이상 동의할 수 없습니다, 브루스! 다른 간 환자들을 위해 해주신 모든 일과 우리 모두에게 지속적인 영감을 주신 것에 감사드립니다.

오늘은 희귀질환의 날이고 3월은 자가면역질환 인식의 달입니다. 귀하 또는 귀하가 아는 사람이 희귀 또는 자가면역 간 질환 진단으로 어려움을 겪고 있다면 신뢰할 수 있고 비밀이 보장되는 도움이 기다리고 있습니다. ALF의 새로운 간병인을 위한 ALF 지원 그룹, 여정을 공유합니다 와 환자를 위한 ALF 지원그룹, 나눔의 여정 간질환을 앓고 있는 사람들이 연결되고 공유된 경험을 교환할 수 있는 장소 역할을 합니다. 희귀 자가면역 간질환에 대한 더 많은 정보와 자료를 원하시면 저희 웹사이트를 방문하세요. 웹 사이트 또는 1-800-GO-LIVER(1-800-465-4837)로 전국 헬프라인에 전화하세요.