양성 재발성 간내 담즙정체(BRIC)
희귀한 유전성 간 질환을 가진 아이를 갖는 것은 너무나 많은 두려움, 불안 및 불확실성으로 가득 차 있을 수 있습니다. 17세인 우리 아들 아이작의 ABCB11 유전자에 유전적 돌연변이가 있습니다. 그는 최근 진행성 가족성 간내 담즙정체(PFIC) "가족"의 일부인 양성 재발성 간내 담즙정체(BRIC) 진단을 받았습니다. 우리는 질병에 대해 들어본 적이 없으며 이에 대한 정보를 찾기가 어렵습니다. 치료법이 없습니다. 그러나 우리는 인식을 제고하기 위해 우리의 여정을 다른 사람들과 공유하고 있습니다.
우리의 여정은 지난 봄 당시 16세였던 아들 이삭이 설명할 수 없는 증상과 간 효소 수치가 약간 상승했을 때 시작되었습니다. 그는 너무 피곤하고 체중이 줄었지만 아무도 그 이유를 알 수 없었습니다. 우리 아들의 상태가 악화되는 것을 눈앞에서 지켜보면서 5개월 더 답장을 받지 못했습니다.
그 5개월 동안 그는 황달에 걸렸고, 만성적으로 피로했으며, 20파운드가 빠졌고, 발과 다리에서 피부를 긁을 정도로 가려웠습니다. 의사들은 설명할 수 있는 모든 간 질환에 대해 그를 검사했지만 간 효소 수치 상승을 제외하고는 계속해서 정상으로 돌아왔습니다. 그의 전문의는 증상의 원인을 파악하기 위해 유전자 검사를 받도록 제안했고 우리는 이에 동의했습니다.
우리가 그 결과를 기다리면서 그의 피가 제대로 응고되지 않는다는 것이 혈액 검사를 통해 결정되었습니다. 그들은 간부전을 의심했습니다. 그는 비타민 K 주사를 여러 번 맞았고 우리는 간 생검을 위해 지역 어린이 병원으로 보내졌습니다. 결과는 담즙 정체를 나타내었지만 간 손상은 없었습니다.
우리는 십대에게 뭔가 잘못되었다는 것을 알았습니다. 그는 계속해서 점점 더 황달이 되어갔다. 20 파운드를 잃었습니다. 그는 심하게 가렵다. 그는 수면이 필요했지만 가려움증이 삶의 질을 방해했습니다. 의사들은 약을 처방했지만 아무런 도움이 되지 않는 것 같았습니다.
몇 주 후, 우리는 마침내 그가 BRIC을 가지고 있음을 확인한 유전자 검사 결과를 얻었습니다.
그 이후로 그의 에피소드는 완전한 원을 그리며 현재 차도 상태에 있습니다. BRIC는 알려진 유발 요인 없이 몇 주에서 몇 달 동안 지속되는 오고 가는 질병입니다. 현재 PFIC/BRIC로 고통받는 사람들의 증상을 완화하는 데 도움이 될 수 있는 약으로 임상 시험이 진행되고 있습니다. 희귀병이라 치료제가 없지만 가족의 삶에 영향을 미치고 변화시킨 질병에 대한 인식을 높이고 싶습니다.
11년 2022월 04일 오후 11시 마지막 업데이트