우레아 순환 장애 – CPSI
아들은 만삭으로 태어났고 겉보기에는 건강해 보이는 예쁜 아기였습니다. 생후 3일째, 우리는 그가 매우 무기력하다는 것을 알았습니다. 그는 어쨌든 검진을 위해 할 일이었고 우리 소아과 의사는 우리에게 병원으로 돌아가라고 촉구했습니다. 몇 시간 후 그는 ECMO, 투석 등을 받았고 우리 아이에게 무슨 문제가 있는지 전혀 몰랐습니다.
그의 혈액 패널을 실행했을 때 즉각적인 결과는 그의 암모니아 수치가 1,000이 넘는 것으로 나타났습니다. 암모니아는 간에서 처리되며 단백질 분해를 돕습니다. 그러나 '정상' 범위는 15-30입니다. 암모니아 수치가 높아지면 장기적인 뇌 손상을 초래할 수 있으며, 치료하지 않으면 치명적일 수도 있습니다.
의사들은 공식적으로 그를 요소 순환 장애(UCD)로 진단했습니다. 그가 CPS2 (UCD의 드문 형태 중 하나) 을 가지고 있다는 유전자 검사 결과가 돌아오는 데 1 주가 더 걸렸습니다.
제한된 단백질 섭취와 성장발달을 위한 충분한 단백질 섭취의 균형으로 인해 관리가 매우 어려운 질병입니다. 의사들은 CPS1에 대한 '치료'는 없지만 대안은 간 이식 – CPS1을 제거하더라도 면역 체계가 억제되어 평생 건강 합병증의 위험이 있습니다.
생후 3개월에 그는 간 이식을 위한 1B 상태로 등재되었습니다. 우리 가족은 달걀 껍데기만 먹고 살았고, 나는 아이를 위해서라면 무엇이든 하려는 간절한 엄마였다. 나는 내 페이스북 페이지와 여러 커뮤니티 페이지에 탄원을 내놓았고, 누구든지 테스트하고 내 아들을 위한 가능한 기증자가 되어달라고 요청했습니다.
약 한 달 후 우리는 대학 축구 팀원 중 한 명이 앞으로 나와 아들과 완벽하게 일치한다는 사실을 알게 되었습니다. 우리는 얻을 수 있었다 살아있는 기증자, 대기 시간을 제한합니다. 그는 생후 4개월이었고 지금은 아주 잘하고 있습니다. 간 이식 후 1주년을 맞이하고 있습니다.
기증자가 우리 아들을 위해 한 일은 기적이나 다름없었습니다. 우리는 우리의 새로운 라이프스타일을 사랑하고 있으며 건강한 아름다운 소년으로서 그와 함께 모든 이정표를 경험하는 것을 즐깁니다.
나는 모든 사람이 장기 기증자. 생명이라는 선물은 받을 수 있는 가장 큰 선물이며, 아기와 어린이를 포함하여 다른 많은 사람들이 자신의 천사가 앞으로 나아가기를 기다리고 있습니다.
지원 그룹을 찾으십시오 – 그들은 많은 힘, 희망 및 실제 경험을 줄 것입니다.
5년 2022월 01일 오후 47시 XNUMX분에 마지막으로 업데이트됨