간 이식
겨우 3 살 반에 에이든은 최소 10 번 입원했고 수많은 의사 방문을 받았으며 두 번의 간 이식을 받았습니다. 하지만 최근 메인 주 캐스코에 있는 캠프 선샤인으로 여행을 갔을 때 그를 따라잡기가 어려울 것입니다.
Aiden은 Ornithine Transcarbamylase (OTC) 결핍이라는 희귀 간 질환을 가지고 태어났습니다. 혈액에 높은 수준의 암모니아가 축적되어 뇌로 이동하여 혼수 상태, 뇌 손상 및 사망을 초래할 수 있는 유전 질환입니다. 이 장애는 출생 1건 중 약 80,000건에서 발생하며 일반적으로 어머니가 유전자를 가지고 있는 남아에서 더 흔합니다. 그러나 이 장애를 가지고 태어난 남성의 XNUMX/XNUMX은 Aiden의 경우와 같이 새로운 유전자 돌연변이를 가지고 있습니다.
암모니아는 단백질이 장에서 분해되어 요소로 변환되어 배뇨를 통해 체외로 배출될 때 형성됩니다. OTC 결핍증이 있는 사람의 경우 간이 이를 할 수 없어 혈액에 암모니아가 축적됩니다. 정상적인 암모니아 범위는 데시리터당 15-45마이크로그램입니다. 에이든은 생후 700일 만에 2이었다.
"Aiden이 태어난 지 24시간도 안 되어 소아과 의사와 저는 무언가 이상하다는 것을 알 수 있었습니다."라고 그의 어머니인 Nicole McNair가 말했습니다. “처음에는 황달이 있는 줄 알고 온열등 아래에 놓았으나 상태가 급속히 악화되었습니다.”
New York Methodist Hospital의 소아과 의사의 성실한 노력 덕분에 그는 Aiden의 높은 암모니아 수치를 확인할 수 있었고 Aiden을 이 질병을 치료하기에 가장 좋은 곳 중 하나인 뉴욕의 Mount Sinai Medical Center로 이송할 것을 조언했습니다. Mount Sinai에서의 테스트는 Aiden의 OTC 결핍 진단을 확인했습니다.
5년 동안 Mount Sinai에서 Aiden의 의사들이 면밀한 후속 조치를 취하면서 이 장애는 약물과 엄격한 식물성 단백질 식단으로 관리되었습니다. 그러나 Aiden의 삶은 예측할 수 없었습니다. 약을 복용하고 Mount Sinai의 저명한 신진대사 팀의 면밀한 관찰에도 불구하고 그의 암모니아 수치는 예측할 수 없을 정도로 치솟았습니다. "대부분의 아이들에게 감기는 생명을 위협하지 않지만 Aiden에게는 감기, 열, 심지어 치아 문제까지 잠재적으로 그를 병원에 데려갈 수 있습니다." 그런 다음 Mount Sinai의 Recanati/Miller Transplantation Institute를 통해 그를 간 이식 목록에 올리기로 결정했습니다. Aiden은 2013년 1월 2013일에 첫 번째 간 이식 수술을 받았지만 처음 XNUMX주 이내에 발생한 합병증으로 인해 XNUMX개월 후인 XNUMX년 XNUMX월 XNUMX일에 두 번째 간 이식 수술을 받았습니다.
Nicole은 “Aiden이 살 수 있도록 자녀의 장기를 관대하게 기증한 가족들에게 정말 감사합니다.
Nicole, Aiden, 그의 형제 Simeon 및 아버지 Roland는 American Liver Foundation의 활동을 지원하기 위해 모금을 통해 보답하고 있습니다.
에이든은 생명을 위협하는 질병을 앓고 있는 어린이와 부모, 보호자에게 무료 캠프 체험을 제공하는 캠프 선샤인의 모든 활동에 뛰어들었다. 이 캠프는 Aiden에게 어린 시절의 기회를 제공했으며 그는 수상 활동, 예술 및 공예, 이야기 시간을 즐기고 다른 아이들과 뛰어다니는 것을 즐겼습니다.
Nicole은 "발달적으로 그의 지체는 주로 말하기와 먹이기입니다."라고 말합니다. 그러나 그는 따라잡고 있으며 XNUMX월에 처음으로 그는 그의 의료 및 교육적 필요가 모두 충족될 수 있는 St. Mary's Hospital for Children의 학교에 다닐 수 있을 것입니다.”
에이든!
11년 2022월 04일 오후 11시 마지막 업데이트