크리글러-나자르 증후군
Beth Jones*가 2013년에 첫 아이를 낳았을 때 그녀와 그녀의 남편은 축복받은 기적을 느꼈습니다. Beth는 만삭에 거의 10파운드에 달하는 Emma를 출산하기 전에 두 번의 유산을 겪었습니다. 그들의 신생아는 모든 면에서 건강해 보였습니다.
며칠 만에 얼마나 달라졌습니까? Emma가 생후 5일이 되었을 때 그녀의 피부는 주황색으로 변했고, 그녀의 부모는 이것이 신생아의 간이 성숙함에 따라 종종 빠르게 사라지는 상태인 영아 황달의 일상적인 사례가 아니라고 의심하기 시작했습니다.
1개월이 걸렸고 많은 병원 방문, 결정적이지 않은 테스트, 그리고 마침내 펜실베니아 네덜란드 국가에 있는 특수 클리닉을 방문했습니다. 간에 영향을 미치는 상태.
CN은 혈액 내 빌리루빈 수치가 높은 것이 특징이며 뇌 손상(핵황달이라고 함), 청력 상실, 발달 문제 및 기타 문제를 유발할 수 있습니다. 영아 황달을 치료하는 데 자주 사용되는 것과 동일한 종류의 광선 요법(또는 광선 요법)으로 대부분 관리됩니다. 그러나 현존하는 유일한 CN 치료법은 엠마가 3살 때 성공적으로 이식받은 간 이식입니다.
이식을 통해 Emma는 광선 요법을 사용하지 않고 독성 비결합 빌리루빈 수치로 인한 죽음의 두려움 없이 기능할 수 있지만, 그녀는 여전히 CN을 유발한 유전자 돌연변이를 가지고 있으며 자녀에게 이상을 물려줄 수 있습니다.
쉬운 일은 없었다
진단을 받기 전에도 Emma의 의사들은 그녀가 광선 요법 조명으로 치료를 받아야 한다고 주장했습니다. 그러나 병원은 책임 문제를 이유로 가족에게 가정용 조명 세트를 제공하지 않을 것입니다. 가족들은 의료기기 업체에 확인했지만 역시나 빈손으로 나왔다.
그것은 Emma가 광선 요법 조명 아래에서 잠을 잘 수 있도록 Joneses가 거의 XNUMX주마다 병원에 돌아와야 한다는 것을 의미했습니다. Beth는 종종 Emma와 함께 병원에서 한 번에 XNUMX주를 보냈습니다. 그곳에서 밝은 조명 아래에서 아기를 재우기가 어려웠고 의사, 전공의 및 기타 사람들의 빈번한 방해로 인해 어려움이 가중되었습니다. Beth는 이 에피소드를 딸의 의료 여정에서 가장 실망스러운 부분 중 하나로 부릅니다.
“너무 우울했어요.”라고 그녀는 회상합니다. “[아침에] 일어나고 싶지 않았습니다. 나는 [Emma]를 돌볼 수 없었습니다. 머리카락이 빠지고 있었다. 아무도 내 아기에게 무슨 문제가 있는지 말해 줄 수 없었기 때문에 끔찍했습니다.”
의사들은 성병인 매독에 대해 엠마를 테스트하기까지 한 번은 테스트 배터리를 실행했습니다. Beth는 "완전히 우스꽝스럽다고 생각했지만, 그것은 우리가 선택의 여지가 없다는 것을 말해줍니다."라고 말했습니다.
예상치 못한 곳에서 도움과 희망
Emma가 생후 6개월이 되었을 때, 그녀의 어머니는 처음에 Emma를 치료한 병원의 환자 대변인의 도움으로 펜실베이니아주 Lancaster County에 있는 특수 아동 클리닉을 찾았습니다.
희귀 유전병이 있는 어린이를 위한 의료 시설인 이 비영리 클리닉은 Holmes Morton 박사(하버드에서 교육을 받은 소아과 의사)와 그의 아내 Caroline, 그리고 그들이 봉사한 Amish 및 Mennonite 커뮤니티 간의 파트너십으로 시작되었습니다. CN은 XNUMX만 명 중 XNUMX명의 어린이에게 영향을 미치지만, 희귀 유전 질환은 끈끈한 메노나이트 및 아미시 공동체에서 더 널리 퍼집니다.
특수 아동 클리닉에서 엠마는 마침내 CN 진단을 받았고 의사의 치료를 받았습니다. 그녀의 부모는 일상적인 빛 노출(광선 요법 및 자연광)과 혈액 검사 및 약간의 식단 변화를 통해 상태를 관리하는 데 도움을 주었습니다.
클리닉에 있는 Emma의 의사도 Joneses에게 그들의 딸이 이겨낼 수 있다는 희망을 주었습니다. Beth에 따르면 그는 Emma가 언젠가는 간 이식이 필요할 것 같지만 부분적으로는 면역 억제제의 발전 덕분에 CN 간 이식 환자의 생존율이 매우 높다고 말했습니다.
"그는 그녀가 성공할 것이라고 말했습니다."라고 그녀의 목소리가 갈라지는 Beth는 회상합니다. “다른 사람들은 그녀에게 무슨 문제가 있는지 몰랐습니다. 한번은 우리가 즉시 이식을 하지 않으면 그녀가 XNUMX개월 동안 살 수 있다는 말을 들었습니다.”
Lancaster County에서 Joneses는 또한 CN의 영향을 받은 자녀를 둔 Mennonites를 만났습니다. 여기에는 몇 년 전에 자녀를 위해 광선 요법 조명 세트를 만들었고 계속해서 다른 많은 가족을 위한 세트를 생산한 낙농업자가 포함되었습니다.
그는 Joneses에게 집에 있는 Emma의 요람 위에 놓인 조명 세트를 제공하여 비용이 많이 드는 외박을 위해 몇 번이고 병원을 방문할 필요가 없도록 했습니다. 가정 조명은 완벽한 해결책이 아니었습니다. 엠마는 유아기에서 자라면서 빛에 저항하기 시작했습니다. 그래서 그녀의 부모는 그녀가 그들 아래 머물도록 하기 위해 많은 밤을 깨어 있었습니다.
Beth는 Lancaster 농부에게 감사합니다. 그녀는 간 이식을 받고 정상적인 삶을 살고 있는 것처럼 보이는 그의 두 자녀를 만나 위로를 받았습니다. “성공한 어른들을 보니 든든했습니다. 우리는 여전히 [가족과] 친구입니다. 지금은 여름마다 그들을 방문합니다.”라고 그녀는 말했습니다.
Joneses는 예상치 못한 곳에서 절실히 필요한 도움과 지원을 찾았지만 처음 CN을 처리한 이후로 많은 변화가 있었습니다. 상태에 대한 자세한 정보는 온라인에서 볼 수 있으며 새로운 치료법에 대한 유망한 임상 시험이 있으며 지원 그룹이 온라인으로 구성되었습니다.
고통스러운 선택
Emma의 이식 당시 Beth는 그녀에게 더 많은 치료 옵션이 있기를 바랐지만 궁극적으로 이식이 Emma와 나머지 가족을 위한 올바른 결정이라고 결정했습니다. CN과의 Emma의 오랜 투쟁은 두 부모 모두에게 피해를 입혔습니다.
“어린 아이의 경우 모든 증상을 해결할 수 있는 치료만 할 수 있었습니다. 이식에는 위험과 지속적인 결과가 있었지만 "조명 아래의 삶과 비교할 때 나는 언제든지 이식을 받을 것이며 엠마도 그럴 것이라고 생각합니다"라고 Beth는 말했습니다.
현재 엠마는 건강하고 조숙한 5세로 학교를 사랑하고(유치원을 제 시간에 시작함) 엠마가 새 간을 기다리는 동안 태어난 CN이 없는 여동생을 좋아합니다. Emma는 죽은 아이에게서 간을 받았습니다.
일상적이면서도 새로운 의료 생활
Beth는 여전히 그녀의 큰 딸에 대해 매일 걱정하지만 Emma의 이식 이후 온 가족의 삶이 개선되었습니다. "우리의 삶은 엄청나게 향상되었지만 여전히 의료 생활입니다."라고 그녀는 말했습니다.
Emma는 여전히 전문의를 만나고 정기적으로 혈액 검사를 받습니다. 그녀는 부작용이 있는 면역억제제를 계속 복용하고 있습니다. “저는 사람들이 자녀나 자신에게 예방 접종을 하지 않는 것에 대해 끊임없이 걱정하고 있습니다.”라고 Beth는 설명했습니다. "저는 공립 학교와 다른 공공 장소에 다니는 이 면역 억제된 아이가 있습니다."
약간의 후회와 많은 감사
돌이켜보면 Beth는 Emma의 상태를 넘어서 어린 시절의 이정표와 부드러움을 즐길 수 있었으면 좋겠습니다. 그녀는 잠자는 아기를 불 밖으로 데려갈까 봐 자신이 아기를 안는 것을 거의 허용하지 않았다고 말했습니다.
“저 노란 눈을 들여다보면 간만 보입니다. 그러나 그녀는 그렇지 않으면 건강했습니다. 그녀는 잘 발달하고 있었습니다. 너무 많은 이정표가 저를 지나쳤습니다.”라고 Beth는 회상합니다.
Beth는 앞으로 다른 가족들이 더 쉽게 여행할 수 있을 것이라고 격려합니다. 이식은 현재 최상의 솔루션이지만 이상적이지는 않습니다. 오늘날 우리가 CN을 치료하는 방식을 변화시킬 수 있는 유전자 치료 연구가 진행 중입니다. 희망에는 이유가 있습니다.
Beth는 이제 잃어버린 시간(및 수면)을 만회하고 있으며 딸의 생명을 구할 수 있었던 치료를 받을 수 있었던 것에 대해 깊이 감사하고 있습니다. 세계의 일부 다른 지역에서는 CN에 영향을 받는 많은 어린이들이 운이 좋지 않다고 딸들에게 감사의 마음을 심어주고 있는 Beth가 말했습니다.
“나는 Emma에게 그녀가 두 자녀를 위해 살고 있다고 말했습니다.”라고 그녀는 말했습니다.
*이 글은 의료정보 보호를 위해 실명을 사용하지 않았습니다.
11년 2022월 04일 오후 10시 마지막 업데이트