다낭성 간 질환

다낭성 간 질환(PLD)은 1명 중 약 100,000명에게 영향을 미치는 것으로 추정되는 유전 질환입니다. 간 전체에 흩어져 있는 다양한 크기의 낭종의 점진적인 성장이 특징입니다. 이 상태의 영향을 받은 사람들은 나이가 들면서 낭종이 더 많고 더 커지는 경향이 있으며 일반적으로 증상이 더 일찍 나타나기 시작할 수 있지만 50세 전후에 증상이 나타나기 시작합니다. 그러나 영향을 받은 많은 개인은 증상이 없습니다. 간 비대증(hepatomegaly)은 복통과 불편함, 숨가쁨(호흡곤란), 조기 포만감 및 위식도 역류를 유발할 수 있습니다. 드문 합병증은 간 낭종 출혈, 감염 또는 파열입니다. 증상을 관리하기 위해 외과적 및 내과적 치료가 가능하지만 이 상태에 대한 결정적인 치료는 간 이식뿐입니다. 대부분의 사례는 상염색체 우성 패턴으로 유전되지만 일부 사례는 명백한 원인 없이(산발적으로) 발생하는 것으로 보입니다. 때때로 낭종은 상염색체 우성 다낭성 신장 질환(ADPKD)의 존재와 관련하여 간에서 발견됩니다. 사실, ADPKD를 가진 대부분의 사람들은 간 낭종을 가지고 있습니다.

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