희귀 간 질환

• 미국 식품의약국(FDA)에 따르면, 희귀의약품법(Orphan Drug Act)은 미국 내 200,000만 명 미만의 사람들에게 영향을 미치는 질병 또는 상태를 희귀질환으로 정의합니다.

• 희귀 간 질환에는 여러 종류가 있습니다. 급성 간성 포르피리아(AHP), 급성 간부전, 알라길 증후군, 알파-1 항트립신 결핍증(AAT 결핍증, AATD, 알파-1, 유전성 폐기종), 자가면역 간염, 담도 폐쇄증(BA), 버드-키아리 증후군, 간암(간모세포종, 담관암), 선천성 간 섬유증, 크리글러-나자르 증후군, 갈락토스혈증, 당원 축적병, 혈색소침착증(유전성 혈색소침착증, 철 과다증), 간성 포르피리아(급성 간성 포르피리아), 면역 매개 및 염증성 질환(원발성 경화성 담관염(PSC), 원발성 담즙성 담관염(PBC), 임신성 간내 담즙정체(ICP)) 등이 있습니다. 리소좀 산성 리파아제 결핍증(LAL-D); 다낭성 간 질환; 진행성 가족성 간내 담즙정체증(PFIC); 윌슨병.

급성 간성 포르피린증(AHP)

• 급성 간성 포르피리아(AHP)는 일부 환자에게서 갑작스러운 증상 발작이 나타나는 유전 질환으로, 심각하고 생명을 위협할 수 있습니다. AHP 증상에는 신경통, 복통, 구토, 신경병증 및 발작이 포함됩니다.

• AHP는 간에서 시작되어 결국 신경계에 영향을 미칠 수 있습니다. AHP는 간에서 단백질 생성 경로의 이상을 초래하는 돌연변이로 인해 이차적으로 발생하지만 신경계에도 영향을 줄 수 있습니다.

• AHP에는 여러 유형이 있으며, 각 유형은 질환으로 인해 결핍된 효소가 다릅니다. 흔한 유형부터 드문 유형 순으로 나열하면 다음과 같습니다: 급성 간헐성 포르피리아(AIP), 변이형 포르피리아(VP), 유전성 코프로포르피리아(HCP), ALAD 결핍 포르피리아(ADP).

• AIP, VP, HCP를 유발하는 유전적 돌연변이는 남녀 모두에게서 동일하게 나타나지만, 증상은 주로 여성에게서 나타납니다. 반면 ADP의 경우, 증상을 보이는 환자는 모두 남성입니다.

• AIP 공격은 비히스패닉계 여성에게서 남성보다 5배 더 자주 보고되었습니다.

• AHP/AIP 증상이 나타나는 사람의 80%는 가임기 여성입니다.

• 인종이나 민족에 관계없이 누구나 부모 중 한쪽 또는 양쪽으로부터 AHP 유전자 변이를 물려받을 수 있습니다.

• AHP는 종종 진단되지 않습니다.

• AHP 증상은 호르몬 변화, 일부 약물, 알코올 섭취, 흡연 및 심한 스트레스에 의해 유발됩니다.

• AHP 유전자 변이를 가진 사람들 중 대다수는 증상이 나타나지 않으며, 10명 중 1명꼴로만 증상이 나타납니다. 전 세계적으로 AHP의 유병률은 500명 중 1명에서 50,000만 명 중 1명 사이로 추정됩니다.

• 미국에서 AHP의 유병률은 25,000명당 1명꼴입니다.

• 가장 흔한 유형의 AHP인 AIP 유전자 변이는 백인에서 1/1600의 발생률을 보이지만, 위험군 인구 중 10% 미만이 이 질병에 걸립니다.

• AHP는 유전자 검사를 통해 진단됩니다.

• 치료는 주로 증상 완화에 중점을 두며, 약 20%의 경우 항경련제를 투여합니다. 발작 중에는 흡연이나 음주와 같은 유발 요인을 제거해야 합니다.

• 생명을 위협하는 급성 과민반응(AHP) 증상 발작을 겪는 사람들은 간 이식을 통해 완치될 수 있습니다. 그러나 간 이식 수술의 침습적인 특성과 평생 면역억제 치료의 필요성 때문에 실제로 시행되는 경우는 드뭅니다.

알라길 증후군(ALGS)

• 알라길 증후군(ALGS)은 증후성 담관 결손증 또는 증후성 담관 결손증이라고도 합니다.

• 알라길 증후군(ALGS)은 간, 심장, 골격/척추, 눈/얼굴, 혈관에 영향을 미치는 진행성 유전 질환입니다. 피부(가려운 피부, 딱딱한 피부 돌기) 및 신장.

• ALGS 환자의 대부분은 간 질환을 앓고 있습니다.

• ALGS는 담관을 파괴합니다. 담즙을 배출할 담관이 부족해지면 담즙이 간에 축적되어 간 손상(담즙정체)을 초래합니다.

• ALGS를 가진 아이들은 뾰족한 턱, 넓은 눈썹, 그리고 눈 사이가 넓은 것과 같은 독특한 얼굴 특징을 가질 수 있습니다.

• 만성적인 가려움증이나 딱딱한 피부 돌기는 ALGS 환자에게서 흔히 나타나는 증상입니다.

• ALGS는 여러 장기의 비정상적인 발달로 인해 발생합니다.

• ALGS는 일반적으로 3만~7만 명의 신생아 중 약 1명꼴로 영아기에 진단되지만, 유아기에도 진단될 수 있습니다. 남녀 모두에게, 모든 인종에게 동일하게 발생합니다.

• 알라길 증후군 환자의 85% 이상이 간 질환을 앓고 있습니다.

• ALGS의 사망률은 10~17%입니다. ALGS로 인한 사망의 대부분은 심장 또는 혈관 합병증 때문입니다.

• 어린 시절에 ALGS 진단을 받은 사람들의 약 75%는 최소 20세까지 생존합니다.

알파-1 항트립신 결핍증(AATD)

• 알파-1 항트립신 결핍증(AATD)은 다음과 같이 불릴 수도 있습니다. AAT 결핍증, 알파-1 결핍증, 유전성 폐기종 또는 유전성 폐기종.

• 알파-1 항트립신 결핍증(AATD)은 드물게 발생하는 유전성 질환으로, 유전되는 AATD 유형에 따라 간 및/또는 폐에 손상을 일으킵니다.

• 건강한 사람의 경우, A1AT 단백질은 간에서 생성되어 혈류로 분비된 후 폐로 이동하여 폐를 보호하는 역할을 합니다. 그러나 AATD 환자의 경우, A1AT 단백질의 생성이 부족하거나 잘못 접힙니다. 이로 인해 간에 A1AT 단백질이 축적되어 간세포 손상(간경변, 간암)을 유발하거나, 폐로의 A1AT 유입이 감소하여 폐 기능 저하 및 만성 폐 질환(만성 폐쇄성 폐 질환(COPD), 기관지 확장증, 폐기종 포함)을 일으킬 수 있습니다. 또한, 드물게 AATD는 피부 질환인 지방층염을 유발할 수도 있습니다.

• AATD 관련 폐 증상은 대개 성인기에 나타나지만, 간 증상은 유아기에도 나타날 수 있습니다(최대 73%).

• 위험 유전자를 가진 환자는 다양한 간 또는 폐 질환을 나타낼 수 있습니다. 간 질환은 대개 유아기에 나타나고, 폐 질환은 대개 성인 초기에 나타납니다.

• A1AT 환자의 약 15%는 간 이식이 필요합니다.

• 특히, 대부분의 환자에게서 폐 질환이 더 두드러지게 나타납니다.

• AATD는 유럽계 사람들에게서 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다. 비유럽계 사람들에게서는 드물지만, 모든 민족에게서 발생할 수 있습니다.

• AATD는 유럽계 조상을 가진 사람들 중 1500명에서 3500명 중 1명꼴로 전 세계적으로 발병합니다.

• AATD를 예방하는 알려진 방법은 없습니다. 체내에서 생성되지 않는 항트립신을 대체하는 약물이 있지만, 이는 폐 관련 증상에만 효과가 있고 간 기능에는 효과가 없습니다. AATD 환자는 기대 수명이 단축될 수 있습니다.

• 현재 AATD에 대한 유전자 치료법 연구가 진행 중이며, 성공할 경우 질병의 모든 측면을 치료할 수 있을 것입니다.

• AATD는 미국에서 3000~5000명 중 1명꼴로 발생합니다.

• AATD는 종종 진단이 제대로 이루어지지 않거나 오진되는 경우가 많습니다.

• 미국에서는 중증 AATD 환자가 70,000만 명에서 10만 명에 달하는 것으로 추산됩니다. 이 중 정확한 진단을 받은 사람은 100,000% 미만일 것으로 예상됩니다.

• AATD 환자는 다른 거의 모든 간 질환과 마찬가지로 간세포암(HCC) 발병 위험이 높습니다.

길버트 증후군

• 길버트 증후군(Gilbert syndrome)은 적혈구 분해로 생성되는 빌리루빈을 간이 제대로 처리하지 못하는 흔하고 무해한 유전성 간 질환입니다.

• 길버트 증후군은 치료가 필요하지 않습니다.

• 의사는 환자에게 원인을 알 수 없는 황달(피부와 눈이 노랗게 변하는 증상)이 있거나 빌리루빈 수치가 높은 경우 길버트 증후군을 고려할 수 있습니다.

• 길버트 증후군은 환자들이 자신이 이 질환을 가지고 있다는 사실을 모르는 경우가 많아 우연히 발견되는 경우가 있습니다. 길버트 증후군 환자 3명 중 약 1명은 증상이 나타나지 않습니다.

• 길버트 증후군 환자들은 오랫동안 건강한 삶을 누릴 수 있으며, 이 질병으로 인해 장기적인 건강 문제를 겪지 않습니다.

• 길버트 증후군의 유병률은 3%~16%입니다.

• 길버트 증후군은 여성보다 남성에게 더 흔하며, 모든 연령, 인종 및 민족에게 영향을 미칩니다.

• 한 연구에 따르면, 어린이의 경우 길버트 증후군은 여아보다 남아에게서 2.22배 더 자주 나타납니다.

• 길버트 증후군은 사춘기 동안 더욱 두드러지게 나타날 수 있습니다.

• 길버트 증후군은 금식, 용혈 반응, 발열성 질환, 월경, 과도한 신체 활동과 같은 유발 요인에 의해 나타날 수 있습니다.

유전성 혈색소 침착증

• 유전성 혈색소침착증은 때때로 다음과 같이 불립니다. 청동색 당뇨병; 청동색 간경변증; 가족성 혈색소침착증; 유전성 혈색소침착증; 혈색소침착증; HC; 혈색소침착증; 유전성 혈색소침착증; HH; HLAH; 철 과다증; 철 저장 장애; 색소성 간경변증; 원발성 혈색소침착증; 트루아지에-하노-쇼파르 증후군; 폰 레클렌하우젠-애플바움병) (“간암”도 참조)

• 유전성 혈색소침착증(HH) 이는 다음과 같은 증상을 유발하는 질환입니다. 과다한 철분 섭취로 인한 축적 체내에서 간, 췌장, 심장, 갑상선, 관절, 피부, 생식선, 뇌하수체 등 여러 장기를 손상시킵니다.

• 혈색소침착증으로 인한 과다한 철분은 간 질환, 심장 질환, 당뇨병과 같은 생명을 위협하는 질환으로 이어질 수 있습니다. 유전성 혈색소침착증이 악화됨에 따라 환자는 관절염, 간경변/간암, 당뇨병, 심장 이상 또는 피부 변색이 발생할 수 있습니다.

• HH 환자에서는 위험이 증가합니다. 간세포암 또는 간암.

• 혈색소침착증의 가장 흔한 원인은 유전적 요인이지만, 과도한 철분 흡수 또한 이 질환을 유발할 수 있습니다.

• 유전성 혈색소침착증은 백인에게서 가장 흔한 상염색체 열성 유전 질환입니다.

• 유병률 유전성 혈색소침착증은 북유럽계 인구의 220~250명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다.

• 남성과 여성 현재는 HCC 진단을 받는 비율이 비슷해지고 있습니다.

• 증상 유전성 혈색소침착증의 증상으로는 극심한 피로감, 관절통 및 복통, 체중 감소, 성욕 감퇴 등이 있습니다. 증상의 심각도는 식단(철분), 음주, 감염 등 환경적 요인과 생활 습관의 영향을 받을 수 있습니다.

• HH와 관련된 유전자 돌연변이는 다양하며, 그중 C282Y 돌연변이가 가장 흔합니다.

• 혈색소침착증은 진단하기 어려울 수 있습니다. 진단 초기 증상(관절 경직, 피로)이 다른 질환과 유사할 수 있기 때문입니다. 많은 환자는 높은 철분 수치 외에는 아무런 증상이 없습니다. 또한, 이 질환은 환자의 가족 구성원을 검사할 때 발견될 수도 있습니다.

• 다음의 세 가지 주요 혈액 검사 혈색소침착증 진단을 위해 혈청 철분 수치, 혈청 트랜스페린 포화도, 혈청 페리틴 수치를 측정합니다. 추가 검사로는 간 기능 검사, MRI, 유전자 검사, 간 생검 등이 있습니다.

• 의사는 할 수 있습니다 유전성 혈색소침착증을 치료하다 주기적으로 몸에서 혈액을 제거(정맥절개)하여 철분 수치를 정상으로 낮추는 것입니다.

• 다른 간 질환과 마찬가지로, 유전성 혈색소침착증은 간암의 위험 요인 및 원인 (간세포암(HCC), 가장 흔한 형태의 간암). ("간암" 항목도 참조하십시오.)

리소좀 산 리파제 결핍 (LALD)

• 리소좀 산성 리파아제 결핍증(LALD)은 유전 질환입니다. 신체가 지방과 콜레스테롤을 제대로 분해하지 못하는(지질 대사 장애) 상태로, 세포와 조직에 유해한 양의 지방(지질)이 축적되어 간 질환을 유발합니다.

• LALD에는 두 가지 형태가 있습니다.
  • 유아 발병 LALD – 가장 심각하고 드문 형태입니다. 유아기에 시작됩니다.
    • LALD는 생후 12개월 이내에 치명적인 경우가 많습니다.
    • 이 질병의 징후는 출생 직후부터 나타나기 시작하는데, 이때 체내에 지방이 축적됩니다. 주요 증상으로는 심각한 영양실조, 복부 팽만, 간/비장 비대(간비종대증), 부신 이상, 황달, 발달 지연, 식욕 부진, 지방변(지방변증), 구토, 설사, 성장 부진(체중/키 증가 부진), 빈혈 등이 있습니다.
  • 후기 발병 LALD 이 형태는 조기 발병형보다 더 흔하며, 증상이 덜 심각하고, 첫 증상은 아동기 중반부터 청소년기, 노년기까지 다양한 연령대에서 나타납니다.
    • 증상/합병증에는 간과 비장의 비대(간비종대증), 지방변(지방변증), 구토, 설사, 고콜레스테롤혈증, 간 질환, 동맥 내 지방 침착(죽상경화증) 등이 포함될 수 있습니다.

• LALD의 발생률은 알려져 있지 않습니다. LALD 유병률은 민족 및 지역에 따라 40,000만 명당 1명에서 300,000만 명당 1명 사이로 추정됩니다.

• LALD에는 치료법이 없습니다.

• 치료 옵션 여기에는 LALD 환자에게 부족하거나 제대로 작동하지 않는 리소좀 산성 리파아제(LAL) 효소를 대체하는 효소 대체 요법(ERT)이 포함됩니다.

• 다른 치료법으로는 지질 저하제가 있지만, 그 효과는 그다지 크지 않았습니다.

윌슨병(WD)

• 윌슨병은 윌슨병, 간뇌변성증후군, 간뇌변성증후군 또는 구리 축적병이라고도 불립니다.

• 윌슨병은 체내 조직, 특히 간, 뇌, 신장, 심장, 피부 및 각막에 구리가 과도하게 축적되는 희귀하고 진행성인 유전 질환입니다. 치료하지 않으면 과다한 구리가 간이나 뇌를 중독시켜 간 질환, 신경계 질환, 정신과적 증상을 유발하고 사망에 이르게 합니다. 윌슨병은 여러 장기에 영향을 미치는 질환입니다.

• 윌슨병은 조기에 발견하고 치료하지 않으면 치명적일 수 있습니다. 구리 중독으로 인한 심각한 질병이 발생하기 전에. 간 이식 없이 급성 간부전(ALF)이 합병된 윌슨병의 사망률은 95%에 달하며, 사망은 며칠에서 몇 주 안에 발생합니다. 하지만 간 이식은 급성 간부전을 동반한 윌슨병을 완치시키며, 간 이식 후 예후는 매우 좋습니다.

• 윌슨병은 간암 발병 위험을 수반합니다..

• 증상은 3~11세부터 65세 이상까지 모든 연령대에서 나타날 수 있습니다. 증상은 대개 청소년기 후반에서 성인기 초기에 나타납니다.하지만 유아기, 중년 또는 노년기에도 발생할 수 있습니다 (일부 환자는 70대 또는 80대에 유전자 검사를 통해 발견됩니다).

• 윌슨병 증상: 쇠약, 복통, 황달, 성격 변화/ 정신과적 증상, 발작, 편두통, 불면증, 떨림, 파킨슨병성 운동 장애 등

• 조기 진단은 심각한 장애와 생명을 위협하는 합병증을 예방하는 데 매우 중요합니다.

• 치료 체내 구리량을 줄이고 정상적인 수준을 유지하는 데 중점을 둡니다.

• 부모 모두에게 윌슨병 유전자 결함이 있을 경우, 자녀가 이 질환에 걸릴 확률은 25%입니다.

• 윌슨병을 앓는 어린이는 신경학적 및 정신과적 증상이 있거나 없을 수 있으며, 무증상 간 질환, 간경변 또는 급성 간부전을 겪을 수 있습니다.

• 미국에서는 약 8,300명에서 11,000명이 윌슨병을 앓고 있는 것으로 추산됩니다.

• 윌슨병은 남녀에게 동일하게 발생하며 모든 인종과 민족에서 발견됩니다.

• 윌슨병 투사 윌슨병은 전 세계적으로 약 30,000만~40,000만 명당 1명꼴로 발생하지만, 추정치는 다양합니다. 사르디니아, 시칠리아, 남부 이탈리아, 일부 동유럽 국가와 같은 특정 지역에서 더 흔하게 나타납니다.

• 추정치는 다양하지만, 약 90명 중 1명꼴로 윌슨병 보인자일 수 있습니다. (한 연구에서는 그 범위를 1:90에서 1:150으로 제시했습니다. 영국에서 진행된 또 다른 연구에서는 윌슨병 유전자 변이가 7,000명 중 1명꼴로 나타난다고 밝혔습니다.)

• 어린 아이들의 경우 윌슨병은 주로 간에 영향을 미칩니다.

• 성인의 경우 뇌에 더 큰 영향을 미칠 수 있습니다.

• 윌슨병 환자의 40~50%는 15세 무렵에 간 질환이 초기 증상으로 나타납니다.

• 윌슨병 환자들은 다른 신경계 질환, 간 질환 또는 정신 질환으로 오진될 수도 있습니다.많은 의사들이 윌슨 증후군의 다양한 증상에 대해 잘 알지 못합니다.

• 윌슨병 환자는 급성 간부전(ALF)으로 나타날 수 있으며, 치료받지 않은 대부분의 환자는 만성 진행성 간염 또는 간경변증을 앓습니다.

• 윌슨병 환자의 50~60%에서 간 관련 증상이 나타납니다. 윌슨병 환자의 약 5%에서 급성 간부전이 발생합니다. 심각한 간 손상을 동반한.

• 성인의 급성 간부전(ALF) 원인 중 5%는 윌슨병 때문입니다.

• 소아에서 발생하는 급성 간부전의 모든 원인 중 3.2%는 윌슨 증후군 때문입니다.

• 연구 요약 장기별 윌슨병 증상 프레젠테이션에서:
  • 간 질환: 환자의 18%~84%
  • 신경학적 증상: 18%-73%
  • 정신과적 증상: 10% - 100%.
  • 가장 증상이 심한 소아 환자(18세 미만)는 간 질환만 단독으로 나타냅니다..

• 그것은 추정됩니다 윌슨병 진단 시 환자의 35~45%는 간경변증을 동반합니다..

최종 업데이트: 10년 2025월 04일 오후 45:XNUMX